17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾

论文摘要

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的类型,主要表现为低血钾、高血压及性发育障碍,在男性表现为假两性畸形或外阴女性化,而在女性则表现为第二性征发育障碍。现对新近收治的1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症进行报告并回顾相关文献,以期对该病加深认识,提高诊疗水平。目的:报告1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症并回顾相关文献报告,以提高对17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的认识及诊疗水平。方法:复习1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床资料,结合相关文献回顾,对17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症的临床特点、生化指标、激素水平、治疗方案及疗效等进行分析。结果:30岁社会性别女性患者,染色体核型46,xy,高血压、低血钾,先天性无子宫、卵巢,阴道盲端,血皮质醇、雌二醇、睾酮、醛固酮、肾素水平低下,孕酮升高,双侧肾上腺占位,腹股沟肿物。手术切除双侧腹股沟肿物病理证实为发育不全的睾丸组织。予口服强的松及替勃龙治疗,1个月后血压、血钾恢复正常,3个月复查ACTH明显下降。结论:17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床罕见。临床上出现高血压、低血钾及性发育异常者,应考虑到该病可能。糖皮质激素替代治疗可良好控制血压和纠正低血钾。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 引言
• 病例简介
• 讨论
• 总结
• 参考文献
• 综述
• 致谢