人类遗传资源整合与共享的初步研究

论文摘要

一、研究目的1.研究人类遗传资源的整合方法,建立资源整合技术体系,开展各类人类遗传资源的整合;2.利用整合的遗传资源进行汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究。二、研究方法(一)人类遗传资源整合方法与技术体系的初步研究1.通过制定人类遗传资源描述规范,建立资源整合的信息标准体系;根据描述规范进行各类遗传资源的数字化改造与数据汇交,通过数据库等现代信息技术实现人类遗传资源的异构整合与信息共享;2.制定人类遗传资源整合共享流程文件和平台运行管理办法,完善整合共享流程;逐步建立人类遗传资源质量管理体系,确保整合资源的质量。(二)人类遗传资源的共享——我国汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究1.选择非洲、欧洲、大洋洲、亚洲、北美洲和南美洲共六个大洲的12个人群为研究人群,将整合的汉族人群依居住地分为20个亚人群,选择微卫星为多态性标记;2.通过基因频率、观测杂合度、基因多样度等参数分析汉族的遗传多样性;3.通过计算固定指数(Fst)、基因分化系数(Gst)分析汉族人群的遗传分化和变异;通过分子方差分析对群体的变异来源进行测量;4.通过构建进化树、主成分分析、贝叶斯聚类等方法分析汉族人群的遗传结构,并通过我国汉族和世界人群的遗传关系进一步验证我国汉族人群的遗传结构。三、研究结果(一)人类遗传资源整合方法与技术体系的初步研究1.通过14个信息描述规范的制定与应用,实现了369977份人类遗传资源的数字化改造与数据汇交;2.制定了人类遗传资源整理整合与共享的管理办法和程序文件,初步建立了人类遗传资源的质量管理体系。(二)人类遗传资源的共享——我国汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究1.我国汉族各个亚人群都具有较高的观测杂合度和基因多样度,人群之间较低的基因分化系数和较小的遗传距离提示我国汉族人群之间存在着遗传相似性;2.较高的多样度提示汉族群体中间存在较高的变异,分子方差分析结果显示汉族人群的遗传差异主要来源于人群内部个体之间,而不是人群之间。3.遗传结构分析显示汉族人群大致以长江为界划分为南方群体和北方群体,其中南方群体主要包括广东、广西、贵州、四川、福建、湖南、江西、重庆和浙江,北方群体包括天津、新疆、山东、河南、河北、湖北、江苏、安徽、辽宁、内蒙古和山西。四、主要结论1.通过人类遗传资源描述规范的制定与应用,基木建立了人类遗传资源整合的方法与技术体系;通过数据库等现代信息技术手段实现了一定规模的人类遗传资源的数字化改造与数据汇交,为人类遗传资源的实物共享奠定了基础。2.资源整合作为一种模式,使得大规模群体研究成为可能;我国汉族人群具有丰富的遗传多样性,大致以长江为界划分为南方群体和北方群体,但群体间的遗传差异比较小,差异主要来源于人群内部个体之间。

论文目录

• 摘要
• ABSTRACT
• 前言
• 第一部分: 人类遗传资源整合方法与技术体系的初步研究
• 一、研究目的
• 二、研究方法
• 三、研究结果
• （一） 人类遗传资源描述标准与规范的制定
• （二） 人类遗传资源的数字化与数据汇交
• 1、人类遗传资源的数据库建设
• 2、人类遗传资源的异构整合
• （三） 人类遗传资源共享门户网站建设
• 1、目标、定位及作用
• 2、门户网站的功能
• 3、门户网站主要栏目介绍
• （四） 建立人类遗传资源整合共享技术流程
• 1、工作程序
• 2、质量管理程序
• 3、共享利用规则
• 四、讨论
• （一） 人类遗传资源整合共享平台内涵和建立的意义
• 1、人类遗传资源整合共享平台的内涵
• 2、人类遗传资源整合共享平台建立的意义
• （二） 标准体系建设是人类遗传资源整合共享的基础
• （三） 质量管理是人类遗传资源整合共享的保障
• （四） 整合、保存和共享的资源类型
• （五） 人类遗传资源整合共享模式的探索
• 1、从信息服务入手向实物资源共享服务过渡
• 2、边建设、边服务，促进资源高效共享利用
• （六） 人类遗传资源整合共享面临的主要问题
• 1、共享机制问题
• 2、服务运营问题
• 3、安全伦理问题
• 五、小结
• 第二部分: 人类遗传资源的共享利用——我国汉族群体遗传多样性与遗传结构的初步研究
• 一、研究目的
• 二、研究对象与方法
• （一） 研究人群的选择
• （二） 多态性标记位点的选择
• （三） 遗传多样性参数
• （四） 遗传分化和变异
• （五） 遗传关系和遗传结构
• 三、研究结果
• （一） 汉族人群的遗传多样性
• 1、等位基因频率
• 2、遗传多样性参数
• 3、等位基因在亚群体间的分布检验
• （二） 遗传关系和遗传结构
• 1、进化树（Phylogenetic tree） 分析
• 2、主成分分析
• 3、Bayesian聚类分析
• 4、遗传变异分析
• 四、讨论
• （一） STR在法庭科学的广泛应用为其整合提供了便利并应用于群体学研究
• （二） 等位基因频率
• （三） 汉族群体的遗传结构
• （四） 遗传变异分析
• （五） 与世界人群的遗传关系
• 五、小结
• WEB RESOURCES
• 参考文献
• 附件A 本研究中各人群的9个STR位点的等位基因频率
• 附件B 汉族和世界人群的遗传距离
• 综述
• 致谢
• 个人简历