论文摘要
第一部分JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究目的探讨JAK2V617F点突变与原发性血小板增多症（ET）的临床相关性,回顾性分析66例ET患者的临床及实验室检查资料。方法应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F点突变,分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者的临床及实验室指标。结果66例ET患者中27例存在JAK2V617F点突变,突变率为41.0%。JAK2V617F点突变阳性和阴性两组患者初诊时骨髓红系百分比（26.9%±9.4%vs 16.3%±8.7%,P＜0.05）、粒红比（2.9±1.8 vs 5.2±2.9,P＜0.05）、初诊及随访过程中微血管障碍发生率（29.6%vs 5.1%,P＜0.05）经分析差异有统计学意义;两组骨髓粒系百分比、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及血栓事件发生率均无统计学差异。结论AS-PCR检测原发性血小板增多症患者中JAK2V617F点突变阳性率为41.0%,JAK2V617F点突变阳性的原发性血小板增多症患者初诊时骨髓红系增生明显活跃。第二部分骨髓增殖性疾病的MPLW515L点突变研究目的了解MPLW515L和JAK2V617F点突变在我国骨髓增殖性疾病（MPD）中的突变情况。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果102例原发性血小板增多症（ET）患者中有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.1%。13例特发性骨髓纤维化（IMF）患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.1%。32例真性红细胞增多症（PV）患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性粒细胞白血病（CML）患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF患者中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。第三部分真性红细胞增多症的JAK2外显子12突变研究目的了解JAK2外显子12突变在真性红细胞增多症（PV）患者中的发生情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增12例JAK2V617F点突变阴性PV患者的JAK2外显子12片段,经基因测序与野生型JAK2外显子12比对,了解是否存在JAK2外显子12突变。结果12例JAK2V617F点突变阴性PV患者中3例（25.0%）检测到外显子12突变,其中N542-E543del、H538QK539L及K539L突变各一例。结论JAK2V617F点突变阴性的PV患者中存在JAK2外显子12突变。JAK2外显子12突变的检测对PV患者的诊断及分类有重要的临床意义。
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