导读:本文包含了无创性产前基因诊断论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:无脉络膜症,DNA突变,高通量测序,无创性产前诊断
无创性产前基因诊断论文文献综述
朱莉[1]（2016）在《结合高通量二代测序技术和无创性产前诊断技术对无脉络膜症家系进行基因诊断与产前诊断的研究》一文中研究指出目的:将高通量二代测序方法与无创性产前诊断技术相结合,建立一种新的无创性产前诊断技术,对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊断。方法:(1)在知情同意下收集了一个X染色体连锁隐性遗传的无脉络膜症的大家系,并采集家系中的先证者及其家庭成员的外周血DNA,通过新一代测序方法(NGS)来进行致病基因检测。(2)从携带致病基因的孕妇外周血中分离细胞游离胎儿DNA,通过SRY基因引物进行巢式PCR扩增和实时荧光定量PCR扩增,进行性别鉴定,完成无创性产前性别诊断。利用Sanger测序技术对胎儿羊水DNA进行验证和点突变的明确诊断。结果:(1)在先证者(Ⅳ:7)鉴定出位于X染色体上的CHM基因的第6外显子上有一个无义突变(c.C799T:p.R267X),即终止密码子突变,产生一个截断的无功能的蛋白质。在该家系的其余5名男性患者中发现相同突变,3名无临床症状的女性发现携带有杂合子突变。(2)先证者的女儿(Ⅴ:11)怀孕3个多月要求做产前诊断,无创性产前性别鉴定胎儿为SRY阴性,可能是女孩,羊水DNA测序证明该胎儿与其母亲一样,携带有CHM基因杂合子突变。小孩出生后已随访一年半,未发现有任何异常症状,进一步证明我们诊断结果的准确性。结论:高通量二代测序技术和无创性产前诊断方法相结合,作为一个高准确率的方法,成功地应用于一个大的遗传性无脉络膜症家系的精准诊断。这种方法的建立为各类视网膜疾病的病因及诊断研究提供有价值的策略,也为遗传咨询及临床治疗提供依据。(本文来源于《西南医科大学》期刊2016-05-01）
赵娟,李辉,张成芳,沈菲,陈广新[2]（2016）在《孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断》一文中研究指出目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cf DNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8~10 ml,均使用ACD抗凝,对cf DNA进行二次PCR反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果。结果:所有小片段cf DNA均可顺利扩增,父母基因型相同的8例标本中,诊断符合率为87.5%(7/8),1例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16例标本中,诊断符合率为87.5%(14/16),有2例误诊,其中1例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论:利用cf DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。(本文来源于《中医临床研究》期刊2016年12期）
王逾男,尹爱华[3]（2016）在《基于孕妇外周血浆游离胎儿DNA的地中海贫血无创产前基因诊断研究进展》一文中研究指出地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗方法。在地贫高发地区有效开展婚前、孕前筛查以及对夫妻双方携带同种地贫基因的孕妇进行产前诊断是预防重度患儿出生的首选方法。目前胎儿地贫基因检测基于有创性手术获得胎儿DNA进一步基因诊断,有一定的流产和宫内感染的风险。我们迫切需要找到安全、无创、准确、简便、早期诊断的方法,cffDNA的发现开启了无创产前诊断的新篇章,且基于二代测序平台的NIPT技术无创产前诊断胎儿唐氏综合征已广泛应用于临床,其准确性可达99%,这为地贫无创产前诊断研究提供了新的思路。本文旨在综述基于孕妇外周血浆胎儿游离DNA的地中海贫血无创产前诊断技术研究进展。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2016年01期）
唐娟,张崇林,蒋群芳,崔秀,匡小凤[4]（2015）在《β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究》一文中研究指出β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施~([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年12期）
文海平[5]（2015）在《孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值》一文中研究指出目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18叁体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21叁体综合征的高风险12例,18叁体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。(本文来源于《吉林医学》期刊2015年08期）
黄肯,潘红飞[6]（2013）在《无创性产前基因诊断样本及其分析技术研究进展》一文中研究指出传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质,这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤,可导致0.5%～1%的流产率,因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法,是目前国内外研究热点之一。孕妇外周血、尿液及宫颈黏液中(本文来源于《右江医学》期刊2013年02期）
曾婷,熊礼宽[7]（2013）在《无创产前基因诊断方法研究进展》一文中研究指出产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2013年03期）
