没有临床意义的染色体微重复

问：宝宝22q11.23染色体微重复会怎样

1. 答：人类染色体为23对，共46条。46XN代表正常的染色体数目，N代表X或Y，因为国家规定不得透露胎儿性别，故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的，但也有少数染色体有微小的变异，这种变异一般无临床意义。其中，16号染色体次缢痕加宽，较为常见。毋须担心。

问：基因检测能查出染色体微缺失微重复吗

1. 答：染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。
   染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

问：羊水穿刺22q11.2染色体微重复

1. 答：这种结果一般都只是可能性的结论，临床意义不明确。还是进一步检查，对胎儿标本进行芯片或mlpa检测，同时对比夫妻，判断重复突变的亲代来源。胎儿超声结构筛查。综合以上结果再咨询。