(内蒙古鄂尔多斯市中心医院儿科内蒙古鄂尔多斯017000)
【摘要】通过典型病例，对儿童心肌致密化不全性心肌病的病因、流行病学、诊断及治疗进行详细介绍。
【关键词】心肌致密化不全；心肌病；儿童
【中图分类号】R72【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）01-0323-02
心肌致密化不全(NVM)是一种被逐渐认识的先天性心肌病变，有家族倾向，是由于胚胎期心肌致密化过程异常停滞所致，形态上以显著突出的肌小梁及其深陷的隐窝为特征，其主要的病理改变是疏松的肌小梁构成心室肌结构的最内层，将部分心室腔隔成多个互相沟通的小腔隙.临床表现为心力衰竭、心律失常、系统性栓塞及猝死。本病愈后不良，死亡率高。
1.病例介绍
1.1病史
患儿男15月，因间断呻吟、憋气1月余，加重伴面色苍白半天入院，既往有宫内窘迫病史，运动发育明显落后，8月时会做，12月时人扶会站，至今不能行走，一直康复训练。2周前有上呼吸道感染病史。查体：T36.3℃，P158次/分，R60次/分，BP65/30mmHg，WT8Kg精神差，烦躁，呻吟，颜面苍白，口唇紫绀，呼吸急促，可见鼻扇及三凹征，双肺未闻及干湿啰音，心音低钝，心尖部闻及3级收缩期杂音，腹软，肝右肋缘下1厘米，脾未触及，肠鸣音正常，双手及双足水肿明显，四肢末端温暖，毛细血管再充盈时间正常。主要辅助检查：血常规：白细胞5.65×109/L，中性粒细胞34.5%，淋巴细胞53.1%，血红蛋白94g/L，血小板672×109/L，肝功能及心肌酶正常，肾功能BUN11.3mmol/L，CR42umol/L，CRP0.56mg/L，动脉血气分析：PH6.953，PCO245.9mmHg，PO2152mmHg，BE-22mmoL/L，SPO287%，胸正位片提示肺纹理稍强，心影明显增大，呈球形状。心电图提示:窦性心动过速，P波改变，左心室负荷过重，ST—T改变。心脏彩超提示：左室前后径40mm，左室后壁厚约5mm，主肺动脉内径约13mm，EF=20%，收缩期主动脉前向血流速度0.6m/s，收缩期主肺动脉前向血流速度0.5m/s，二尖瓣E峰血流速度0.8m/s，二维：内脏位置正常，心房正位，心室右袢，心脏左室球形增大，左室心肌肌小梁增宽，左室壁运动幅度弥漫性减低，二尖瓣瓣环扩张，瓣叶关闭欠佳，大动脉内径连接正常。多普勒：二尖瓣少中量返流，三尖瓣口少中量返流，返流峰值流速2.7m/s，返流峰值流速约30mmHg。超声诊断：左室扩大，左心功能减低，左室心肌致密化不全，二三尖瓣少中量返流。
2.诊断
2.1心肌致密化不全性心肌病
2.2心力衰竭
2.3代谢性酸中毒
2.4肾功能不全
2.5运动发育落后
2.6营养性缺铁性贫血。
3.诊疗经过
入院后给予纠正心功能不全，机械通气等对症治疗，症状无缓解，并于入院后7小时左右病情恶化死亡。
4.病例讨论
4.1病因
心肌致密化不全病因不明确，文献报道既有单发病例，也有家族发病倾向，目前认为是先天单一遗传背景的疾病。有些病例被发现有遗传学改变，包括x性联染色体遗传病及常染色体显性遗传病。X性联染色体遗传病相关基因系染色体Xq28的G4.5基因突变，以线粒体改变为主，婴儿的VNM与此关系密切。这个位置在系统性肌病、肌萎缩、肌小管性肌病相关基因的附近，此类患者常并发神经肌肉性疾病，揭示心肌致密化不全可能是系统性肌病的一部分。最典型的是Barth综合征，表现为心肌病、身材矮小、中性粒细胞减少和骨骼肌肌病、尿中3-甲基戊二酸增多。该病是男性VNM患者的一个重要致病因素。成人的VNM遗传学目前已报道与11P15、18q12、FKBP12、LMNA、1q43等基因片断突变、缺失有关。
4.2流行病学
心肌致密化不全可散发也可呈家族性聚集发病，其人群的散发病率为0.05%～0.24%。心肌致密化不全占儿童新发心肌病的比例超过9%，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。心肌致密化不全在人群中的发病年龄上无明显差异。性别上多见于男性。该病一般认为与遗传有关，显性遗传或隐性遗传国内外均有报道。
4.3诊断标准
超声心动图是NVM的重要筛查和确诊手段，目前应用最广的是Jenni等于2001年提出并于2007年重申的超声心动图诊断标准，内容包括：（1）病变部位心室壁增厚并为分两层，薄且致密的外层（C），厚且非致密的的内层（NC）。NC由多发粗大的肌小梁和深陷隐窝组成。且成人NC/C≥2.0，小孩NC/C≥1.4.（2）80%的病变部位在心尖部，心室下壁和侧壁近心尖处，一般不累及基底部及室间隔。（3）多普勒血流示陷窝中有低速血流与心腔相通，与冠状动脉不相通。