薛燕平,曹烨,刘新正,朱冲,郭振毅[8]（2011）在《孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值》一文中研究指出目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14~20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值。唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-叁体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为18-叁体综合征高风险孕妇。孕妇均抽取静脉血4~20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测。结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-叁体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%。20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为叁体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征。1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型。结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2011年06期）
龙兴江,龙桂芳,林伟雄[9]（2008）在《利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断》一文中研究指出目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计叁对不同引物,并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后,使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization,RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型,与创伤性产前诊断结果比较,观察准确率。结果37例cffDNA标本检测中,检出重型β-地中海贫血19例,轻型β-地中海贫血11例,正常7例,与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊,准确率为91.9%(34/37)。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测,可能出现母源性DNA背景的污染,当胎儿基因型与母亲基因型相同时,必须提高警惕,进一步分析或者复查。因为该技术取样容易,对孕妇胎儿无风险,不受孕期时间影响,易为与孕妇接受,因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。(本文来源于《中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会论文汇编（上册）》期刊2008-07-01）
郭璕阳,郭奕斌[10]（2007）在《利用孕妇血浆和尿样中胎儿游离DNA、RNA进行无创性产前基因诊断》一文中研究指出无创性产前基因诊断是近年来发展相当迅速的一项新技术,也是目前医学界高度关注的一个研究热点．它既可达到产前诊断、防止患儿出生、降低发病率的目的,又可避免传统有创产检对孕妇造成的潜在危险和损伤,因此倍受妇产科、医学遗传学研究机构、计生部门的关注尤其受孕妇的青睐。利用孕妇外周血中胎儿游离 DNA、RNA 和孕妇尿样中胎儿游离 DNA 进行的无创性产前基因诊断是人类控制遗传性疾病、降低发病率、真正实现优生研究史上的一次重大发现,(本文来源于《遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集》期刊2007-11-01）
无创性产前基因诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cf DNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8~10 ml,均使用ACD抗凝,对cf DNA进行二次PCR反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果。结果:所有小片段cf DNA均可顺利扩增,父母基因型相同的8例标本中,诊断符合率为87.5%(7/8),1例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16例标本中,诊断符合率为87.5%(14/16),有2例误诊,其中1例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论:利用cf DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
无创性产前基因诊断论文参考文献
[1].朱莉.结合高通量二代测序技术和无创性产前诊断技术对无脉络膜症家系进行基因诊断与产前诊断的研究[D].西南医科大学.2016
[2].赵娟,李辉,张成芳,沈菲,陈广新.孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断[J].中医临床研究.2016
[3].王逾男,尹爱华.基于孕妇外周血浆游离胎儿DNA的地中海贫血无创产前基因诊断研究进展[J].中国产前诊断杂志(电子版).2016
[4].唐娟,张崇林,蒋群芳,崔秀,匡小凤.β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志.2015
[5].文海平.孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值[J].吉林医学.2015
[6].黄肯,潘红飞.无创性产前基因诊断样本及其分析技术研究进展[J].右江医学.2013
[7].曾婷,熊礼宽.无创产前基因诊断方法研究进展[J].中国计划生育学杂志.2013
[8].薛燕平,曹烨,刘新正,朱冲,郭振毅.孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值[J].中华实用诊断与治疗杂志.2011
[9].龙兴江,龙桂芳,林伟雄.利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断[C].中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会论文汇编（上册）.2008
[10].郭璕阳,郭奕斌.利用孕妇血浆和尿样中胎儿游离DNA、RNA进行无创性产前基因诊断[C].遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集.2007