导读:本文包含了中间型地中海贫血论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:中间型β地中海贫血,沙利度胺,胎儿血红蛋白,临床疗效
中间型地中海贫血论文文献综述
任全[1]（2019）在《沙利度胺治疗中间型β地中海贫血临床疗效观察》一文中研究指出目的:观察沙利度胺治疗中间型β地中海贫血(thalassemia intermedia,TI)的临床疗效、药物安全性及与疗效相关的因素分析。方法:纳入符合入组条件并签署知情同意书的15例成年TI患者,采用自身对照的方法,每晚口服沙利度胺50mg治疗3个月。入组时统计患者地中海贫血基因型及是否行脾切除术。用药前筛查患者血常规、肝肾功能、血清铁蛋白(Serum ferritin,SF)、血红蛋白组分分析、腹部彩超、心电图,女性患者加查尿妊娠试验(Human Chorionic Gonadotropin,HCG),并记录其基线水平;用药期间每月进行随访1次,监测患者血常规、肝肾功能变化情况,并记录用药期间有无药物相关不良反应发生。待3个月观察期结束时,再次复查患者血常规、肝肾功能、SF、血红蛋白组分分析、腹部彩超、心电图,女性患者复查尿HCG。统计患者治疗期间各项实验室指标情况,并与入组时基线水平对比。将血红蛋白(Hemoglobin,Hb)上升值超过2g/dL定义为显效,上升1~2 g/dL定义为有效,否则为无效。结果:最终14例TI患者按照试验方案完成治疗和相关检验检查,主要疗效指标Hb平均值较基线水平上升2.5±1.8g/dL(P<0.05)。经过1个月的治疗,总体有效率(显效+有效)和显效率分别为78.6%和50%;观察结束时,12例患者达到有效标准,2例患者无效,治疗总体有效率为85.7%,其中10例患者达到显效,显效率为71.4%。14例患者血红蛋白组分中HbF平均值较基线水平上升2.6±1.6g/dL(P<0.05)、HbA平均值较前下降0.6±1.0g/dL(P<0.05),其中6例β复合E患者HbA_2+E上升1.0±0.3/dL(P<0.05),其余8例TI患者HbA_2上升0.06±0.1g/dL(P=0.10)。患者红细胞(Red blood cell,RBC)计数和网织红细胞(Reticulocyte count,Ret)计数明显上升,有核红细胞计数(Nucleated red blood cell,NRBC)、胆红素(Total bilirubin,TBIL)、间接胆红素(Indirect bilirubin,IBIL)、和乳酸脱氢酶(Lactic dehydrogenase,LDH)明显下降(P<0.05);白细胞(White blood cell,WBC)计数明显下降(P<0.05),血小板(Platelets,PLT)、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(Aspartate aminotransferase,AST)、肌酐(Creatinine,Cr)和SF无明显变化;腹部超声对比用药前后肝脏和脾脏大小均无明显改变;相关分析表明患者治疗后Hb上升值与用药前HbF比例呈显着性相关(r=0.683,P<0.05),与患者用药前Hb、Ret、NRBC计数无关。多因素回归分析表明用药前HbF比例是影响疗效的独立危险因素,与性别、是否行脾切除术无关。药物不良反应轻微,观察期间未发生严重药物相关不良反应。结论:沙利度胺治疗TI可以改善患者的溶血和无效造血;药物疗效与患者服药前基线HbF水平相关;患者对药物耐受性较好,不良反应较小,有相对较高的安全性和便利性,有待更大规模的临床试验来证实我们的结论。(本文来源于《桂林医学院》期刊2019-06-01）
邓惠萍[2]（2019）在《一个罕见的中间型β地中海贫血家系临床分析》一文中研究指出目的:通过对一罕见的中间型β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。方法:收集先证者及其家系成员外周血,进行血常规检测和血红蛋白分析。采用单管多重裂口聚合酶链式反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测常见缺失型α-地中海贫血基因突变,通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测常见非缺失型α-地中海贫血基因突变和点突变型β-地中海贫血基因突变。