论文摘要
目的探讨白细胞介素4基因-590和内含子3多态性与福建省贲门癌、非贲门胃癌遗传易感性的关系。方法研究对象分为三组:所有对象均经病理确诊,并排除了自身免疫性疾病,包括贲门癌组100例,非贲门胃癌组130例和对照组113例。采用PCR和Sanger测序法检测白细胞介素4基因-590和内含子3多态性。应用SPSS13.0和EH软件分析实验结果。结果1.贲门癌组、非贲门胃癌组的上消化道肿瘤（UGIC）家族史阳性个体比例显著高于对照组（P均<0.05）。UGIC家族史可同时增加贲门癌和非贲门胃癌的发病风险。2.白细胞介素4-590的基因型频率在非贲门胃癌组和对照组间分布有显著性差异（P<0.01）,在贲门癌组和对照组间基因型频率分布无统计学差异（P>0.05）。与C/C基因型比较,携带T/T基因型可显著增加贲门癌的发病风险,但与非贲门胃癌的发病风险无明显相关;携带C/T基因型与贲门癌和非贲门胃癌的发病风险均无明显相关。分层分析显示:与C/C基因型相比,携带T/T基因型可明显增加男性和UGIC家族史阴性个体贲门癌的发病风险。3.白细胞介素4内含子3基因型频率在贲门癌组和对照组间分布有显著性差异（P<0.01）;在非贲门胃癌组和对照组间分布也有显著性差异（P<0.05）;与RP1.1基因型相比较,携带RP1.2基因型可增加非贲门胃癌的发病风险,但与贲门癌的发病风险无明确相关。分层分析显示:与RP1.1基因型相比,RP1.2基因型能增加男性和UGIC家族史阴性个体非贲门胃癌的发病风险,而携带RP2.2基因型可使家族史阴性个体非贲门胃癌的发病风险降低。4.白细胞介素4-590和内含子3位点之间存在连锁不平衡现象。在贲门癌组和对照组之间单体型分布无显著性差异（P>0.05）,在非贲门胃癌组和对照组间分布有显著性差异（P< 0.01）。与C/RP1单体型相比,携带T/RP1、T/RP2单体型可显著降低非贲门胃癌的发病风险。结论1.UGIC家族史可同时增加贲门癌和非贲门胃癌的发病风险;2.白细胞介素4-590 C/T多态性与贲门癌的易感性相关;3.白细胞介素4内含子3多态性与非贲门胃癌的发病相关;4.白细胞介素4-590和内含子3存在连锁不平衡现象,T/RP1、T/RP2单体型可能降低非贲门胃癌的发病风险。
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