蒙娟唐文军（桂林市妇女儿童医院检验科广西桂林541001）
【中图分类号】R714.254【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）12-0176-02
【摘要】目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义（P＜0.05）；轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异（P＜0.05）。结论RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。
【关键词】孕期红细胞参数地中海贫血基因携带
为了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征，以便简单快捷地运用红细胞参数筛查出地中海贫血基因携带者，现将78例地中海贫血基因携带者孕期红细胞参数作如下回顾性分析。
1资料与方法
1.1对象2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中，选取地中海贫血基因携带者78例为3组：①静止型α-地贫基因携带组（α0-地贫）；②轻型α-地贫基因携带组（α+-地贫）；③β-地贫基因携带组（β-地贫）。年龄16-35岁。
对照组为地中海贫血基因检测为阴性孕妇30例，年龄25-42岁。
1.2检测项目与方法对照组及地贫携带组红细胞参数；α、β-地贫基因诊断用GAP-PCR法和PCR-RDB法分别检测。
1.3仪器与试剂迈瑞BC5800全自动血液细胞分析仪及配套原装试剂；DNA用亚能(深圳)生物科技有限公司生产的试剂盒提取，Hema-9600基因诊断DNA扩增仪检测3种常见缺失型α地贫基因(--SEA/,-α3.7/,-α4.2/)、3种突变型的α地贫基因和17种β地贫基因。
1.4统计学分析各组的红细胞参数统计结果以均数±标准差（Mean±SD）表示，采用t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。
2结果
各组的红细胞参数统计结果见表2。
2.1α0-地贫组：RBC、HGB、MCH与对照组差别有统计学意义（P＜0.05），MCV、RDW、差别无统计学意义。
2.2α+-地贫组：RBC、MCV、MCH与对照组比较P＜0.05；RDW、HGB差别无统计学意义。
2.3β-地贫组：RBC、MCV、MCH与对照组比较P＜0.05；RDW、HGB差别无统计学意义。
3讨论
妊娠期由于正常生理变化，血液系统也将会发生一系列的改变。经本回顾性资料调查，孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数有如下特征。
3.1红细胞妊娠期由于血容量的增加，血液相对稀释，妊娠妇女红细胞数较非妊娠妇女低（妊娠期约为3.8×1012/L[1]，n=4878;非妊娠期约为4.4×1012/L[2],n=669）。而本调查资料显示，α0-地贫组、α+-地贫组、β-地贫组均数分别为4.24×1012/L、4.72×1012/L、4.45×1012/L；明显高于本对照组（P＜0.05）及其他文献报道[1]。
3.2HGBα0-地贫组、α+-地贫组均大于100g/L，无贫血指征，而β-地贫组及对照组均小于100g/L。
妊娠期由于血液相对稀释及胎儿营养的额外需要，对铁等微量元素的需求增加，HGB也低于非孕期妇女，各种原因均可引起HGB的降低，其差异无特异性。
3.3MCVα0-地贫组、α+-地贫组、β-地贫组均数分别为81.51fl、70.13fl、67.57fl，均小于目前常规筛查轻型地贫的指标82fl。α+-地贫组、β-地贫组均明显小于对照组（P＜0.05），而α+-地贫组与对照组差别无统计学意义（P＞0.05）。
3.4MCHα0-地贫组、α+-地贫组、β-地贫组均明显小于对照组（P＜0.05）且均小于目前常规筛查轻型地贫的指标27pg。
3.5RDWα0-地贫组、α+-地贫组、β-地贫组与对照组差别均无统计学意义（P＞0.05）。
综上所述，将RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。筛查阳性者，应建议其及配偶做基因检测。
参考文献
[1]王志新，罗新，李玮景.妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及妊娠结局的回顾性分析[J].实用妇产科杂志.2005,21(4):245-247.
[2]林敏，郑磊，蔡贞等.红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值[J].现代检验医学杂志，2011,26（1）:22-27.