论文摘要
目的:含有SH2结构域的II型肌醇5′-磷酸酶（Src homdogy 2 domain containing inositol polyphosphate 5-phosphatase 2,SHIP2）是一种已知的脂质磷酸酶,研究发现它位于人类染色体11q13-14,其mRNA长度为4737bp,属于肌醇5’磷酸酶家族,它可以特异性地降解磷酯酰肌醇3,4,5–三磷酸（Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate,PIP3）成磷酯酰肌醇3,4–二磷酸[PI（3,4）P2],在胰岛素抵抗的负反馈的信号转导中发挥着重要作用。SHIP2包含28个外显子,日本的研究人员发现在其外显子-内含子交界区存在多种单核苷酸多态性,SHIP2基因+2945A/G不同基因表型在胰岛素受体酪氨酸磷酸化通路中发挥不同作用,进而影响胰岛素代谢。本实验的目的为观察河北地区汉族人群中是否存在SHIP2基因+2945A/G多态性,探讨SHIP2基因+2945A/G单核苷酸多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究的方法。病例组选取2009年7月至2010年6月在河北医科大学第二医院内分泌科住院的2型糖尿病患者共376例。对照组选取同期在河北医科大学第二医院进行体检的非糖尿病患者共182例,且无高血压及糖尿病家族史。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测SHIP2基因+2945A/G多态性位点的各种基因型,计算其基因型分布及等位基因频率并进行比较。再将糖尿病组按高血压、体重指数各分为两个亚组,（即高血压组与非高血压组,超重肥胖组与体重正常组）,检测各亚组间基因型及等位基因频率有无差别。结果:1 SHIP2基因+2945A/G各基因型在T2DM组/正常对照组中的分布: GG 314/142（83.5%/78%）,AG46/29（12.2%/15.9%）,AA16/11（4.3%/6%）,等位基因G: 674/313（89.6%/86%）,等位基因A: 78/51（10.4%/14%）,经χ2检验基因型和等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（均P>0.05）。2糖尿病组中不同分组下的SHIP2基因+2945A/G基因型和等位基因的频数分布2.1糖尿病组中高血压组与非高血压组中基因型和等位基因的频数分布SHIP2基因+2945A/G在高血压组与非高血压组等位基因频率分布如下:GG型194/120（88.2%/76.9%）,AG型19/27（8.6%/17.3%）, AA型7/9 （3.2%/5.8%）,等位基因G:407/267（92.5%/85.6%）,等位基因A :33/45 （7.5% /14.4%）,高血压组与非高血压组间基因型频率差别有统计学意义（χ2=8.431, P=0.015<0.05）,等位基因频率差别有统计学意义（χ2=9.412, P=0.002 <0.05）。2.2糖尿病组中超重肥胖组与体重正常组中基因型和等位基因的频数分布SHIP2基因+2945A/G在超重肥胖组与体重正常组等位基因频率分布如下:GG型197/116（84.9%/82.9%）,AG型26/17（11.2%/12.1%）,AA型9/7 （3.9%/ 5%）,等位基因G:420/249（90.5%/88.9%）,等位基因A :44/31 （9.5% /11.1%）,超重肥胖组与体重正常组间基因型频率差别无统计学意义（χ2 = 0.365,P=0.833>0.05）,等位基因频率差别无统计学意义（χ2=0.486, P= 0.486 >0.05）。结论:1本研究显示中国河北地区汉族人群中存在SHIP2基因+2945A/G多态性。2河北地区汉族人群中SHIP2基因+2945A/G多态性与T2DM无明显相关性。3 SHIP2基因+2945A/G多态性与2型糖尿病患者高血压发生风险降低相关,与肥胖发生风险无关。
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