导读:本文包含了号染色体长臂部分缺失论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:7号染色体,长臂部分缺失,生长发育迟缓
号染色体长臂部分缺失论文文献综述
杨琳,程莹,林倩,张红[1]（2017）在《7号染色体长臂部分缺失1例》一文中研究指出7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。(本文来源于《中南大学学报(医学版)》期刊2017年05期）
何裕,杜欣[2]（2015）在《20号染色体长臂部分缺失骨髓增生异常综合征30例临床特征分析》一文中研究指出20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]被公认为骨髓增生异常综合征(MDS)预后好的核型~([1]),但仍有研究得出相反的结论,认为此型生存期短,转白率比预期的高~([1-3])。本文回顾性分析广东省人民医院del(20q)MDS患者临床、血液学和预后资料,现报道如下。1资料与方法1.1对象选自2010年1月至2014年9月就诊广东省人民医院的所有del(20q)MDS患者30例,其中(本文来源于《中国实用内科杂志》期刊2015年12期）
马金元,侯艳艳[3]（2015）在《13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告》一文中研究指出1临床资料病例1,女性,3岁8个月。以身矮原因待查入院。患儿系第二胎第一产,孕足月剖宫产出生,出生体重3100g,身长50cm。否认宫内窘迫,生后无窒息。患儿1岁半会走,2岁余会叫爸妈,现能说2-3个字。G1P0于妊娠4月时人工流产,G2P1为本患儿。父母属非近亲婚配,其母孕期体健。患儿出生时父母年龄均为33岁。查体:智力及体格发育均落后于同龄儿童,体型匀称。身长91cm,体重12kg。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年07期）
朱湘玉,王亚平,赵光锋,顾雷雷,李洁[4]（2014）在《染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例》一文中研究指出目的分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因。方法首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母外周血常规染色体核型分析未见异常。染色体微阵列分析发现,患儿(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
赵鼎,杨俊梅,宋银森[5]（2011）在《13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告》一文中研究指出1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2011年09期）
宋银森,赵鼎,杨俊梅[6]（2010）在《13号染色体长臂部分缺失综合征》一文中研究指出1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤,该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。(本文来源于《社区医学杂志》期刊2010年23期）
周敏,马金元,徐樨巍,宋文琪[7]（2010）在《45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习》一文中研究指出目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2010年10期）
周敏,马金元,徐樨巍,宋文琪[8]（2007）在《45，X/46，X，i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例》一文中研究指出患者,女,17岁,因生长发育迟缓就诊．患者系第一胎第一产,足月顺产。出生体重5200g．现无月经来潮．患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁。父母系非近亲婚配．患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可．身高140cm, 体重63kg。后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻。生长激素运动试验前后测定值分别为1．8ng／ml 和2．6ng/m1。FSH 30．7mIU／ml,LH 16．7mIU／ml,E256．6pg／ml。B 超为幼稚型子宫．骨龄相当于13岁．取患者及父母外(本文来源于《遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集》期刊2007-11-01）
魏道林,秦尤文,王椿,颜式可,高彦荣[9]（2006）在《多发性骨髓瘤患者13号染色体长臂部分缺失及其临床意义》一文中研究指出目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂特定位点的缺失及与临床表现、预后的关系。方法采用荧光原位杂交技术检测68例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失,结合临床资料作统计分析。结果13号染色体部分缺失的总检出率为51%(35/68),其中Rb-1基因缺失43%(29/68),13q14.3位点缺失为52%(23/44),两位点同时缺失者66%(29/44)。卡方检验分析显示13号染色体部分缺失与患者起病时多种临床特征及早期疗效、1年生存率有关。结论Rb-1基因和13q14.3位点的缺失在MM中均较为常见,13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响。(本文来源于《中华内科杂志》期刊2006年03期）
李天宇,薛永权[10]（2005）在《20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病》一文中研究指出20号染色体长臂部分缺失(20q-)是恶性血液病中仅次于Ph染色体的第二个最常见的结构异常。它主要和髓系疾病相关。该异常系中间缺失,各例缺失区的大小不一致,其共同缺失区位于20q11．2- 20q13．1。骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征的关键缺失区分别定位于约2．7Mb和2．6Mb的区域,二者重迭区约1．7Mb大小,已初步确定了一些有关候选基因。基因的缺失／失活可能在该类疾病发生中起重要作用。此外,还有少见的20q-的特殊类型如20q-重复、双着丝粒20q-和等臂20q-。涉及20q的隐匿易位, 易于误认为20q-,诊断时需注意鉴别。(本文来源于《国外医学.输血及血液学分册》期刊2005年02期）
号染色体长臂部分缺失论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]被公认为骨髓增生异常综合征(MDS)预后好的核型~([1]),但仍有研究得出相反的结论,认为此型生存期短,转白率比预期的高~([1-3])。本文回顾性分析广东省人民医院del(20q)MDS患者临床、血液学和预后资料,现报道如下。1资料与方法1.1对象选自2010年1月至2014年9月就诊广东省人民医院的所有del(20q)MDS患者30例,其中
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
号染色体长臂部分缺失论文参考文献
[1].杨琳,程莹,林倩,张红.7号染色体长臂部分缺失1例[J].中南大学学报(医学版).2017
[2].何裕,杜欣.20号染色体长臂部分缺失骨髓增生异常综合征30例临床特征分析[J].中国实用内科杂志.2015
[3].马金元,侯艳艳.13号染色体长臂部分缺失综合征二例报告[J].中国优生与遗传杂志.2015
[4].朱湘玉,王亚平,赵光锋,顾雷雷,李洁.染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[5].赵鼎,杨俊梅,宋银森.13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告[J].中国优生与遗传杂志.2011
[6].宋银森,赵鼎,杨俊梅.13号染色体长臂部分缺失综合征[J].社区医学杂志.2010
[7].周敏,马金元,徐樨巍,宋文琪.45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习[J].中国优生与遗传杂志.2010
[8].周敏,马金元,徐樨巍,宋文琪.45，X/46，X，i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例[C].遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集.2007
[9].魏道林,秦尤文,王椿,颜式可,高彦荣.多发性骨髓瘤患者13号染色体长臂部分缺失及其临床意义[J].中华内科杂志.2006
[10].李天宇,薛永权.20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病[J].国外医学.输血及血液学分册.2005