论文摘要
趋化因子（Chemokine, C-X-C motif）配体12（CXCL12/stromal cell-derived factor1）在原始生殖细胞迁移,定位,生长及原始卵泡向初级卵泡转化过程中发挥重要作用,本研究采用病例对照研究,收集于安徽医科大学第一附属医院就诊的卵巢早衰患者111例,健康对照183例,探讨CXCL12基因多态性与中国汉族人群卵巢早衰发病风险的关系。用HapMap数据库中中国北京汉族数据构建单体型,挑选覆盖CXCL12全基因的5个SNP（rs4948878, rsl801157, rs266087, rs266093, and rs1029153）,直接测序分型。结果显示,卵巢早衰患者中SNP rs1801157的A等位基因（p=6.38e-07OR=3.10,95%CI:1.955-4.890）和单体型C-T-A-T-T（P=7.0E-04, OR=2.39,95%CI:1.43-3.97by haplotype）显著高于对照组。其余4个位点在病例和对照见没有统计学差异。CXCL12基因多态性和中国人群卵巢早衰患者之间有很强的相关性,提示CXCL12基因可能是卵巢早衰的候选基因之一。CXCL12基因SNP rs1801157A等位基因可能是POF发病的风险因子之一。然而本研究尚需在不同人群中进一步的验证。目的探讨抗苗勒管激素基因（AMH）突变与中国汉族人群特发性卵巢早衰（POF）的关系。方法收集于安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的POF患者和健康对照各100例,对100例POF患者与100例健康妇女AMH基因编码区进行突变分析。结果发现1例患者AMH编码蛋白372位氨基酸由丙氨酸（Ala）突变为酪氨酸（Thr）,而在100例健康对照中没有发现任何突变。AMH蛋白372位氨基酸在人类、小鼠、大鼠、牛和猪等物种中高度保守图。结论这是首次在POF患者中报道AMH基因突变,提示AMH基因突变可能和POF发病相关。
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