4.4鉴别诊断
4.4.1扩张型心肌病临床可有心脏增大、心律失常及充血性心力衰竭。超声心动图证实有心腔扩大、室壁均匀变薄及心脏弥漫性运动减弱，但无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密化心肌，可与之鉴别。
4.4.2心内膜弹力纤维增生症临床表现主要为充血性心力衰竭，心动过速，心脏扩大，一般无心脏杂音，肺部可有湿啰音。超声心动图可见左室、左房扩大，心内膜回声增粗、增强，室间隔及左室后壁运动幅度减低，收缩功能减弱，但无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密化心肌，可与之鉴别。
4.4.2肥厚型心肌病临床可有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，伴有流出道梗阻的患者起立或运动时可出现眩晕，甚至神志丧失，心尖部可有收缩期杂音。超声心动图可见室间隔的非对称性肥厚，间隔运动低下，但无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密化心肌，可与之鉴别。
4.4.4感染性心内膜炎临床有感染征象，血培养阳性。多脏器可出现栓赛症状。心内膜受累，超声心动图可见附着于瓣膜或心脏内膜及大血管内膜上的赘生物，无肌小梁和深陷隐窝形成的非致密化心肌，可与之鉴别。
4.5治疗
失代偿期给予利尿、强心及扩血管等纠正心衰的治疗。倍他乐克可以拮抗交感神经系统预防猝死有效，血管紧张转换酶抑制剂(ACEI)类药物通过拮抗肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）防治心室重构，改善预后。对于频发室性早搏，口服胺碘酮，疗效确切。本病一旦确诊，应积极抗凝治疗。有室性心动过速特别是室颤发作者，应安装植入式心脏复律除颤器（ICD），以防猝死。NVM合并其他心脏畸形需手术矫正。进行性心力衰竭者，主张尽早心脏移植。
5.小结
VNM是一种罕见但很重要的疾病，目前对于此病的认识还很有限，尤其在欠发达地区由于对此病认识不够，临床上漏诊及误诊较多。在临床工作中如遇有心力衰竭及心律失常的患儿需注意此病，应常规检查心脏彩超，积极对症治疗，提高患儿生活质量，延缓心衰的发展进程。
【参考文献】
[1]卢拥华，曾知恒.心肌致密化不全1例误诊分析[J].中国临床新医学，2012年1月第5卷第1期：56-57.
[2]杨秀春，宗义君.心肌致密不全[J].心血管病学进展，2005年第26卷增刊：52-54.
[3]殷敏智，张忠德，马靖，吴湘如，奚政君.储谦心室股致密化不全1例尸检及临床病理特点临床与实验[J].病理学杂志，2008年8月24：464-466.
[4]JenniR，OechslinE，SchneiderJ.Echocardiographicandpathoanatomicalcharacteristicsofisolatedleftventricularnoncompaction:asteptowardclassificationasadistinctcardiomyopathy[J].Heart，2001，86(6):666-667.
[5]Jenni，ROechslin，ENvan-der-Loo，B.Isolatedventricularnon-compactionofthemyocardiuminadults.Heart，2007，93(1):11-15.
[6]BleylSB，MumfordBR，Brown—HarrisonMCEtalXq28-linkednoneompaetionoftheleftventricularmyocardium:prenataldiagnosisandpathologicanalysisofaffectedinpiduals[J]AmJMedGenet，1997，72:257-265.
[7]BioneSD，AdamoP，MaestriniE，etalAnovolX—linkedgene，G4.5isresponsibleforBarthsyndrane[J].NatureGenet，1996，12:385-389.