论文摘要
目的 建立一种快速、简便的聚合酶链反应（PCR）基因诊断技术检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因最常见的两种突变型,即G1376T（G6PD Canton）和G1388A（G6PD Kaiping）,并初步应用于广西G6PD缺乏症的筛查。方法 从送检到我校儿科实验室做G6PD活性测定的血样标本中随机抽取213例G6PD缺乏样本和20例G6PD活性正常的男性对照者,同时应用单管多重PCR法、突变特异性扩增系统（ARMS）及自然或错配引物介导的PCR/限制性内切酶分析三种不同的方法进行G6PD基因G1376T和G1388A两种突变型的检测,以PCR/限制性内切酶分析为标准方法,比较另外两种方法的符合率、准确率、灵敏度及特异性。对单管多重PCR法检出有G1376T或G1388A突变的阳性标本各随机抽取2例用DNA直接测序（sequence analysis）进行证实。结果 单管多重PCR法一次PCR反应即可同时检出G1376T和G1388A两种突变。213例G6PD缺乏样本中,检出G1376T突变45例（21.13%）,G1388A突变83例（38.97%）,两种常见突变共128例,占60.09%,其结果与用ARMS法检测完全相符。单管多重PCR法的检出结果经PCR/限制性内切酶分析及DNA测序证实,未发现有假阳性和假阴性。结论 应用单管多重PCR法能在一次PCR反应中同时检测出G6PD基因G1376T和G1388A突变,快速、经济,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种常见基因型的检测,尤其适用于大规模人群的G6PD突变基因型的筛查。
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