论文摘要
目的:研究人类心钠素（hANP）基因C-664G在新疆哈萨克族人群中是否存在变异,该变异是否与新疆哈萨克族原发性高血压（EH）具有相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对新疆哈萨克族260例EH患者（EH组）及169例正常血压者（NT组）的外周血白细胞DNA,进行hANP基因C-664G多态性检测,观察CC、GG和CG不同基因型以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和NT组中的分布。结果:（1）CC、CG和GG基因型在EH组的分布频率为0.99、0.01和0,在NT组为0.99、0.01和0,两组对比差异无显著性（P>0.05）;C和G等位基因频率在EH组中分别为0.99、0.01,NT组中分别为0.997和0.003,两组对比差异无显著性（P>0.05）。（2）进行性别分组比较发现CG型均分布在哈萨克族女性组,女性EH组CG型频率（0.02）和G等位基因频率（0.01）均高于NT组CG型频率（0.01）和G等位基因频率（0.005）,两组对比差异无显著性（P>0.05）。结论:（1）hANP基因C-664G在新疆哈萨克族人群中存在着变异,该变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。（2）hANP基因C-664G变异在新疆哈萨克族人群中可能存在性别差异的趋势。