导读:本文包含了重症联合免疫缺陷论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:重症联合免疫缺陷,诊断,重症联合免疫缺陷,治疗,新生儿筛查,造血干细胞移植
重症联合免疫缺陷论文文献综述
黄淑敏,赵正言[1]（2019）在《重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展》一文中研究指出重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染。新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键。基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿筛查项目已在临床开展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串联质谱分析、T淋巴细胞特异性生物标志物测定等正处于研究阶段。造血干细胞移植和基因治疗是现阶段重建患儿免疫功能的主要方法。各中心致力于提高移植成功率及病毒载体长期安全性、稳定性的研究已取得一定成果,但远期疗效仍需更多大规模的前瞻性临床研究来评估。本文对重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建的研究进展作一综述。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
张慧,袁远宏,欧阳文献,康桢,李双杰[2]（2019）在《IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析》一文中研究指出目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA<0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期）
韦懿芸,曾繁娟,庞丽红,杨冬艳[3]（2019）在《外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告》一文中研究指出目的探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证。确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断。结果外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c. 713G> A,p. Ser238Asn)。Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常。先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID。结论应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生。(本文来源于《广西医学》期刊2019年14期）
龚育红,朱晓明,袁雄,朱昊,董桂珍[4]（2019）在《5例汉族重症联合免疫缺陷病患者的临床特点及遗传学分析》一文中研究指出目的探讨5例重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)家系的临床表现及其致病基因突变特点。方法回顾性分析患儿的临床特点,利用高通量测序及Sanger测序的方法对5例存在免疫缺陷表型的患儿及其家庭成员进行相关基因突变分析。结果患者1免疫球蛋白IgG水平低下;T淋巴细胞以及自然杀伤(natural killer, NK)细胞数量降低,CD19~+B淋巴细胞(T-B+NK-型)数量升高;患者2和3淋巴细胞亚群结果显示T和B淋巴细胞以及NK细胞(T-B-NK-型)水平均显着降低;基因检测结果显示这3位患者IL2RG基因存在突变,分别为c.298C>T(p.Q100X),IVS2-2T>C以及c.254del7突变。患者4免疫分型显示T和B淋巴细胞数量降低,而NK细胞水平升高(T-B-NK+型);患者5显示CD8~+T淋巴细胞及NK细胞数量升高,而CD19~+B淋巴细胞显着降低;基因检测发现患者4的RAG2基因存在复合杂合突变(c.855G>C突变和c.266G>T突变);患者5的RAG2基因存在c.925C>T以及c.193G>T复杂杂合突变。结论 SCID患者免疫学指标存在异常,致病基因检测可协助临床确诊。(本文来源于《华南国防医学杂志》期刊2019年07期）
王冬萌,甄炜娜,毕晶[5]（2019）在《重症联合免疫缺陷病个例报道并文献复习》一文中研究指出1 病例资料患儿,男,4月,因"间断发热8天"之主诉于2017年2月17日入院。患儿于入院前8天无明显诱因出现间断发热,最高40.3℃,热盛伴寒战、皮肤发花,病程中曾体温正常2 d,无咳嗽,无呕吐,无嗜睡,无昏迷,无腹泻。病后当地口服药物无效。患儿系G1P1,足月剖宫产,父母非近亲结婚。生后半个月因右下肢疖肿于外科换药治疗一直未愈合。出生接种卡介苗和乙肝疫苗之后,卡介苗处破溃迁延不愈。周身有丘疱疹经久不愈伴破溃。无过敏史。入院后查体(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2019年10期）
