边小燕岑明辉杨计军（包头朝聚眼科医院内蒙古包头014025）
【中图分类号】R715.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）35-0102-02
患者一，男，25岁，主因3个月前被他人以肘部碰伤右眼，当时患者自觉右眼痛、“热泪盈眶”、视物不见，遂就诊于当地眼科医院，急诊以“右眼球破裂伤，右眼虹膜脱出”收入院，局麻下行“右眼球破裂伤清创缝合术”术后右眼病情恢复良好，今患者自觉右眼磨、视力下降，无眼憋胀、虹视、头痛、恶心等不适症状，就诊我院，门诊以“右眼球破裂伤清创缝合术后，右眼角膜变性扩张”收入院。体格检查：神志清、精神良好，发育正常，心肺无异常。眼科检查：视力右眼0.1矫+2.25ds=0.2（插片法），左眼无光感，右眼颞下方角膜缘可见约3mm灰白混浊且上方可见数针缝线在位，鼻侧角膜缘变薄且向前膨出，前房轴深约3CT，上方边深约1CT，无Tyndall现象，虹膜色棕，颞下方可见缺损，部分前粘连，瞳孔不圆，向下方移位，直径约5*4mm，见机化膜状物，晶体摘除，余结构窥不入。左眼球内陷，角膜3点-9点下方大部灰白混浊变性，前房轴深约2.0CT，边深约1/2CT，无Tyndall现象，瞳孔不圆，可见灰白膜状物，直径约5mm，对光反射消失，人工晶体位正，余结构窥不入。眼压：右眼14.0mmHg，左眼11.0mmHg。
患者二，男，28岁，于13年前无明显诱因出现左眼渐进性视力下降，无头痛、畏光、恶心、呕吐等症状，曾就诊当地医院给予配镜治疗，初效果可，之后配镜效果欠佳，今为进一步明确诊治，求治我院，门诊以"左眼角膜边缘变性扩张”收入院。体格检查：神志清，精神状态佳，发育正常，心肺无异常。眼科检查：视力右眼无光感，左眼0.03矫-9.00ds/-4.50dc×60=0.7，右眼球凹陷，右眼全角膜全层灰白混浊变性，余结构窥不入，左眼角膜全周边变薄，角膜向前方凸出，前房轴深约5.0CT，边深约2CT，无Tyndall现象，虹膜色棕，纹理清晰，瞳孔圆，居中，直径约3mm,对光反射灵敏，晶体、玻璃体透明，眼底视乳头界清晰，色泽正常，C/D约0.3，视网膜A/V约2：3，未见压迹，黄斑中心凹光反射可见。眼压：右眼10.0mmHg，左眼13.0mmHg。
以上病例为兄弟二人，询问病史其失明眼均为不慎外伤致眼球破裂治疗无效所致，有视力眼先后在我院行板层角膜移植术，手术效果良，其父母为近亲结婚关系如图：
家系示意图
讨论：
所谓近亲（或称亲缘关系）是指三代以内有共同的祖先。人类三代以内的近亲关系从近到远可分为4个等级：1)一等近亲父-女，母-子；2)二等近亲祖孙，同胞兄妹；3)三等近亲叔-侄女，舅-外甥女，姑-侄；4)四等近亲堂(表)兄妹，我国婚姻法规定三代以内近亲不准结婚，即指这4个等级以内近亲不能婚配。有许多人可能携带某些遗传病的基因，而不表现出来，成为“隐性遗传病携带者”；如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合，那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性，临床上表现为疾病，所以遗传病的机会就增加了；如果他和非相同血缘的人结合（携带同一遗传病基因的机会很小），那么他们的子代得遗传病的机会就减少了。有人统计，近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如双亲中一方带有这种基因，而另一方不带，则可使致病基因被掩盖，所以后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因，且相会时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，约为1/2500-1/250000。而近亲结婚的夫妇，由于他们来自同一祖先，双方携带有相同基因的可能性明显大于一般群体。近亲结婚致后代角膜变性临床上较罕见，从家系图谱中可以看出，本两例患者为四等近亲结婚致后代角膜变性。
参考文献
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[2]刘鱼香.我国《婚姻法》规定的结婚禁止条件质疑2010-06-29.
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