大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测

论文摘要

目的:通过收集来我院就诊并已行人工耳蜗植入术的4例大前庭导水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS）的相关临床资料,对大前庭水管综合征进行临床分析。采集这4例病例外周血提取DNA测序,对大前庭水管综合征常见突变基因SLC26A4进行突变检测,探讨其发病的分子机制。方法:收集4例于2005年12月至2008年5月间在中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科就诊并接受人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患儿进行临床分析。取4例LVAS患儿外周血标本10ml,提取DNA后,选定SLC26A4基因的7个外显子（3、5、8、13、15、20、21号）,应用聚合酶链反应（Polymerase ChainReaction,PCR）的方法扩增上述外显子所含基因片段,对扩增产物纯化后行基因测序,利用软件分析结果,判断有无突变。结果:本组4例大前庭水管综合征患儿均为极重度感音神经性聋,内耳CT和MRI显示双侧前庭导水管扩大。该4例LVAS患儿均成功实施了人工耳蜗植入术,术后正在接受听力言语康复训练。对此4例LVAS患儿进行了SLC26A4基因7个热点突变所在的外显子进行了序列分析,发现一个患儿该基因5号外显子上存在一个错义突变,其核酸改变为429A＞G,其氨基酸改变为M147V,属于国际上报道的突变类型,其他3例未在同基因和位点发现突变。结论:大前庭水管综合征可通过临床表现为双侧感音神经性聋,内耳CT和MRI证实有前庭导水管扩大,以及基因检测确定诊断。大前庭水管综合征患儿可通过人工耳蜗植入术恢复听力。

论文目录

中文摘要

英文摘要

缩略词

第一章 LAVS 4例临床分析

1.1 前言

1.2 材料与方法

1.3 LAVS 4例报告

1.4 讨论

参考文献

第二章 LAVS SLC26A4基因检测

2.1 前言

2.2 材料与方法

2.3 结果

2.4 讨论

参考文献

结论

附图

综述

致谢

相关论文文献

[1].单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析[J]. 中华耳科学杂志 2014(01)
[2].大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因诊断[J]. 听力学及言语疾病杂志 2013(04)
[3].大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2010(03)
[4].内耳畸形相关SLC26A4基因的研究[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012(01)
[5].SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究[J]. 医学综述 2010(13)
[6].河南两地区聋儿教育机构患者大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变筛查分析[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科 2014(10)
[7].大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析[J]. 中国药物与临床 2011(04)
[8].邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查[J]. 中国儿童保健杂志 2013(02)
[9].大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析[J]. 安徽医科大学学报 2013(10)
[10].5个大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的检测分析[J]. 山东大学学报(医学版) 2014(10)
[11].新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究[J]. 中国医科大学学报 2010(08)
[12].儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询[J]. 郑州大学学报(医学版) 2011(03)
[13].白族、彝族非综合征性耳聋人群SLC26A4基因突变分析[J]. 现代检验医学杂志 2016(06)
[14].北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查[J]. 中华耳科学杂志 2012(02)
[15].先天性内耳畸形与SLC26A4基因相关性的研究[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科 2012(07)
[16].大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨[J]. 中华耳科学杂志 2010(03)
[17].中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010(13)
[18].27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变的全序列分析[J]. 中华耳科学杂志 2011(01)
[19].GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2014(02)
[20].非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2013(05)
[21].SLC26A4基因突变致前庭水管扩大家系分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2011(05)
[22].SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2010(19)
[23].湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析[J]. 听力学及言语疾病杂志 2012(01)
[24].SLC26A4基因检测在儿童先天性内耳畸形早期诊断中的作用[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014(22)
[25].非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A>G突变分析[J]. 山东大学耳鼻喉眼学报 2011(04)
[26].GJB2及SLC26A4基因突变患儿耳蜗植入效果分析[J]. 中华耳科学杂志 2011(02)
[27].突变型SLC26A4基因表达载体的构建及在HELA细胞中的表达[J]. 中华耳科学杂志 2011(03)
[28].山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告[J]. 中华耳科学杂志 2010(04)
[29].GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究[J]. 中华耳科学杂志 2014(01)
[30].遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析[J]. 中华耳科学杂志 2014(01)

标签：大前庭水管综合征论文; 临床分析论文; 基因检测论文;

大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测

论文摘要

论文目录

相关论文文献

猜你喜欢