疾病相关基因的鉴定及其分子机理研究

论文摘要

哺乳动物毛囊发育需要许多诱导性信号,涉及多条信号转导通路。Uncovered 是一个自发小鼠突变模型, 表现为毛囊发育缺陷,该疾病基因定位于小鼠11 号染色体。我们实验室已经发现了致病基因Uncv.该研究论文对国外一个呈相似毛囊发育缺陷小鼠进行了研究,发现Uncv一个新突变。由于Uncv 家族其它成员具有丝氨酸蛋白酶活性,调节EGFR信号通路, 并且EGFR 信号通路的突变可以引起小鼠和人类毛囊发育缺陷, 我们推测Uncv 也可能调节EGFR 信号通路。我们首先用体外共转染的方法检查Uncv 编码蛋白是否具有丝氨酸蛋白酶活性.在已知的Uncv家族其它成员共用的数个底物中, 我们没有发现Uncv 具有丝氨酸蛋白酶活性, 但是,我们却意外发现Uncv 家族另一个成员具有帮助ns01脱落的作用。我们又进一步研究Uncv 基因产物是否具有调节Uncv 家族其他成员丝氨酸蛋白酶活性, 结果也未发现该基因产物对其他该家族成员丝氨酸蛋白酶活性的调节作用.因此,我们认为该基因具有不同于该家族其他成员的功能。

论文目录

• 一、 摘要
• 二、 引言
• 三、 材料与方法
• 1. 材料
• 1)实验小鼠
• 2) 质粒
• 2. 方法
• 1) 突变检测
• 2)质粒 DNA 的提取
• 3) 质粒转染
• 4)细菌培养
• 5) 细胞培养
• 6)基因产物亚细胞定位
• 7)细胞共转染试验
• 8) 细胞培养上清和细胞总蛋白的提取
• 9)western blot.
• 四、 结果
• 五、 讨论
• 六、 结论
• 七、 参考文献
• 八、 学习期间发表论文目录
• 九、致谢