CYP2E1基因多态性与酒精性肝病关系的研究

论文摘要

【目的】:酒精性肝病是因长期、大量饮用各种含乙醇的饮料所致的肝脏损害性病变,临床流行病学资料显示,并非所有重度嗜酒者都发展为酒精性肝病,遗传性因素可能起一定的作用,细胞色素P4502E1是非乙醇脱氢酶系乙醇代谢的主要酶类,具有基因多态性。本文通过检测细胞色素P4502E1不同基因型及等位基因频律在健康对照组、嗜酒无肝病组和酒精性肝病组中的差异,以期从遗传学角度揭示酒精性肝病的发病机制,为临床防治酒精性肝病的发生提供实验依据。 【方法】:设立健康对照组、嗜酒无肝病组和酒精性肝病组,每组收集20例,均为成年男性、汉族。每例病人空腹抽取外周静脉血2ml,EDTA防凝处理后,用冻融法从细胞中提取DNA,将抽提的DNA纯化、沉淀、溶解。然后,进行目的DNA的PCR扩增。之后分别加入Pst Ⅰ和Rsa Ⅰ内切酶进行酶切。CYP2E1基因被分为3种基因型:A(c1/c1纯合子)、B(c1/c2杂合子)、C(c2/c2纯合子),存在2种等位基因c1和c2。分别取少量消化后产物在2%的琼脂糖凝胶上进行电泳,用捷达图像分析系统V3.3处理,以确定等位基因的基因型。三组各等位基因频率及各基因型频率的比较采用X~2检验,分析CYP2E1基因多态性与酒精性肝病发生的关系。 【结果】CYP2E1基因在酒精性肝病组中A、B和C型基因分布分别为:3例(15%)、16例(80%)和1例(5%);嗜酒无肝病组A型为20例(100%);健康对照组中A、B型基因分别为17例(85%)和3例(15%)。酒精性肝病组与嗜酒无肝病组和健康对照组相比较,三种基因型的分布有显著差异(p<0.005),B基因型在酒精性肝病组显著升高。嗜酒无肝病组和健康对照组之间的分布无显著差异(p>0.05)。c1、c2等位基因在酒精性肝病组中的频率分别为55%和45%,较嗜酒无肝病组和健康对照组c2等位基因频率明显升高,差异据统计学意义(p<0.005)。嗜酒无肝病组与健康对照组相比无无显著差异(p>0.05)。 【结论】通过抽取外周静脉血提取DNA作为基因模板,用PCR方法扩增目的

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