鲸类MCPH1、ASPM、CENPJ和STIL的适应性进化及其与脑容量增大的关系

论文摘要

脑容量增大是现生鲸类一个显著的特征。齿鲸亚目特别是海豚科的EQ值高于非类人猿的灵长类,仅次于现代人类。而且鲸类在神经解剖学、认知能力、社会行为以及自我意识等方面与灵长类相似。化石证据表明,鲸类从陆地进入海洋并完全适应海洋生活的过程中,鲸类脑容量发生过两次显著的增大,分别在齿鲸亚目和海豚总科起源时期。然而,驱动鲸类脑容量增大的进化机制仍不清楚。鉴于此,我们选择4个小脑症基因MCPH1、ASPM、CENPJ和STIL,测定14个鲸类代表物种的小脑症基因编码序列,与其他陆生哺乳动物的同源基因进行比较分析：首先,我们检测小脑症基因在鲸类中是否受到正选择压力作用以及选择作用是否与鲸类两次脑容量增大事件相联系；其次,分析同样出现脑容量增大的灵长类和鲸类是否受到相似的选择压力；最后,我们检测小脑症基因的分子进化与鲸类脑容量之间是否存在相关性。研究结果显示四个小脑症基因在鲸类中都受到较强的正选择作用,ASPM和STIL基因在齿鲸和海豚总科受到正选择,与鲸类两次脑容量增大事件一致,CENLJ基因在海豚总科即鲸类第二次脑容量增大时期受到正选择作用,而MCPHl在须鲸中也检测到正选择作用。另外,值得注意的是小脑症基因的正选择仅出现在鲸类和灵长类,两个脑容量都增大的支系的小脑症基因受到相似的选择压力。相关性分析发现,ASPM和STIL基因的进化与鲸类的EQ值呈正相关,与体重和脑重无显著相关性,而MCPH1和CENPJ基因与表型没显示出显著的相关性。本研究揭示了ASPM、CENPJ和STIL基因在鲸类脑发育过程中的重要作用。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 第一章 鲸类脑容量增大的研究进展
• 1.1 脑化水平
• 1.2 形态学及古生物学研究鲸类进化过程中脑变化
• 1.3 鲸类复杂的大脑皮层
• 1.4 鲸类两次脑容量增大事件
• 1.5 解释鲸类脑容量增大的生理假说
• 1.6 潜在的问题及研究展望
• 参考文献
• 第二章 鲸类小脑症基因适应性进化与脑容量关系的研究
• 2.1 引言
• 2.1.1 MCPH1/Microcephalin结构与功能
• 2.1.2 ASPM（MCPH5）结构与功能
• 2.1.3 CENPJ（MCPH6）结构和功能
• 2.1.4 STIL（MCPH7）结构和功能
• 2.2 材料和方法
• 2.2.1 样品的采集
• 2.2.2 基因组DNA的提取、PCR扩增和测序
• 2.2.3 数据分析处理
• 2.2.3.1 序列整理
• 2.2.3.2 选择压力分析
• 2.2.3.3 检测正选择氨基酸属性的变化
• N/d_S和相关性分析'>2.2.3.4 Root-to-Tip d_N/d_S和相关性分析
• 2.3 结果
• 2.3.1 鲸类小脑症基因序列特征
• 2.3.2 鲸类小脑症基因受正选择作用
• 2.3.2.1 位点模型结果
• 2.3.2.2 Freeratio模型结果
• 2.3.2.3 Clade模型结果
• 2.4 MCPH基因的进化与鲸类EQ值呈正相关
• 2.5 讨论
• 2.5.1 鲸类脑容量增大事件与ASPM、CENPJ和STIL基因正选择一致
• 2.5.2 鲸类脑容量增大可能是应对复杂的社会环境的结果
• 2.5.3 鲸类小脑症基因所受选择压力与灵长类相似
• 2.5.4 ASPM和STIL基因的进化与鲸类EQ值呈正相关
• 2.6 总结
• 参考文献
• 在读期间发表的学术论文及研究成果
• 附录A
• 致谢