GJB2基因多态性与寻常型银屑病易感性的关联研究

论文摘要

目的本研究以中国南部汉族人群为研究对象,验证银屑病GWAS数据：GJB2基因单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorohism, SNP） rs3751385:T>C与寻常型银屑病易感性的相关性,并进一步比较寻常型银屑病患者与健康对照者之间血浆Cx26水平的差异,探讨血浆中Cx26水平与患者病情严重程度的关系。方法1.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（RFLP-PCR）的方法,通过病例-对照关联研究,对371例寻常型银屑病患者和330例健康对照者GJB2基因SNP位点rs3751385进行基因分型。2.用酶联免疫吸附法（ELISA）检测55例寻常型银屑病患者与65例正常对照者的血浆Cx26水平,并结合病情严重程度进行统计分析。结果1.病例-对照关联研究显示病例组和对照组中GJB2基因rs3751385位点CC, CT和TT基因型频率分别为21.56%,53.64%,24.80%和36.67%,44.85%,18.48%,两组间基因型的分布存在显著性差异（p=4.99×10-5）,病例组C等位基因频率较对照组显著降低（p=6.02X10-5, Odds ratio [OR]=0.793,95%confidence interval （CI）:0.706-0.889）。2.寻常型银屑病患者组血浆Cx26水平较正常对照组显著下降（p=1.96×10-5）,且与PASI评分呈负相关（r=-O.247,p=0.036）。结论1.GJB2基因rs3751385:C>T与中国南部汉族人群寻常型银屑病的易感性相关。2.寻常型银屑病患者血浆Cx26水平较健康者显著降低,且与病情严重程度呈负相关。

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摘要

Abstract

縮略词简表

前言

材料和方法

1.1 材料

1.2 有关调查内容的定义

1.3 研究对象

1.4 外周血基因组DNA的制备

1.5 PCR扩增基因目标片段

1.6 PCR产物的酶切

1.7 PASI评分标准

1.8 统计分析

结果

2.1 病例组与对照组临床资料分析

C与寻常型银屑病的关联分析'>2.2 GJB2基因多态位点rs3751385：T>C与寻常型银屑病的关联分析

2.3 银屑病病例组与对照组血浆中Cx26浓度比较

讨论

结论

参考文献

综述

参考文献

致谢

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标签：银屑病论文; 单核苷酸多态性论文; 血浆论文;

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