郭红梅,何祖蕙,金玉,林谦[6]（2019）在《IL2RG基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例及家系突变分析》一文中研究指出重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一种体液免疫与细胞免疫同时存在严重缺陷的疾病,通常T细胞免疫缺陷更为突出。据估计其发病率为1/50万～1/10万,95%患者为男孩,多呈X-连锁隐性遗传,偶有常染色体隐性遗传及散发病例。白介素-2受体γ链(interleukin 2receptor subunit gamma,IL2RG)基因突变引起X-连锁隐性遗传为最常见的突变类型,占全部病例的50%～60%。本文报道1例IL2RG基因突变所致的X-连锁严重联合免疫缺陷病及家系突变分析,以提高儿科医务人员对该疾病的认识。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2019年01期）
王辉,刘洋,陈丽媛,郝颖,张瑚[7]（2019）在《叁个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断》一文中研究指出目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017～2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查叁个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2019年08期）
刘晴[8]（2018）在《不同类型罕见重症联合免疫缺陷病的产前诊断及ZAP70缺陷病的免疫学研究》一文中研究指出第一部分不同类型罕见重症联合免疫缺陷病的产前诊断分析目的:探讨不同类型罕见重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)的产前诊断方法及结果分析。方法:以重庆医科大学附属儿童医院2016至2017年进行产前诊断的4个家系5例高危儿为研究对象,回顾性分析进行羊水脱落细胞、脐带血基因检测及出生后基因复核的过程,并通过淋巴细胞计数、淋巴细胞亚群分析、TCRVβ亚家族克隆谱、TREC及T淋巴细胞增殖试验对其进行免疫学功能评估。结果:(1)4个家系分别为IL-2RG(家系1:c.562C>T,p.Q188X;家系2:c.725G>A、p.W237X)、RAG1(家系3:c.2168C>T,p.A723V;c.2275C>T,p.R759C;c.3020A>G,p.N1007S)和IL-7Rα(家系4:IVS4+1G>A;c.638C>T,p.R206X)基因突变,父母一方或双方为携带者;(2)经过羊水脱落细胞检测,5例高危儿中3例为正常基因型,1例为携带者,1例为缺陷患儿;(3)3例正常基因型高危儿出生后现均体健,1例携带者进一步行脐带血检查、生后基因复核,以及免疫学功能评估,均提示正常,与羊水脱落细胞检测结果一致。结论:羊水脱落细胞检测在SCID的产前诊断中准确性较高,但当先证者为复合杂合突变时,我们在对高危儿进行羊水检测后额外进行了脐带血检测以除外羊水中母体组织细胞污染。X连锁疾病可同时行性别筛查协助基因检测。所有高危儿在出生后均应行基因复核及免疫学功能评估,以验证检测的准确性。第二部分ZAP70缺陷病的临床、免疫学特征及基因突变分析目的:详细描述了中国首例ZAP70缺陷的新型复合杂合突变,扩展了ZAP70缺陷病的表型谱。方法:该患儿是一名7个月大男孩,于2016年6月在重庆医科大学儿童医院住院治疗。我们对其外周血单个核细胞(PBMCs)进行了采集,并对淋巴细胞的亚群进行分析,同时对淋巴细胞进行免疫学功能学评估。结果:该患儿有早发及反复的感染,但其生长发育正常,故提示为不典型重症联合免疫缺陷病。同时该患儿具有自身免疫性疾病系列表现,包括湿疹样皮疹、炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)及难治性腹泻,提示T细胞免疫耐受功能受损。免疫学分析结果提示患儿外周血CD8+T细胞选择性缺失,CD4+T细胞对PHA刺激及CD19+B细胞对PWM刺激均无反应。CD4+T细胞亚群分析显示,患儿的滤泡辅助性T细胞(Tfh)和调节性T细胞(Treg)水平均低于正常对照。对患儿进行基因及蛋白表达分析,发现ZAP70基因新型复合杂合突变(c.598-599del CT,p.L200fs X28;c.847C>T,p.R283X),ZAP70蛋白检测提示表达量较正常对照明显减少。结论:本文从临床和免疫学的角度分析了中国首例ZAP70新型复合杂合突变患儿的临床和免疫学特征。临床表现为早发严重感染合并严重的自身免疫性疾病或过度炎症的婴儿,免疫表型为选择性CD8缺乏,应进行ZAP70缺陷病的筛查。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2018-05-01）
