论文摘要
脑血栓发病率和致残率较高,对其发病机制尚无明确结论。目前认为,体内多种生物活性物质与脑血栓的发生发展有关;同时,脑血栓是一种多基因遗传性疾病,有必要进一步寻找候选基因变异并明确其与脑血栓的关系。 实验证实,血小板活化因子（PAF）参与一系列病理生理反应,与脑血栓的发生有一定关系。血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）催化PAF的2位乙酰基水解,导致PAF活力丧失。体内PAF-AH活力的下降使PAF降解减少,可间接导致脑血栓的发生。PAF-AH有两种存在形式:血浆型和细胞型。研究推测,血浆型PAF-AH 9号外显子错意突变Va1279Phe是脑血栓的独立危险因素之一。细胞型PAF-AH Ⅱ与血浆型PAF-AH氨基酸序列有同源性,有相同的底物特异性,并且,有实验证实细胞型PAF-AH Ⅱ能抑制氧化应激反应及炎症细胞的趋化性。目前国内外对细胞型PAF-AH Ⅱ的酶活力及其基因变异的检测分析尚无报道。 本研究采用Cayman公司PAF-AH酶活力检测试剂盒检测脑血栓组及健康对照组细胞型PAF-AH Ⅱ酶活力,以了解脑血栓发生后酶活力的变化,进而推测细胞型PAF-AH Ⅱ与脑血栓发生发展的关系:采用PCR扩增细胞型PAF-AH Ⅱ活性中心所在部位的7至10号外显子并通过变性高效液相色谱检测分析寻找杂合突变,以了解该酶活性中心部位编码基因是否存在变异,以及所存在变异与脑血栓是否可能有关。 实验结果发现:
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