论文摘要
目的:对一表皮松解性掌跖角化病（Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma,EPPK）家系致病基因进行定位研究,对角蛋白9、角蛋白14、角蛋白16、角蛋白17进行测序以检测其是否为该病的致病基因。方法:提取新疆地区一维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内角蛋白9（KRT9）、角蛋白14（KRT14）、角蛋白16（KRT16）、角蛋白17（KRT17）基因所有外显子进行测序分析。结果:分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在θ=0时LOD值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TG/36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96（θ=0时LOD=-∞）连锁。未发现KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因存在致病性突变。结论:提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q 21.2上（chr17:36620083-37146934）约1Mb区域内,且突变位点不位于KRT9、KRT14、KRT16、KRT17基因编码区。
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- [5].基于互信息的差异共表达致病基因挖掘方法[J]. 东南大学学报(自然科学版) 2009(01)
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- [8].肌萎缩侧索硬化症相关致病基因研究进展[J]. 心理月刊 2019(13)
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- [15].常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及候选致病基因分析[J]. 中华耳科学杂志 2010(01)
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- [23].肌萎缩侧索硬化症的新型致病基因及治疗展望[J]. 世界最新医学信息文摘 2015(90)
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标签：表皮松解性掌跖角化病论文; 连锁分析论文; 号染色体论文; 角蛋白论文; 基因突变论文;