论文摘要
目的:探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征的相关性。方法:采用病例对照研究方法,研究对象共191名,包括64例XFS和127例正常对照。以聚合酶链反应-直接测序的方法分析LOXL1基因rs1048661,rs2165241和rs3825942的基因型和等位基因频数,从而分析LOXL1基因的多态性。结果:LOXL1基因多态与维吾尔族人群XFS遗传易感性有关联。rs2165241:TT基因型是危险因素χ2=21.43,P=0.000,OR值为6.13(2.68-14.01),等位基因T是危险因素χ2=37.89,P=0.000,OR值为3.98(2.54-6.25);rs1048661:GG基因型是危险因素χ2=5.78,P=0.016,OR值为2.13(1.14-3.97),等位基因G是危险因素χ2=6.22,P=0.013,OR值为1.92(1.14-3.22);rs3825942:GG基因型是危险因素χ2=16.21,P=0.000,OR值为5.68(2.28-14.17),等位基因G是危险因素χ2=14.73,P=0.000,OR值为4.86(2.02-11.68)。不同性别和不同年龄段LOXL1基因rs2165241、rs1048661和rs3825942与维吾尔族人群XFS遗传易感性亦有关联。结论:LOXL1基因多态性在维吾尔族XFS组与正常组之间差异有统计学意义,而且是三个rs2165241、rs1048661和rs3825942均具有统计学的差异,各自危险等位基因、危险基因型都与汉族人群不同,而与欧洲冰岛、美国的人群相同。
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