遗传相关中一因多效组分的分子剖析

遗传相关中一因多效组分的分子剖析

论文摘要

性状间遗传相关是揭示跨性状遗传关系的重要遗传参数,在家畜育种、进化等领域有着十分广泛的应用。在遗传学机制上,遗传相关主要由一因多效(pleiotropiceffect)和连锁不平衡(linkage disequilibrium)两种因素引起。根据数量遗传变异的剖分原理,遗传相关可进一步剖分为不同的次级组分。但是,目前对遗传相关的估计主要是基于全基因组的黑箱式整体估计。在数量性状分子遗传基础的解析已成为生命科学研究热点的今天,有必要从基因水平对遗传相关的次级组分进行定量剖分。毫无疑问,基因多效性的分子剖析是具有重要科学价值的研究主题,从定量估计的角度建立遗传相关次级组分的分析方法有助于准确理解多性状间的遗传关系,并可为多性状的分子育种提供技术支持,具有十分重要的理论与实践意义。本研究针对基因多效性的数量遗传分析这一研究主题,重点从候选基因法角度探讨遗传相关中一因多效组分的定量剖分问题。本研究按照数量遗传理论和方法的研究模式,在提出新概念的基础上,以新概念为支撑从原理、数学模型和估计公式等角度较为系统地建立了遗传相关中一因多效组分的定量剖分方法。最后,利用姜曲海母猪的FSHβ基因和多个繁殖性状资料进行了实例分析。本研究取得的主要研究结果如下:1.提出了偏遗传相关、偏加性相关、偏显性相关、偏上位相关、剩余遗传相关、偏遗传力、剩余遗传力、综合遗传力、综合偏遗传力、综合剩余遗传力和相关贡献系数等一系列新概念并进行了定义。这些概念的提出为后面构建遗传相关中一因多效组分的定量估计方法奠定了概念性基础。2.对总遗传相关、偏遗传相关、剩余遗传相关和残差相关等概念进行了数学描述,并从总遗传相关及其与各个分量关系的角度对各个概念间的定量关系作了详细的数学注解。3.在提出新概念的基础上,建立了以新概念为支撑的一因多效组分的剖分方法。基于双模型估计策略,利用基因型和等位基因提供的方差-协方差估计组分,提出了偏遗传相关、偏加性相关和偏显性相关的定量估计方法,给出了偏遗传相关、偏加性相关和偏显性相关的估计公式。4.在多个基因条件下,建立了基于三模型估计策略的上位相关分量估计方法,利用组合基因型、基因型和等位基因提供的方差-协方差组分,给出了多个基因完全独立和部分连锁条件下偏遗传相关、偏加性相关、偏显性相关和上位相关的估计公式。5.在利用姜曲海猪数据的实例分析中,本研究将奶牛泌乳性能定量评估的研究思路引入母猪产仔性能的评估。基于母猪产仔数表型值表现出的生命旋回与逐胎波动两大特征,利用泊松旋回模型、三次多项式模型、改进二次多项式模型Ⅰ和改进二次多项式模型Ⅱ四种数学模型对母猪产仔模型进行了拟合,从统计和生物意义两方面综合评价,改进二次多项式模型Ⅰ为产仔数的优选模型。对总产仔数、产活仔数、初生窝重、哺乳期仔猪平均日增重(0—20日龄)、初情期、断奶-配种间隔、断奶死仔数、产仔数的个体标准差以及优选产仔模型参数的遗传参数进行了估计。6.利用姜曲海母猪FSHβ基因和繁殖性状数据,预分析发现FSHβ基因对总产仔数模型参数C、顶点(A-B2/4C)、初生窝重、总产仔数和产活仔数具有显著遗传效应,证实了FSHβ基因的多重多效性。最后,利用两性状动物模型对各性状对(traitpair)的遗传相关组分进行了定量剖分,得到了基于FSHβ基因的各个偏遗传相关、偏加性相关、偏显性相关及其相关贡献系数的估计。

论文目录

  • 摘要
  • ABSTRACT
  • 缩略词表(ABBREVIATIONS)
  • 1 前言
  • 1.1 研究问题的由来及意义
  • 1.2 文献综述
  • 1.2.1 数量遗传学的发展历史
  • 1.2.1.1 数量遗传学的诞生
  • 1.2.1.2 经典数量遗传学的发展
  • 1.2.1.2.1 基本假说、理论的建立和发展
  • 1.2.1.2.2 基本概念、术语体系的形成和充实
  • 1.2.1.2.3 数量遗传参数估计方法的发展
  • 1.2.1.2.4 其他内容
  • 1.2.1.3 分子数量遗传学的发展
  • 1.2.1.3.1 候选基因法
  • 1.2.1.3.2 基因组扫描
  • 1.2.2 遗传相关
  • 1.2.2.1 遗传相关的概念
  • 1.2.2.2 遗传相关的遗传学基础及其内涵拓展
  • 1.2.2.3 遗传相关的应用
  • 1.2.2.4 遗传相关的估计方法
  • 1.3 本研究的目的和内容
  • 2 材料与方法
  • 2.1 剖分原理
  • 2.1.1 一组概念
  • 2.1.2 候选基因存在条件下遗传相关的重新表述
  • 2.1.3 偏遗传相关的数学注解
  • 2.1.3.1 偏遗传相关的数学表述
  • 2.1.3.2 各个遗传相关系数的关系注解
  • 2.2 一因多效的定量估计
  • 2.2.1 动物模型(animal model)的方差、协方差组分
  • 2.2.2 候选基因存在时的方差-协方差组分与加性相关、显性相关估计
  • 2.2.2.1 模型注释
  • 2.2.2.2 加性相关、显性相关的估计公式
  • 2.2.3 参数估计及其统计检验
  • 2.2.4 多个基因的推广与上位相关估计
  • 2.2.4.1 模型注释
  • 2.2.4.2 上位相关的估计公式
  • 2.2.5 连锁分析框架下的延伸问题
  • 2.2.5.1 问题要点
  • 2.2.5.2 QTL的IBD推断
  • 2.3 一个多重多效候选基因的实例分析
  • 2.3.1 试验群体
  • 2.3.2 FSHβ亚基基因的PCR-SSCP分型
  • 2.3.3 数据整理与分析性状
  • 2.3.4 产仔曲线拟合
  • 2.3.5 遗传分析
  • 2.3.5.1 遗传力估计
  • 2.3.5.2 遗传相关的剖分
  • 3 结果与分析
  • 3.1 试验猪群FSHβ位点群体遗传参数统计结果
  • 3.2 性状的统计描述
  • 3.3 产仔模型拟合结果
  • 3.4 产仔数与六个繁殖组分性状遗传力估计结果
  • 3.5 优选模型参数遗传力估计结果
  • 3.6 基于FSHβ基因的遗传相关剖分结果
  • 4 讨论
  • 4.1 关于遗传相关的亚组分
  • 4.2 关于IBD推断
  • 4.3 关于遗传参数估计
  • 4.4 关于一因多效的剖分
  • 5 小结
  • 5.1 已获得的研究结果
  • 5.2 本研究的创新点
  • 5.3 值得进一步研究的问题
  • 参考文献
  • 致谢
  • 作者简介
  • 相关论文文献

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