单核苷酸多态与肿瘤遗传易感性

论文题目: 单核苷酸多态与肿瘤遗传易感性

论文类型: 博士论文

论文专业: 肿瘤学

作者: 缪小平

导师: 林东昕

关键词: 基因多态,肿瘤遗传易感性,肿瘤预防,乳腺癌,遗传多态,关联研究,肿瘤转移,分析,易感性,贲门癌,单核苷酸多态,多元缩减法,肿瘤易感性

文献来源: 中国协和医科大学

发表年度: 2005

论文摘要: 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)是叶酸代谢的关键酶，为细胞内的各种甲基化反应提供甲基基团。本实验探讨该基因的两个功能性单核苷酸多态，C677T和A1298C，与肿瘤遗传易感性之间的关系。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)分析方法，检测了217例贲门癌、505例肺癌、248例大肠癌和217例乳腺癌病例以及以人群为基础的正常对照468例和专为乳腺癌匹配的218例女性对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态，比较不同基因型与肿瘤风险的关系，以及两个多态位点联合与肿瘤风险的相关性。结果发现MTHFR基因677TT基因型携带者罹患肿瘤的风险是677CC基因型个体的2倍(OR，1.97；95％CI，1.44-2.68)，而杂合子基因型CT携带者罹患肿瘤的风险也有增加(OR，1.36；95％CI，1.04-1.76)，呈等位基因-剂量效应关系。此外，在乳腺癌的研究中发现，与MTHFR 677CC基因型比较，携带677TT基因型者罹患乳腺癌的风险增加了84％(OR，1.84；95％CI，1.09-3.14)，没有发现677CT基因型与乳腺癌的相关性。MTHFR A1298C基因型在病例和对照组中的分布无显著差别，但与MTHFR C677T基因型之间存在一定的联合作用。我们的结果表明，MTHFR多态可能与中国人的肿瘤遗传易感性相关，同时也为制定个体化的肿瘤预防策略提供了依据。

论文目录:

引言

第一章：MTHFR基因单核苷酸多态与肿瘤遗传易感性

第二章：XRCC1基因T-77C多态对基因转录功能的影响及其与乳腺癌风险的关联

第三章：STK15 Phe31Ile功能性多态与肿瘤遗传易感性

第四章：单核苷酸多态与贲门癌遗传易感性：多位点联合分析

综述：单核苷酸多态与肿瘤易感性

个人简历

致谢

发布时间: 2006-10-13

参考文献

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单核苷酸多态与肿瘤遗传易感性

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