论文摘要
目的:研究β2-AR基因C491T多态性与新疆哈萨克族人群血压、血脂、BMI的关系,旨在从分子水平探讨该人群高血压病、血脂异常、肥胖的易感机制。方法:采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究方法,以30-60岁哈萨克族人为研究对象,根据2005年中国高血压防治指南的高血压诊断标准将研究对象一（507例）分为高血压组（289例）、正常血压组（218例）,并根据WHO1997年血脂防治建议的血脂异常诊断标准及WHO超重肥胖判定标准将研究对象二（528例）分别分组:①高TC组（436例）和TC正常组（92例）、②高TG组（416例）和TG正常组（112例）、③高LDL-C组（275例）和LDL-C正常组（253例）、④高HDL-C组（412例）和HDL-C正常组（116例）、⑤正常体重组（274例）、超重组（157例）和肥胖组（97例）。收集所以研究对象的表型资料;采集外周血;酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA;PCR-RFLP技术检测β2-AR基因C491T多态性;并探讨各基因型、等位基因与高血压及血压水平的关系;分析各基因型、等位基因与血脂异常及TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系;研究各基因型、等位基因与超重肥胖和BMI的关系。结果:①该人群中只检测出CC、CT两种基因型,CC、CT及等位基因C、T频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ2=0.018,P=0.893）;两种基因型频率在高血压组分别为:97.92%、2.08%,在正常血压组分别为100%、0%;高血压组、血压正常组中等位基因C、T分布频率分别为98.96%、1.04%和100%、0%;两组基因型、等位基因频率的分布差异均有统计学意义（P值均为0.040）;各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义（P﹥0.05）,但男性亚组中不同基因型间收缩压的差异有统计学意义（P=0.046）。②按WH01997血脂防治建议标准分类后,CT基因型、T等位基因频率与高LDL-C相关（P=0.031）;TC基因型组TC、LDL-C水平较CC组有增高趋势,但差异无统计学意义;在女性中CT基因型携带者血清LDL-C水平明显高于CC基因型,差异有统计学意义（P=0.038）。③正常、超重、肥胖三组间CC、CT基因型及C、T等位基因频率分布差异均无统计学意义（P﹥0.05）;各基因型间体重指数差异无统计学意义（P﹥0.05）;在正常、超重、肥胖三组间,血清TC、TG的水平随BMI的增加而增高且差异有统计学意义（P值分别为0.004,0.000）。结论:β2-AR基因C491T多态性:①与新疆哈萨克族人尤其是男性高血压相关,CT基因型、T等位基因可能是该人群高血压的易感因素;②与哈族人群尤其是女性中高LDL-C水平相关,提示其可能是该人群尤其是女性高LDL-C的易感因素;③未发现此多态性与哈族人群体重指数相关联,提示其可能不是哈族人超重、肥胖的易感因素。
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标签：原发性高血压论文; 肾上腺素能受体基因多态性论文; 血脂论文; 哈萨克族论文;