论文摘要
目的:筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法:收集入院脑胶质瘤病人的血液、肿瘤组织、影像学以及病历资料,对病人进行问卷调查。对收集到的血液标本进行DNA 提取,应用PCR 扩增的方法对肿瘤相关的基因（APC、HLA-DMA）的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术对这些片段进行筛查。对阳性结果进行双向DNA直接测序,再将测序结果在GENBANK 进行对比找到突变的碱基。并进行一般流行病学资料及其病理类型分析。结果:变性高效液相色谱筛查后表明,在APC、HLA-DMA 基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC 杂合性缺失突变与胶质母细胞瘤和AIII 相关,与接触农药因素相关。结论:变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs 方面显示了其快速、高通量和准确的特点,但有些片断并不适合该技术。HLA-DMA 基因第4 号外显子第111 位碱基缺失突变是一个新的SNP,可能是胶质母细胞瘤的易感突变之一。其余是已知变异,与脑胶质瘤没有相关性。
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标签：脑胶质瘤论文; 单核苷酸多态性论文; 变性高效液相色谱论文; 易感基因论文;