不同民族儿童铅中毒的遗传易感性及危险因素的探讨

论文摘要

目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在汉族、维吾尔族及哈萨克族儿童中的分布,及与铅中毒遗传易感性的关系;并探讨儿童铅中毒的危险因素。方法:按照整群随机抽样的方法抽取乌鲁木齐市6-10岁的489名汉族、499名维族和525名哈族儿童,利用BH-2100光谱仪测定儿童血铅值,并应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,对维生素D受体基因FokⅠ位点多态性进行检测。结果:1 FF、Ff、ff 3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义（χ2=21.90,P<0.05;χ2=17.26,P<0.05）,哈、汉民族间有统计学意义（χ2=14.54,P<0.05;χ2=13.43,P<0.05）,而维、哈民族间无统计学意义（χ2=4.75,P>0.05;χ2=0.58,P>0.05）。2汉族儿童血铅均值为53.05±2.24μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为56.72±2.18μg/L、51.44±2.27μg/L;维族儿童血铅均值为55.87±2.23μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为56.88±2.21μg/L、54.18±2.34μg/L;哈族儿童血铅均值为61.24±1.90μg/L,携带FF及Ff/ff基因型者的血铅均值分别为63.77±1.82μg/L、58.12±1.98μg/L。但不同基因型血铅水平均无统计学意义。3儿童血铅均值为56.57±2.14μg/L,其流行率为22.87%。哈族儿童血铅值略高于维族、汉族儿童,但三者之间均无统计学意义。儿童年龄、父母文化程度、父母亲从事铅接触职业、不良生活习惯及家庭居住环境是影响儿童血铅水平的主要因素。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异,而在低水平铅暴露条件下,FokⅠ位点等位基因分布对儿童血铅无明显影响。儿童铅中毒与儿童生活居住环境因素、生活习惯、饮食习惯等多种因素有关。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 前言
• 对象与方法
• 1 研究对象
• 2 研究方法
• 2.1 问卷调查
• 2.2 血样采集
• 2.3 血铅测定
• 2.4 基因组 DNA 的提取和基因分析
• 2.5 质量控制
• 3 统计分析
• 3.1 吻合度检验
• 3.2 血铅水平及 VDR 基因 FokⅠ位点基因型分布规律
• 3.3 基因多态位点与铅中毒易感性的关系
• 结果
• 1 FokⅠ位点不同基因型酶切结果
• 2 汉族、维族及哈族儿童 VDR 基因 FokⅠ位点基因型与等位基因分布频率
• 3 汉、维及哈族儿童血铅水平及其分布规律
• 4 汉、维及哈族VDR基因FokⅠ位点基因型与等位基因分布与血铅水平分布关系
• 5 汉、维及哈族儿童血铅水平影响因素的Logistic 逐步回归分析
• 讨论
• 小结
• 致谢
• 参考文献
• 综述 维生素 D 受体基因多态性与相关疾病的研究
• 附录
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文
• 导师评阅表