陆泠羽1黄艳环2(通讯作者)
（1广西南丹县妇幼保健院检验科广西南丹547200）
（2广西南丹县人民医院检验科广西南丹547200）
【摘要】目的探讨孕中期血清标记物检测对产前筛查的应用价值。方法用化学发光分析法及甲胎蛋白（AFP)、游离绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）试剂盒测定孕中期（14-20周）妇女血清AFP、Free-β-HCG水平，并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，经过计算机软件分析计算出孕妇怀唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD)以及18-三体综合征的风险率，对高风险的孕妇作遗传咨询，建议到上级医院作产前诊断。结果1998例筛查中，唐氏高风险90例，占总筛查人数的4.5%；开放性神经管缺陷高风险30例，占总筛查人数的1.5%；18-三体综合征2例，占总筛查人数的0.1%。结论孕中期血清标记物检测是产前筛查的有效指标，结合临床其它检查，对预防胎儿出生缺陷有重要的意义。
【关键词】血清标记物唐氏筛查出生缺陷
【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）10-0189-02
唐筛检查，是为了减少新生儿缺陷进行的唐氏综合症产前筛查。主要目的是通过对孕妇的血液进行检验，结合相关临床信息，以综合判断胎儿是否患有唐氏综合症的危险，如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的可能程度较高，需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查以便确诊。唐氏综合症又称21三体综合征，属于先天愚型，表现为患者第21对染色体发生异常，比正常人的一对多了一条，是染色体异常疾病中最常见的非整倍体染色体疾病[1-2]。唐氏筛查是在规定的孕周内，通过对孕妇血清中HCG、AFP、PAPPA、uE3和InhibinA的含量进行检测，结合孕妇的体重，年龄，孕周，是否吸烟以及是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息进行评估，并由风险评估软件计算出胎儿换唐氏综合症的风险值。为了探讨孕中期血清标记物检测对产前筛查的应用价值，本研究对1998例孕中期孕妇血清相关指标进行检测，现将结果报道如下。
1资料与方法
1.1一般资料2010年3月到2012年9月自愿到本院产科门诊建卡进行产前检查的孕妇1998例，年龄17岁～34.3岁（年龄35岁以上的医生都建议到上一级医院去做产前诊断），孕周为14周-20周（孕周以末次月经时间计算，月经不准者以B超判断胎龄为准），无不良嗜好。标本由检验科人员抽取5ml静脉血分离血清备用。
1.2仪器与试剂仪器：北京源德生物医学工程有限公司提供的加液型发光免疫分析仪试剂：北京源德生物医学工程有限公司提供的唐氏综合征筛查试剂盒。
1.3检测方法严格按照仪器操作规程和试剂说明书对标本的AFP、Free-β-HCG进行检测。所测得结果结合孕妇的孕周、体重、年龄、吸烟史、糖尿病、妊娠史等综合资料由唐氏分析软件进行综合评估，得出孕妇的唐氏综合征风险值和神经管缺陷风险值。
1.4判断标准本检查以1：270为唐氏筛查风险截断值，2.5MOM(maltipleofmedian)值为开放性神经管筛查风险截断值；1：100为18-三体筛查风险截断值。结果大于等于风险截断值提示妊娠染色体异常胎儿或开放性神经管畸形儿高风险，建议遗传咨询；结果小于风险截断值提示妊娠染色体异常胎儿或开放性神经管畸形儿低风险，但不能完全排除，建议产科随诊。
2结果
1998例门诊产前筛查孕妇中筛查为高风险的共122例，占总筛查人数6.1%，其中唐氏筛查高风险有90例，占筛查总人数的4.5%；神经管缺陷综合征高风险有30例，占筛查总人数的1.5%；18-三体综合征高风险2例，占筛查总人数的0.1%。对筛查为高风险的122例均建议到上级医院进行进一步的确诊，其中40例高风险都到上级医院进行了进一步诊断，最后确诊为唐氏综合征的胎儿有1例，神经管缺陷胎儿有1例，及时终止妊娠。经跟综随防，不去做进一步确诊的孕妇有1例生下的胎儿为唐氏综合征患儿。此外还有1例筛查为低风险的孕妇在定期B超检查时发现胎儿患神经管缺陷疾病，确诊后也终止了妊娠。
3讨论
我国是人口出生缺陷率较高的国家之一，而唐氏综合征的神经管缺陷的发病率最高[3-4]。唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条（完全型三体、易位型三体、或嵌合型三体）而引起的一种先天性疾病，唐氏患儿体貌异常，智力低下，除了患儿自身痛苦外，还给家庭和社会带来精神和经济负担，无法治疗。目前只有通过产前筛查和产前诊断尽可能早发现，早终止妊娠防止唐氏患儿的出生[5-6]。本资料统计显示：1998例门诊产前筛查孕妇中筛查为高风险的共122例，其中唐氏筛查高风险有90例，神经管缺陷综合征高风险有30例，18-三体综合征高风险2例。对筛查为高风险的122例均建议到上级医院进行进一步的确诊，其中40例高风险都到上级医院进行了进一步诊断，最后确诊为唐氏综合征的胎儿有1例，神经管缺陷胎儿有1例，以上两个孕妇均采取治疗性终止妊娠，减少了出生缺陷。经跟综随防，不去做进一步确诊的孕妇有1例生下的胎儿为唐氏综合征患儿。此外还有1例筛查为低风险的孕妇在定期B超检查时发现胎儿患神经管缺陷疾病，确诊后也终止了妊娠。这同时也说明了血清标记物产前筛查不是确诊性试验，筛查结果通常分为高危和低危两种，以百分比表示患病风险率的高低，高危只能说明筛查对象有可能患病，而低危结果也不能彻底排除患病的可能性，所以建议产科随诊或孕妇定期到医院检查。
随着医学的发展与进步，诸多研究发现，孕妇血清中的AFP、Free-β-HCG等生化标记物在胎儿正常或患病时，其中某些指标在不同孕龄会发生增高或降低。因此，在临床合理应用这些生化指标开展产前筛查，并结合胎儿染色体核型分析和超声检查等产前诊断方法成为当前对控制出生缺陷非常有效的干预手段[3]。我们医院开展的孕妇血清AFP、Free-β-HCG水平检测是一个简便、经济、有效的产前筛查方法，作为基层医院的检验人员，我们应该不断学习与研究，开展更多有关产前筛查试验，降低漏检率，为国家“出生缺陷干预工程”出一份力。
参考文献
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[5]郭伊荃.探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值[J].中国卫生产业,2013,(17):149-150.
[6]左希兰.选择适合我国现状的唐氏综合症产前筛查和诊断模式[J].中国保健营养（中旬刊）,2013,(5):138-139.