冯笑晴[9]（2018）在《实时PCR技术用于重症联合免疫缺陷病和先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查研究》一文中研究指出新生儿筛查(Newbornscreening,NBS)是预防医学的一项重要措施,可以在患儿尚未出现临床症状前通过体内代谢变化进行及时筛查,及早预防与治疗,有效规避患儿重要脏器发生损害,保障儿童正常的体格与智能发育。本研究针对美国医学遗传学会中公布的两项核心疾病重症联合免疫缺陷病(Severe combined immunodeficiency,SCID)和先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)进行了基因检测方法的探究,同时发展了一种血斑DNA的快速提取方法,开展了实时PCR快速检测方法的研究。第一章绪论部分,依次介绍了新生儿筛查的目的、意义、流程、国内外发展现状、优势及实时荧光PCR方法的简介和原理。最后对本文的研究内容进行了介绍,重点阐述了如何将实时PCR技术应用于新生儿疾病的筛查中。第二章探究与优化血斑DNA提取的方法,通过对四种不同提取方法的比对与优化,最后确定利用chelex100的方法提取血斑标本。该方法具有简单、高效、成本低等优点,适合于快速提取血斑。第叁章描述了单管多重实时荧光定量PCR体系,用于定量血斑标本中的TRECs,以实现筛查新生儿中SCID检测。体系包含一个参照基因RPP30与一个检测对象TREC,利用RPP30对TRECs进行相对定量,计算新生儿在1000,000个外周血单核细胞中TRECs的含量,从而确定正常新生儿中TRECs的cut-off值,若标本检测结果中TRECs的含量低于cut-off值则判定为阳性标本。第四章描述了两轮PCR扩增体系,检测CYP21A2基因常见的突变,CYP21A2突变是引起CAH主要原因。由于CYP21A2基因与CYP21A1P基因高度同源,所以需要通过预扩增体系实现CYP21A2基因的特异扩增。预扩增体系的建立实现了对低质量、低浓度的血斑标本进行长片段扩增,扩增子约3.5kb。第二轮体系利用多色探针熔解曲线分析技术同时对中国人群中13个常见的突变进行检测。通过检测524份随机的血斑标本,基因分型结果与金标准Sanger测序结果一致为100%。检测16份临床标本,体系检测出的点突变基因分型与临床信息一致,其中3份标本携带大片段缺失,超出了体系检测范围。该体系简便快捷、易于使用且基因分型结果准确,适合新生儿CYP21A2基因突变检测。(本文来源于《厦门大学》期刊2018-04-01）
陶婷婷[10]（2017）在《全国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿出生》一文中研究指出日前，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了我国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-linkage severe combined immunodeficiency，XSCID）的第叁代试管婴儿，新生儿体重3700克，各项身体指标(本文来源于《上海科技报》期刊2017-07-07）
重症联合免疫缺陷论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA<0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
重症联合免疫缺陷论文参考文献
[1].黄淑敏,赵正言.重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展[J].浙江大学学报(医学版).2019
[2].张慧,袁远宏,欧阳文献,康桢,李双杰.IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析[J].临床儿科杂志.2019
[3].韦懿芸,曾繁娟,庞丽红,杨冬艳.外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告[J].广西医学.2019
[4].龚育红,朱晓明,袁雄,朱昊,董桂珍.5例汉族重症联合免疫缺陷病患者的临床特点及遗传学分析[J].华南国防医学杂志.2019
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[8].刘晴.不同类型罕见重症联合免疫缺陷病的产前诊断及ZAP70缺陷病的免疫学研究[D].重庆医科大学.2018
[9].冯笑晴.实时PCR技术用于重症联合免疫缺陷病和先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查研究[D].厦门大学.2018
[10].陶婷婷.全国首例成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿出生[N].上海科技报.2017