导读:本文包含了常染色体隐性遗传多囊肾病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:常染色体隐性遗传性多囊肾病,多囊肾,多囊肝病变1基因,肾囊性疾病,基因突变
常染色体隐性遗传多囊肾病论文文献综述
宋红霞,孙春梅,韩蓁,李媛,周熙惠[1]（2013）在《常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测》一文中研究指出目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果 胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G>T变异;第17号外显子发生c.1587T>C(P.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C>T(P.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。(本文来源于《中国妇幼健康研究》期刊2013年04期）
初建平[2]（2013）在《常染色体隐性遗传多囊肾病》一文中研究指出Autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)is one of many paediatric cystic renal diseases.Epidemiology Autosomal recessive polycystic kidney disease is one of the commonest inheritable infantile cystic renal diseases,but is far less common than autosomal dominant polycystic disease(ADPKD)which affects adults.The incidence is estimated at~1:20,000-50,000.There is no recognized gender(本文来源于《影像诊断与介入放射学》期刊2013年03期）
廖鸿力,吴亮,张丽香,万丽,陈国荣[3]（2012）在《同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究》一文中研究指出常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystickidney disease,ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6000～14000。我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下。病例孕妇,28岁,停经6月余,B超发现胎儿畸形半月入院。孕早期因"感冒"曾服"泰诺,白加黑",无其他放射性药物、毒物接触史。2008年6月4日我院B超示:宫内妊娠,单活胎(两肾(本文来源于《中国中西医结合肾病杂志》期刊2012年05期）
朱新锋,李晓延,陈刚,王谦,白建华[4]（2010）在《5例常染色体隐性遗传多囊肾病误诊临床分析》一文中研究指出目的探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析收治外院误诊的5例常染色体隐性遗传多囊肾病患儿的临床资料。结果5例患儿经MRI等影像学检查及肝穿刺活检,均确诊为ARPKD。其中2例患儿因巨脾、血细胞叁系减少明显,行脾切除术。对5例患儿继续定期随访。结论童年型常染色体隐性遗传多囊肾病主要临床表现为肝脾肿大等门脉高压症状与体征,极易误诊。经MRI等影像学及肝穿活检确诊。治疗以改善患儿生活质量为主,随病情进展最终需行肝肾移植治疗。(本文来源于《实用临床医学》期刊2010年03期）
樊晶[5]（2009）在《PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病》一文中研究指出根据2005年3月《国际肾病学》杂志文章报道,常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)与染色体6p12上的PKHD1基因突变有关。该文首次报道了确有PKHD1变异的ARPKD患者的长期跟踪研究结果。常染色体隐性遗传多囊性肾病大多数表现为围产期或新生儿死亡(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2009年02期）
刘美娜,庄思齐,张红宇,李易娟,陈述枚[6]（2008）在《小儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床分析》一文中研究指出目的探讨小儿常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的临床特点。方法回顾我院1995年1月～2006年12月收治的16例小儿ARPKD的临床资料。结果16例ARPKD中,男11例,女5例,影像学诊断14例,病理学诊断2例,肾脏影像学显示囊肿广泛分布于皮质和髓质。起病时以泌尿系症状就诊仅7例(43.75%),以肾脏外症状就诊3例(18.75%),其他就诊原因包括早产1例,出生时重度窒息1例,血尿素氮-肌酐(Bun-Cr)升高2例,贫血1例,外伤后肾囊肿破裂性腹痛1例。确诊时有12例(75%)肾衰竭,8例(50%)生长迟缓,10例(62.5%)合并肾脏外病变。随诊8例,4例死亡(分别死于先天性肺发育不良、重度窒息后多器官功能衰竭、进行性肾衰竭以及终末期肾病合并胆管细胞癌肾脏转移),1例透析,1例肾移植,1例肾功能正常,1例肝硬化。结论ARPKD为先天遗传性、进行性的肾脏和肝脏损害,小儿期临床表现形式多样,产前诊断对减少ARPKD畸形儿的出生有重要意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2008年09期）
王庆文[7]（1993）在《常染色体隐性遗传多囊性肾病的临床表现》一文中研究指出常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)是一种遗传性囊性肾脏病。估计其发生率在1/10000至1/40000。发病率的差异与所研究的人群和方法不同有关。患者常在胎儿和婴儿期出现肾功能不全,但临床表现也可延迟发生。患者表现为肾脏囊肿和肝脏纤维化。在年青成人出现典型的ARPKD的临床表现,而肾脏表现在胎儿和婴儿也可发现。(本文来源于《肾脏病与透析肾移植杂志》期刊1993年06期）
常染色体隐性遗传多囊肾病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
Autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)is one of many paediatric cystic renal diseases.Epidemiology Autosomal recessive polycystic kidney disease is one of the commonest inheritable infantile cystic renal diseases,but is far less common than autosomal dominant polycystic disease(ADPKD)which affects adults.The incidence is estimated at~1:20,000-50,000.There is no recognized gender
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常染色体隐性遗传多囊肾病论文参考文献
[1].宋红霞,孙春梅,韩蓁,李媛,周熙惠.常染色体隐性遗传多囊肾病PKHD1基因检测[J].中国妇幼健康研究.2013
[2].初建平.常染色体隐性遗传多囊肾病[J].影像诊断与介入放射学.2013
[3].廖鸿力,吴亮,张丽香,万丽,陈国荣.同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究[J].中国中西医结合肾病杂志.2012
[4].朱新锋,李晓延,陈刚,王谦,白建华.5例常染色体隐性遗传多囊肾病误诊临床分析[J].实用临床医学.2010
[5].樊晶.PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病[J].中国产前诊断杂志(电子版).2009
[6].刘美娜,庄思齐,张红宇,李易娟,陈述枚.小儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床分析[J].中国优生与遗传杂志.2008
[7].王庆文.常染色体隐性遗传多囊性肾病的临床表现[J].肾脏病与透析肾移植杂志.1993
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