论文摘要
一.研究目的 1.ATP结合盒转运子A1（ABCA1）促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出,在胆固醇逆转运（RCT）和HDL生成的起始步骤中起重要作用,是RCT的限速基因,并与动脉粥样硬化（AS）和冠心病（CAD）的发生密切相关。ABCA1基因的单核苷酸多态性（SNP）广泛存在,最近多项研究表明,ABCA1基因非编码区的几个SNP对控制ABCA1的表达起着重要作用,并在REGRESS研究中验证了这些SNP的显著效应,其中-199G/C在欧美人群中使有CAD家族史的冠心病事件发生率增加3倍,而且其AS和CAD的发生都不伴有血脂水平的显著变化。我们对中国汉族人群中ABCA1基因启动子区-199G/C位点SNP进行分析,以阐明其对血脂及CAD的影响。 2.一种被普遍接受的观点认为AS是一种特殊的慢性炎症过程,并受到动脉壁中炎性因子的调节。最近的研究表明ABCA1也可调节炎性因子的分泌从而在AS的发生中发挥作用,其具体机制目前仍不清楚。我们同时分析了-199G/C的SNP的三种基因型的白细胞介素-1β（IL-1β）、细胞间粘附因子-1（ICAM-1）、单核细胞趋化因子-1（MCP-1）,为ABCA1基因影响CAD的确切机制提供了一些新的证据。 二.材料和方法 我们观察冠心病人和正常人两组人群。冠心病组204例,男性131例,女性73例;正常人组114例,男性75例,女性39例;均为汉族人。两组间性别、年龄无显著性差异。
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