论文摘要
目的1.研究眼肌型重症肌无力（Ocular myasthenia gravis, OMG）的血清学特点。2.总结OMG的临床特征,为诊断及治疗提供参考依据。3.探讨实验室检查在OMG向全身型重症肌无力（Generalised myasthenia gravis, GMG）转化方面的预测价值。方法1.回顾性分析113例OMG患者的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床特征。2.采用荧光免疫细胞染色技术（Cell based fluorescent immunostaining,CBA）测定血清成熟型和胚胎型乙酰胆碱受体（Acetylcholine receptor, AChR）抗体以及肌肉特异性受体酪氨酸激酶（Muscle specific receptor tyrosine kinase, MuSK）抗体。3.应用SPSS17.0软件,将不同血清AChR抗体结果的分组之间、AChR抗体阳性组和阴性组之间的临床信息进行统计学分析比较；对比分析成熟型和胚胎型AChR的抗体阳性的患者分布及受累眼外肌类型；将AChR抗体水平与各临床指标之间进行相关性分析。结果1.成年发病的OMG好发于40岁以上男性,多以眼睑下垂（84.07%）起病,少数以复视（15.93%）起病。病程中97.8%出现眼睑下垂,54.4%出现眼球活动障碍。2. OMG疲劳试验和新斯的明试验阳性率分别为79.44%、84.85%。重复神经电刺激（Repetitive nerve stimulation, RNS）的阳性率为45.35%,其中,眼轮匝肌和三角肌阳性率（分别为33.72%、20.00%）均显著高于拇短展肌（7.14%）,二者之间差异均有统计学意义（P<0.05）。甲状腺抗体异常率为28%,胸腺增生和胸腺瘤的阳性率分别为16.67%和11.76%。3.采用CBA测定的113例OMG血清AChR抗体阳性率为73.45%,其中成熟型和胚胎型AChR的抗体阳性率分别为63.96%和62.83%；113例OMG血清中未检测出MuSK抗体。4.成熟型和胚胎型AChR的抗体阳性的患者分布不完全一致。AChR抗体阳性患者中,14.46%（12/83）为单纯成熟型AChR的抗体,13.25%（11/83）为单纯胚胎型AChR的抗体。77.88%（88/113）的患者成熟型和胚胎型AChR的抗体结果一致。5.单纯成熟型AChR的抗体组和单纯胚胎型AChR的抗体组QMG评分有统计学差异（P<0.05）,前者高于后者。AChR双抗体阳性组和双抗体阴性组之间GMG转化率差异有统计学意义（P<0.05）,前者高于后者。6.泼尼松治疗组的有效率为86.11%。随访2-28个月,OMG向GMG转化率为12.39%。结论1.成年OMG好发于40岁以上男性,主要表现为眼睑下垂和复视；胸腺增生较胸腺瘤常见,且易合并甲状腺自身抗体异常。2.新斯的明试验简单易行且阳性率高。RNS是客观的电生理学检查手段,其中眼轮匝肌和三角肌的阳性率高于拇短展肌；亚临床肢体骨骼肌电生理学异常的OMG患者可能向GMG转化。3.采用CBA测定113例眼肌型重症肌无力患者血清成熟型和胚胎型AChR的抗体和MuSK抗体,血清AChR的抗体阳性率为73.45%,其中,成熟型和胚胎型AChR的抗体阳性率无显著差异,鲜有MuSK抗体阳性。4.成熟型和胚胎型AChR的抗体阳性的患者分布不完全一致,可能提示在OMG疾病进展中,体内可能产生针对AChR的ε或γ单个亚单位抗原的抗体。5.单纯成熟型AChR的抗体阳性的患者可能较单纯胚胎型AChR的抗体阳性者的眼部病情重。AChR的双抗体阳性预示向GMG转化的概率升高。6.单纯提上睑肌受累者血清中可检测出单纯胚胎型AChR的抗体,单纯眼球运动肌受累者血清中可检测出单纯成熟型AChR的抗体,提示OMG患者血清中可能存在其它类型的抗体。7.OMG患者对泼尼松治疗反应佳。