海日古丽·艾买提（新疆焉耆县妇幼保健院841100）
【摘要】目的探讨在妊娠中期筛查唐氏综合征系列是避免先天愚型（傻子）婴儿出生的唯一的选择〔包括唐氏综合征和神经管畸形（简称唐筛）〕的方法和群体干预的效果。方法利用妇幼三级保健网络，进行唐筛的宣传、标本的采集、转运和检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度；对高危孕妇进行咨询，对彩超诊断胎儿畸形并同意者做染色体核型分析确诊；全部进行产后随访。结论在妇幼保健三级保健网络中开展唐氏综合征系列产前筛查是降低出生缺陷的有效措施，值得推广。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿。到目前为止，还没有有效的预防和治疗措施。因此唐氏综合征产前筛查是最有效的预防手段。
【关键词】唐氏综合征神经管畸形产前诊断
【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）29-0146-02
1.对象与方法
1.1研究对象2010年1月-2011年12月新疆焉耆县妇幼保健院围产门诊就诊的患者，从中筛选265例标本筛选条件是高危孕妇年龄30-40岁平均年龄35岁。
1.2样本采集该项检查非常方便，只需抽取怀孕约3-5个月的孕妇2毫升静脉血，由医生进行专业的化验，并且使用电脑软件分析计算风险大小，决定是否有必要进行染色体检查确诊。该方法已在全球范围内广泛使用，该方法安全简便，经济实用。
1.3主要组成成分：包含甲胎蛋白定量测定试剂盒，绒毛膜粗性腺激素定量测定试剂盒（酶联免疫吸附法）主要由AFP,HCG单克隆抗体包被板及相应的辣根过氧化物酶标记抗体，标准品及质控品，显色液组成。
1.4统计学分析：采用卡方检验进行统计学分析，以P<0.01为差异有统计学意义。
出生缺陷是指在出生时存在的各种结构和功能上的异常，出生缺陷已成为我国影响出生人口素质的重要公共卫生问题。在妊娠早、中期进行唐氏综合症系列（包括唐氏综合症和神经管畸形）筛查后确诊，及时终止妊娠是降低出生缺陷率、减少围产儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率的关键点。世界卫生组织提出产前筛查、诊断重点疾病是;疾病死亡率高，危害严重，疾病负担重，缺乏有效治疗方法，诊断技术成熟，方法安全可靠有效。开展唐氏综合征系列产前诊断工作即符合上述标准。
2.在妇幼院三级网络中开展产前唐氏综合征系列产前诊断的具体做法
妇幼保健院于2009年启动了出生缺陷干预工程，在全国率先开展了依妇幼保健三级网络为依托的唐氏综合征、神经管缺损系列筛查和诊断、干预、随访模式、构建了出生缺陷三级预防工作体系，落实三级预防措施，预防和减少出生缺陷发生，经过3年的实践，已经形成了管理科学、操作规范、转诊流畅的网络运行机制。
2.1在县卫生行政部门的领导下，召开全县妇幼保健院长、妇幼专干会议，提高认识，落实产前筛查、诊断工作，并将其纳入妇幼工作考核指标，形成有组织、有领导、有落实、有监督的一整套体系。
2.2明确各级的职责，即街道卫生院，各乡镇卫生院妇幼保健人员宣传动员孕妇于怀孕第15～20周到（县）妇幼保健机构抽取血清，并负责标本的采集和储存。县级妇幼保健机构负责取血、筛查、诊断。检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可查出80%的唐氏儿。低危孕妇于抽血后1周到（县）妇幼保健机构门诊取检验结果，高危孕妇县级妇幼保健机构电话召回，进行彩色超声检查确诊有无神经管畸形，并进行一对一的遗传咨询，同意做羊膜腔穿刺检查者再进一步做羊水细胞培养和染色体核型分析，明确诊断，确诊神经管缺损、21、18及13体综合征。一旦确诊胎儿为唐氏综合征或神经管畸形，使告知孕妇和家属尽早进行引产，以减少患儿的出生。
2.3每年定期或不定期培训各乡镇医生，主要目的是提高基层医生对遗传病防治知识水平，以帮助孕妇正确理解预防或降低出生缺陷、开展唐氏综合征系列筛查的重要性、紧迫性和可行性，提高孕妇的保健需求，主动参加筛查。
3.结果
2010年1月-2011年12月共筛查265人，全县筛查率达14%，完成唐筛一对一咨询的高危孕妇265人，进行羊膜腔穿刺染色体核型分析36例，共确诊出生缺陷15例，其中包括神经管缺陷畸形10例，唐氏综合征等染色体异常5例。孕妇在知情选择下于孕28周前终止妊娠，减少了社会负担，为降低焉耆县出生缺陷率做出了贡献。
4.讨论
4.1开展产前诊断的社会意义。由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生给家庭和社会带来了众多不良影响。据报道，1985年美国社会抚养一个病人所需费用约为14万美元，到90年代已达到20万美元左右。我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担，每年政府将支付675000万元的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我国的人口素质、国民经济发展、生活稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合征以成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿，防止和减少其出生，是当前围产优生和产前诊断的重要任务。
4.2方法和先进性。多年来的传统做法是将>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，由于有一定的创伤性，给孕妇造成痛苦，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜穿刺可能会造成流产存有恐惧心理而拒绝接受羊水染色体检查，因而近20年来唐氏综合征患儿的出生率仍然居高不下。
4.3在妇幼保健网络中推广唐氏筛查的可行性。对唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此有必要在妇幼保健网络中常规开展此项筛查工作，让每一位孕妇都知道筛查的意义，在知情选择的情况下接受唐氏筛查，做到防患于未然，以减少出生缺陷的发生。