最大熵算法在SNP与疾病关联性研究的应用

论文摘要

单核苷酸多态性(SNP)是一种由人类DNA的等位基因变异导致的DNA的多态性。医学研究证明,SNP与人类的许多疾病都有着密切的联系,对SNP与人类疾病之间的相关性进行研究能够提早发现可能在患者身上出现的潜在疾病,在医学研究上能够对一些疑难杂症的形成原因提供理论依据,在对威胁人类健康的重大疾病的预防与治疗提供更加深入的诊断方式。同时这一研究目前在世界范围尚属前沿领域,具有重大意义。本文研究了通过最大熵对SNP与疾病相关性建模的方法。针对实验数据中存在的小样本、信息交叉的情况,提出了bootstrap、稳定性计算及解交叉等数据处理方法,分析了各个方法的原理及实验中的作用,通过这些方法对实验数据进行数据扩展、稳定性计算、信息解交叉等工作。同时从理论上分析了最大熵方法在本文工作中的适用性,并利用最大熵方法建立SNP与疾病相关性的模型。通过对真实SNP样本数据进行实验,求解出每个SNP模型的致病概率,并利用测试样本对结果的性能进行评价。通过实验验证了bootstrap最大熵方法对SNP与疾病相关性模型的优化作用,对比解交叉前后的实验结果,验证了解交叉方法对实验性能的提升作用。对实验中出现的问题做了分析,指出了SNP与疾病相关性研究的下一步工作思路。

论文目录

• 摘要
• 英文摘要
• 目录
• 第一章 绪论
• 1.1 SNP介绍
• 1.1.1 SNP的概念与特点
• 1.1.2 SNP的研究意义
• 1.1.3 SNP的数学模型
• 1.1.4 SNP的研究阶段
• 1.2 本文的研究内容及创新点
• 1.3 本文的结构安排
• 第二章 熵与最大熵
• 2.1 熵的简介
• 2.2 最大熵简介
• 2.3 本章小结
• 第三章 建模算法
• 3.1 问题的提出
• 3.2 算法结构
• 3.3 本文所用的概念
• 3.3.1 数据形式
• 3.3.2 bootstrap算法
• 3.3.3 稳定性排序
• 3.3.4 解交叉
• 3.3.5 准确性判断
• 3.4 本章小结
• 第四章 实验过程及结果
• 4.1 实验样本集合的扩展
• 4.1.1 bootstrap建模
• 4.1.2 bootstrap算法实验
• 4.2 稳定性计算
• 4.2.1 稳定性算法及实现
• 4.2.2 稳定性算法的实验
• 4.3 最大熵优化
• 4.3.1 最大熵建模
• 4.3.2 最大熵实验
• 4.4 解交叉过程
• 4.4.1 解交叉算法及实现
• 4.4.2 解交叉算法的实验
• 4.5 准确性判断
• 4.6 实验环境与代码说明
• 4.7 实验总结
• 4.8 本章小结
• 第五章 总结与展望