广西壮、汉族人群HK-Ⅱ基因的序列分析及其与肝癌的关系

论文摘要

目的:通过对广西壮、汉族人群己糖激酶-Ⅱ（HK-Ⅱ）基因的第4、14、15外显子以及启动子活性区进行序列分析,探讨其基因多态性与原发性肝癌遗传易感性之间的关系。 方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR、PCR-SSCP、PCR-RFLP和PCR产物直接测序技术对80例原发性肝癌患者、122例健康对照者的HK-Ⅱ基因进行序列分析及选择性测序。数据分析采用SPSS11.0 for windows统计软件包进行统计处理。 结果:（1）肝癌患者的HK-Ⅱ基因第4外显子处的第142位遗传密码有CAA→CAT的碱基突变,其中病例组80例中有29例发生了突变,对照组122例中有21例发生了突变,突变率分别是36.25%和17.2%,病例组高于对照组,差别有统计学意义（x2=9.402,P=0.002）。（2）第14外显子的扩增产物经SSCP分析显示也有突变,经测序后发现突变发生在第657位遗传密码,具体为GAC→GCC。其中病例组中有5例,对照组中有4例,突变率分别是6.25%和3.28%,两组间的差别无统计学意义（x2=1.002,P=0.317）。（3）第15外显子处的第736位遗传密码子发生了CCC→CCG的突变,从而产生了一个SmaI限制性酶切位点,在群体中存在三种基因型:NN型（野生无突变型）、SS型（纯合突变型）、NS型（杂合突变型）。在病例组中有8例发生了SS型纯合突变,46例发生了NS型杂合突变,而对照组中有90例发生了NS型杂合突变,没有发现SS型纯合突变。就总的突变率而言,病例组是67.5%,对照组是73.77%,两组间的差别无统计学意义（x2:0.928,P=0.335）。但以SS型纯合突变率而言,病例组却明显高于对照组,差别有统计学意义（x2=10.210,P=0.001）。（4）HK-Ⅱ基因启动子活性区经SSCP分析,在病例组和对照组中均没有发现突变,即两组间无差别。（5）联合分析有突变的位点后发现,在80例病例组的肝癌病人中,有5例是第15外显子的SS基因型的同时又发生了第4外显子

论文目录

• 一、课题论文
• 1、中文摘要
• 2、英文摘要
• 3、前言
• 4、材料与方法
• 5、结果
• 6、讨论
• 7、结论
• 8、参考文献
• 9、附录
• （1） 文中主要英文注释说明表
• （2） PAGE凝胶制作、银染方法
• （3） 胶回收操作
• 10、致谢
• 二、攻读学位期间已发表的论文
• 1、正文：
• 2、参考文献