论文摘要
目的:运用分子生物学方法,探讨NAD（P）H氧化酶P22phox亚单位基因-930A/G及242C/T多态性与原发性高血压病（PH）的相关性。 方法:用改良的碘化钠法提取外周静脉血白细胞DNA,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对中国湖北武汉地区123例高血压病患者和105例健康者的P22phox基因-930位点,A、G等位基因的频率及其基因型;242位点等位基因C、T的频率及基因型进行统计分析。了解它们在高血压病人群和健康人群中的分布情况。并用生化技术测定研究对象的血脂水平。 结果:（1）-930位点等位基因A、G在原发性高血压病组（PH）和正常血压对照组（NT）的分布频率分别为0.40,0.60和0.64,0.36。G等位基因频率高血压病组（PH）显著高于正常血压对照组（NT）（P<0.01）。两组人群的基因型分布频率也存在明显的统计学差异（P<0.01）,且OR=2.67,95%CI:1.84-3.88 （2）242位点等位基因T在原发性高血压病组（PH）和正常血压对照组（NT）的分布频率分别为0.16和0.07,CT+TT基因型在两组人群中的分布频率分别为27.6%（PH）和13.3%（NT）。无论是等位基因还是基因型分布频率,两组人群均存在统计学差异（P<0.01）,且OR=2.48,95%CI:1.31-4.68。p22phox基因型在两组人群中的分布频率经吻合度检验符合Hardy-Weinberg平衡（x2=0.616,P>0.05）,表明群体代表性。 结论:在中国武汉人群中,P22phox基因-930A/G多态性可能与原发性高血压的发病有关,并且G等位基因携带者患高血压病的风险是A等位基因携带者的2.67倍;242C/T多态性也可能与原发性高血压病相关,T等位基因的存在可能是高血压病的一个危险因素,能使正常人群的环病风险提高1.48倍;两基因对高血压病的发病可能有协同作用,不同搭配的基因型间,高血压病的患病率显著不同;GG/CT+TT基因型者患病率最高。
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