每个人基因都有微重复微缺失

问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗

1. 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。

问：基因微缺失,微重复一定致病吗?

1. 答：一般来说是的。基因突变分很多种，其中只有一种称为无义突变，这种变异不会导致病变，其他突变一般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
2. 答：当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御。

问：122种微重复及微缺失是什么

1. 答：122种微重复及微缺失是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，小于10Mb，覆盖的基因数目不是很多。122种微重复及微缺失是染色体微缺失、微重复综合征主要是由微小的和经过传统细胞遗传学分析很难发现的染色体畸变而造成的具有复杂临床表现的一种遗传性疾病。