论文摘要
背景 Brugada综合征属遗传性“离子通道结构缺陷病”,即:心肌细胞膜上的离子通道蛋白结构、功能遗传缺陷,导致心电生理异常而致室性心律失常,包括极短联律间期室性期前收缩、多形性室性心动过速、心室颤动。心脏钠离子通道蛋白α亚单位基因SCN5A为致病基因。Brugada综合征患者猝死率高,且多发于青壮年男性劳动力,故对其研究备受关注。一些流行病学资料显示Brugada综合征可能具有较高的发病率。据欧洲临床资料显示,其发病率可能占住院特发性室颤病人的40%～60%,在泰国北部该病每年死亡率高达40/10万,为青壮年中仅次于车祸的第二大死因。本病特有的静息窦性心电图表现为:不完全性右束支传导阻滞及右侧胸前区V1、V2、V3导联的J波明显抬高,并继发ST段下斜形或鞍形抬高,被称为Brugada心电图征(Brugada electrocardiogram pattern)。Brugada心电图征为Brugada综合征最重要的临床特征,但仅有此心电图特征而无临床证据或家族史者则被定义为特发性Brugada心电图征。目前国外进行了许多关于普通人群中Brugada心电图征的发生率调查。如日本2001年报告的两次大规模前瞻性流行病学调查显示:在8612人和13929人中发现符合Brugada综合征心电图表现的患者发生率各为1.4‰(8612例中12例)和7.0‰(13929例中98例)。欧洲的一项调查表明具有Brugada综合征特点的心电图表现在一般健康人群发生率为1.0‰。但符合2002年欧洲心脏协会制定的诊断标准,最终能被确诊为Brugada综合征的病人的比例,以及无症状Brugada心电图征患者在长期随访中室速、室颤
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