Leber遗传性视神经病变的眼底荧光血管造影分析及玄府相关理论探讨

论文摘要

Leber遗传性视神经病变是公认的最为常见的线粒体疾病。随着分子遗传学的发展,目前该病的诊断已趋成熟,但人们对其发病机制的认识仍十分有限,对其不同临床表现和遗传学特征也不能给出合理的解释,而针对眼底表现和相关机制的研究更不系统。本课题综合比较了24例LHON患者的基本信息,发病时间和临床表现,并对其中15例患者进行眼底荧光血管造影检查,试图对国内本病患者的眼底荧光血管造影规律有进一步的认识。并在中医玄府学说理论的指导下,进一步探讨玄府与眼底变化的相关性,希望从现代医学角度对玄府有进一步的认识。为LHON的治疗提供理论依据。本论文主要包括文献综述和临床观察两部分。文献综述主要包括:《Leber遗传性视神经病变》和《青盲相关理论研究》两部分。在《Leber遗传性视神经病变》中,对Leber遗传视神经病变的历史沿革、生化基础、组织病理学、动物模型、临床特征、治疗、遗传咨询等方面进行了简要评述。在《青盲相关理论研究》中,则对青盲的中医学病名、病因病机、辩证分型及玄府理论对青盲认识进行简要回顾。临床观察部分:目的:探讨LHON各期眼底荧光血管造影的特征。方法:记录24例经mtDNA基因检测确诊的LHON患者的基本信息、发病时间、临床特征和眼底荧光血管造影表现。根据病程长短和眼底表现分为临床前期、急性期和萎缩期三期,分析各期眼底表现的特点,并运用玄府理论对眼底表现进行探讨。结果:临床前期眼底表现视乳头充血色红,轻度水肿,盘缘毛细血管扩张、迂曲,视盘周围弧形神经纤维层肿胀,小动脉管径不均匀和弯曲。FFA表现为视盘边缘毛细血管扩张,动静脉分流,晚期视盘荧光着染,但无荧光素渗漏。急性期眼底表现为视盘充血及血管扩张明显,神经纤维层水肿混浊呈灰白色,反光增强。FFA可见视盘周围毛细血管扩张,动静脉血流循环时间缩短,血流加快。乳头黄斑束血管床减少,充盈迟缓;动静脉分流减少,动脉逐渐变细。FFA过程中自始至终无荧光渗漏,仅晚期有视盘荧光染色。萎缩期眼底表现为视盘苍白,边界清而锐利,血管明显减少,血管僵硬,神经纤维层反光消失。FFA示视盘荧光充盈迟缓、视盘周围血管消失。晚期视盘荧光潴留,但无荧光素渗漏。结论:LHON的FFA表现在临床前期、急性期和萎缩期有明显不同,11778、14484、11696位点突变患者的眼底表现未发现明显差别。玄府在LHON的发病中,可能是通过mtDNA、视网膜血管、视网膜神经节细胞来发挥作用的。

论文目录

• 中文摘要
• ABSTRACT
• 英文缩略语
• 文献综述
• 综述一：Leber 遗传性视神经病变
• 1. 历史沿革
• 2. 分子生物学及生物化学基础
• 3. 发病机制探讨
• 4. 遗传特性
• 5. 组织病理学
• 6. 动物模型
• 7. 几个突变位点的相关研究
• 8. 临床表现
• 9. 治疗
• 10. 遗传咨询及预防
• 参考文献
• 综述二：青盲相关理论研究
• 1. 青盲的历史沿革
• 2. 病因病机探讨
• 3. 临床表现
• 4. 鉴别诊断
• 5. 辩证论治
• 6. 预防康复
• 参考文献
• 前言
• Leber 遗传性视神经病变的眼底荧光血管造影分析及玄府相关理论探讨
• 诊断标准
• 临床资料
• 结果
• 讨论
• 参考文献
• 附图
• 致谢
• 个人简历