论文摘要
目的研究1-3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中所起的作用。方法病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3,水平较对照组明显降低,差异有统计学意义（t=-6.696,P<0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53.2% vs 25%）,基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221,P<0.05）,病例组F等位基因频率明显高于对照组（73.4%vs 56.7%）,等位基因分布频率（χ2=7.511,P<0.05）差异有统计学意义。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。
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