（安徽省滁州市第一人民医院病理科安徽滁州239000）
【摘要】胃肠间质瘤（GIST）是消化系统一类特殊的间叶性肿瘤，主要发生部位为胃肠，极少数发生在胃肠以外。肿瘤主要细胞有两类：梭形细胞和上皮样细胞，束状排列。病理诊断危险性高的病例，肿瘤常出现出血坏死，部分病例可出现囊性变。免疫组化检查在该病诊断中起很重要的作用。特别是KIT(CD117),及DOG-1.病理医生在诊断这类肿瘤时要求从组织学及免疫组化结果综合性诊断，并合理进行肿瘤危险度评判，以引导临床更好地治疗。
【关键词】胃；小肠；GIST,病理诊断，免疫组化;CD117，DOG-
【中图分类号】R735【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2017）24-0127-02
1.一般资料
选取16例患者为我院2013年至2016年期间住院病人。其中11例发生部位为胃，5例发生部位为小肠。年龄44～85岁，平均年龄约52.2岁。男性5例，女性12例。患者均在我院就诊，所有患者经手术切除肿瘤后送我科病检。
2.结果
本组17例胃肠间质瘤：（病理危险度分类标准依据NIH分级标准）：其中低度危险性4例；中低度危险性3例；中度危险性6例；中高度危险性4例。其中10例经免疫组化标记证实，7出现CD117弥漫阳性，3例灶性阳；CD34均有不同程度的表达；其中3例加标记DOG-1，均弥漫性阳性。组织学及免疫学镜下表现如下图：
图
3.讨论
胃肠间质瘤（GIST）是胃肠发生的特殊类型间叶源性肿瘤，起源于胃肠间质Cajal细胞。早期学者认为是起源平滑肌或外周神经源性肿瘤。随着免疫组织学及分子生物学的发展。学者们发现GIST肿瘤细胞中存在KIT(CD117)基因外显子的核苷酸碱基突变。从基因角度证实GIST并纠正了以前病理学者的对该疾病的诊断.GIST可以发生消化道任何部位，尤以胃发生最常见，最常见的症状是腹痛和黑便，占有比例约60～70%，其次在小肠，约20～30%.临床上最多见的胃GIST位于胃的中部（40%），其次位于胃窦部（25%），虽然20%发生在幽门附近，但梗阻却非常罕见。大约60%的胃GIST位于粘膜下，并向胃腔内生长，形成一个光滑的突起。有时中心可形成一个溃疡（教常见于临床上的恶性病例），并且溃疡可能穿透肿瘤深部并导致呕血。
胃肠间质瘤在临床影像表现为：（1）X线表现：①瘤体自胃肠道壁向腔内外生长，腔内见充盈缺损，轮廓较规则，周围粘膜受压推移，部分出现粘膜破坏、溃疡形成；②肿瘤发生于消化道外者，消化道管壁呈外压性改变，临近结构受压推移，发生于小肠可见肠间距增宽；（2）CT表现，CT分型主要分腔内型、腔内外型和腔外型三类，具体表现为：①消化道壁局部增厚及软组织块影，肿块呈圆形或分叶状，密度均匀或不均匀，多见坏死、囊变或钙化，表现为高、等、低混杂密度影；②增强扫描肿块多呈均匀或不均匀轻、中度强化（肿瘤发生溃疡或穿孔、强化程度不能作为判断恶性的指标）。
另外，若肿瘤外表光滑，中心有翕影，则是非常特征性的放射学表现。大约30%的肿瘤位于浆膜下，其余的10%位于胃壁内。总体上肿瘤境界清楚，光滑。呈分叶状或切面呈螺纹绸样表现。小肠间质瘤常发生在空肠。大体形态多样，可伴出血坏死，囊性变。镜下特征：主要细胞为梭形细胞及上皮样细胞。梭形细胞细长，条索样，漩涡状或车辐状交错排列，部分区域出现纤维胶原化，类似于平滑肌及神经纤维结构。上皮细胞胞质丰富，核圆形或卵圆形，染色质均匀一致，可见明显核仁。两种细胞可以单独存在或混合性存在。梭形细胞型GIST中肿瘤间质常伴有玻璃样变，而上皮样型GIST肿瘤组织中少有纤维间质成分。根据肿瘤的临床生物学行为的侵袭风险程度评估分为：很低度；低度；中度；高度。分级主要依据肿瘤大小（肿瘤最大径<2cm，为很低度危险性；2～5cm为低度危险性；>5cm，为中度危险性；>10cm为高度危险性），核分裂像（以50/HPF计数：<5个核分裂像为低度危险性；5～10核分裂像为中度危险性；>10个核分裂像为高度危险性）。