论文摘要
目的:探讨2型糖尿病（2型DM）患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与胰岛素抵抗的关系,以及血浆总同型半胱氨酸（tHcy）,高敏C反应蛋白（hs-CRP）间的相关性研究。 方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术（PCR-RFCP）检查82例2型DM患者及40例年龄、性别相配的健康人的MTHFR基因多态性,胰岛素敏感性用稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估,用荧光极化免疫分析法测定血浆tHcy水平,叶酸、维生素B12用微粒子化学发光免疫法测定,hs-CRP的测定用乳胶免疫增强比浊法测定。 结果:2型DM组MTHFR基因型CC型占40.2%,CT型占41.5%,TT型占18.3%。健康对照组中,CC型占42.5%,CT型占45%,TT型占12.5%,T等位基因频率DM组为39%,健康组为38%,基因型的分布频率DM组与健康组间无统计学差异（x2=0.688,P=0.709）。以HOMA-IR的50分位数为切割点将DM组分为高HOMA-IR组与低HOMA-IR组,经logistic回归分析示MTHFR基因T等位基因频率为高HOMA-IR的危险因素（OR值=5.906,P=0.03）。在2型DM组中,TT组的tHcy水平为13.36±7.16μmol/L,显著高于CT组8.54+3.48μmol/L或CC组8.03±3.48μmol/L（P值分别为0.002和0.001）,TT组的hs-CRP水平2.49+1.26mg/L,显著高于CC组1.18±0.63mg/L（P值0.006）,经线性回归分析及多元线性回归分析显示tHcy水平与hs-CRP呈正相关（偏回归系数=0.342,P值=0.01）。 结论:（1）MTHFR基因C677T突变在2型DM患者与正常人之间无差异;（2）MTHFR基因的T等位基因突变为胰岛素抵抗的危险因素之一。（3）MTHFR基因纯合子突变的2型DM患者tHcy、hs-CRP均高于正常型DM患者,tHcy水平与hs-CRP呈正相关。
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