论文摘要
目的探讨应用定量荧光聚合酶链式反应进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性与实用性,为建立一种适合临床应用且稳定、准确、简便、快速的基因诊断及产前基因诊断唐氏综合征的方法提供实验依据。方法抽取57例染色体核型分析确诊为唐氏综合征个体外周血,提取基因组DNA,采用定量荧光聚合酶链式反应扩增21号染色体上D21S1440、D21S11和Penta D3个短串联重复序列基因座,ABI PRISM377测序电泳及相应软件分析扩增产物进行基因诊断,将结果与细胞遗传学结果进行比对。并用该方法对330例产前诊断样本（包括282例羊水、58例绒毛）进行产前基因诊断,将诊断结果与细胞遗传学结果进行比对。结果正常的产前基因诊断样本进行Hardy-Weinberg平衡检验,并将基因型分布的数据通过PowerStatsV12软件进行统计分析,计算3个STR基因座的观察杂合度、多态信息量、个体识别率和非父排除率等群体遗传学数据,并累计计算这3个短串联重复序列基因座的群体遗传学数据。结果1.57例染色体核型分析确诊为唐氏综合征的外周血样本:D21S1440短串联重复序列基因座基因诊断唐氏综合征41例,与染色体核型分析符合率为71.9%;D21S11短串联重复序列基因座基因诊断唐氏综合征44例,与染色体核型分析符合率为77.2%；Penta D短串联重复序列基因座基因诊断唐氏综合征51例,与染色体核型分析符合率为89.5%;联合3个短串联重复序列基因座基因诊断唐氏综合征57例,与染色体核型分析符合率为100%。2.330例产前基因诊断样本：10例诊断为唐氏综合征,320例样本排除唐氏综合征。D21S1440短串联重复序列基因座诊断7例唐氏综合征,灵敏度为70%、特异度为100%；D21S11短串联重复序列基因座诊断7例唐氏综合征,灵敏度为70%、特异度为100%；Penta D短串联重复序列基因座诊断9例唐氏综合征,灵敏度为90%、特异度为100%;联合3个短串联重复序列基因座,10例唐氏综合征均得到诊断,灵敏度、特异度均为100%,无假阳性及假阴性结果。3.320例染色体核型正常的产前基因诊断样本D21S1440、D21S11和PentaD3个短串联重复序列基因座基因型分布经检验符合Hardy-Weinberg平衡定律。D21S1440、D21S11和Penta D3个STR基因座观察杂合度分别为61.7%、74.1%、90.6%;多态信息量分别为0.60、0.76、0.80；个体识别率分别为0.811、0.927、0.915：非父排除率分别为0.311、0.494、0.808。4.D21S1440、D21Sll和PentaD3个短串联重复序列基因座累计多态信息量为0.98、累计个体识别率为0.999、累计非父排除率为0.933。结论1.D21S1440、D2S11和Penta D3个短串联重复序列基因座在天津地区汉族群体杂合度较高,并可以稳定遗传,是21号染色体良好的遗传标记。2.定量荧光聚合酶链式反应扩增D21S1440、D21S11和Penta D3个短串联重复序列基因座基因诊断及产前基因诊断唐氏综合征,灵敏度高、特异度强,而且方法稳定、简便、快速,在临床上有广阔的应用前景。3.D21S1440、D2S11和Penta D3个短串联重复序列基因座具有良好的多态性,对法医学应用、人类遗传学研究具有重要价值。
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标签：唐氏综合征论文; 基因诊断论文; 产前基因诊断论文; 短串联重复序列论文; 定量荧光聚合酶链式反应论文;