一旦肿瘤出现出血坏死或自发性破裂，无论肿瘤大小及核分裂像多少，均视为高度危险性。免疫组化肿瘤细胞表达CD117，阳性率约达90～95%；DOG-1阳性率约为90%左右。肿瘤根据分化可不同程度表达S-100，SMA；CD34在GIST中表达约70%。在新的GIST诊断与治疗共识中提到CD117的阴性病例中诊断处理（组织形态符合GIST，而CD117-）：推荐采用免疫组化检查DOG-1或PDGFRa，其中任何一项阳性，即可诊断GIST.如若两者皆为阴性，则要行CISH，FISH进行c-kit和PDGFRa基因检测。我们病理医师在诊断此类疾病时，需要多方面多手段进行疾病检测和分析。准确的临床病理诊断，合理综合组织学形态及生物学行为来判断肿瘤危险度，对临床医生治疗和了解病人的预后随访至关重要。
【参考文献】
[1]聂瑜，付末，吕国庆.46例胃肠道间质瘤临床病理分析及免疫组织化学研究[J].当代医学2016，22(18)：89-90.
[2]丘刚.35例胃肠到间质瘤的临床病理观察[J].现代诊断与治疗2016，27(13)：2447-2448.
[3]陈家驹，沈朝勇，陈卉娇，等.179例胃肠间质瘤临床病理特征及基因突变类型分析[N].四川大学学报（医学版），2016，47(2)：275-278.
[4]黄贤华，郑汉朋，邱乾德.胃间质瘤MSCT表现与恶性危险度的相关性研究[J].实用肿瘤杂志，2016，31（1）：63-67
[5]黄颖秋.胃肠道间质瘤的研究进展[J].世界华人消化杂志，2014，22（12）：1633-1641
[6]郭立新，杨光华.胃肠道间质肿瘤的研究进展[J].中国肿瘤临床，2003，30（8）：603.
[7]吴秉铨.胃肠道间质瘤病理诊断的商榷[J].广东医学，2004，25（3）：232-233.
[8]马大烈，刘晓红，白辰光，等.C-kit基因突变对胃肠道间质瘤预后的影响[J].中华外科杂志，2004，42（3）：140-144.
[9]孙兆田，刘亚东，鲍东梅.胃肠道间质瘤32例临床病理分析及免疫组化研究[J].临床消化杂志，2003，15（5）：212.
[10]Liegl-AtzwangerB,FletcherJA,FletcherCDM.Gastrointestinalstromaltumors.VirchowsArch,2010,456:111-127
[11]PerezManceraPA，GonzalezHerreroI，PerezCaroM,etal.SLUGincancerdevelopment[J].Oncogene,2005,24(19):3073-3082.
[12]KajitaM,McClinicKN，WadePA.Aberrantexpressionofthetranscriptionfactorssnailandslugalterstheresponsetogenotoxicstress[J].MolCellBiol,2004,24(17):7559-7566.
[13]CatalanoA，RodilossiS,RippoMR，etal.Inductionofstemcellfactor/cKit/slugsignaltransductioninmultidrugresistantmalignantmesotheliomacells[J].JBiolchem,2004,279(45):46706-46714.
[14]ShihJY,TsaiMF,ChangTH,etal.Transcriptionrepressorslugpromotescarcinomainvasionandpredictsoutcomeofpatientswithlungadenocarcinoma[J].ClinCancerRes,2005,11(22):8070-8078.