多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifycation,MLPA)技术检测罕见的缺失型β-地中海贫血基因突变。对先证者的心脏、肝脏、脾脏进行超声、磁共振T2~*(magnetic resonance imaging T2-star,MRI T2~*)检查。结果:家系共4个成员,个体Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2未见明显贫血貌,无黄疸。Ⅱ-1(先证者)存在地中海贫血貌——头颅增大,颧骨稍突出,眼距稍增宽,鼻梁略低平,皮肤中度苍黄,身材稍矮小,发育迟缓。肝脾超声检查提示左半肝前后径81mm、长径70mm,右半肝斜径130mm,肝肋下4.7cm可及。脾厚70mm,脾右侧缘位于正中线右侧约4cm,脐下约5cm。心脏超声检查提示完全型心内膜垫缺损、肺动脉高压,MRI T2~*检查提示心脏未见铁沉积,肝脏重度铁沉积。家系成员血常规、血红蛋白电泳结果表明,所有个体均存在轻度小细胞低色素性贫血表现,个体Ⅰ-1和Ⅱ-1 HbF明显异常增高。该家系各成员常见α-地中海贫血基因检测均未见异常,常见β-地中海贫血基因检测结果如下:Ⅰ-1基因型为:β~N/β~N,Ⅰ-2基因型为:β~(17M)/β~N,Ⅱ-1基因型为:β~(17M)/β~(17M),Ⅱ-2基因型为:β~(17M)/β~N。MLPA检测结果证实Ⅰ-1和Ⅱ-1β-珠蛋白基因上存在长度为27kb的缺失,缺失范围为β-珠蛋白基因簇的β-基因和3'-HS-1。结论:(1)先证者表现为中间型β-地中海贫血(β-thalassemia intermedia,TI),基因型为β~(17M)/β~(SEA-HPFH)。(2)在地中海贫血检测中,当临床表型与基因型不相符时应考虑可能存在罕见基因突变,应对先证者及其家系进行家系分析和进一步检测。(3)β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海贫血是一罕见的中间型地中海贫血类型,临床上容易漏诊、误诊,MLPA检测技术是临床工作中诊断β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海贫血的可靠方法。(本文来源于《桂林医学院》期刊2019-06-01）
黄莉捺[3]（2019）在《中间型地中海贫血患者钙磷代谢及铁过载的研究》一文中研究指出目的:调查中间型地中海贫血(TI)患者钙磷代谢及铁过载情况,探讨中间型地贫铁过载与钙磷代谢的关系及评价甲状旁腺的功能,对生长情况的影响。方法:本研究收集广西医科大学附属第一医院2015-2018年208例TI患者和72例非地中海贫血对照组,检测其钙磷代谢等指标,通过问诊形式对其身高、体重、年龄及相关病史等调查。将TI患者与非地中海贫血对照组对比分析钙磷代谢指标及生长情况。进一步从不同年龄层面探讨TI患者钙磷代谢情况与铁过载、生长情况。结果:1.208例TI组患者与72例非地中海贫血对照组一般资料对比,TI组患者身高、体重明显低于非地中海贫血对照组(P<0.05)。208例TI患者共有56例(26.9%)身材矮小,64例(30.8%)低体重,72例非地中海贫血对照组中有12例(16.7%)身材矮小,1例(1.4%)低体重。两组对比在年龄10-18岁组中,TI男性患者身材矮小及低体重发生率明显高于非地中海贫血对照组,女性低体重发生率明显高于非地中海贫血对照组,P<0.05。2.TI组的甲状旁腺素(PTH)、尿磷水平整体明显较非地中海贫血对照组高(P<0.05),而骨钙素(OC)明显低于非地中海贫血对照组(P<0.05)。TI患者中,17例(8.2%,)钙代谢异常(男性10例,女性7例),其中14例低钙(82.4%),其中6例血钙≤2.13mmol/l,且同时期测血磷、PTH均属正常水平范围;3例(17.65%)高钙>2.75mmo/l,同时期未见PTH升高;53例(25.5%)磷代谢异常(男性29例,女性24例),其中3例低磷(5.7%),50例(94.3%)高磷;12例(5.8%)同时伴有钙磷代谢异常。TI患者各年龄段间钙磷代谢异常发生率无明显差异(P>0.05),但在年龄≥35岁组的血钙水平明显低于10-18岁组,年龄<10岁组与10-18岁组的血磷水平大于≥35岁组,10-18岁组血磷水平大于18-35岁组,18-35岁组与≥35岁年龄组的OC都低于<10岁组和10-18岁组。3.TI患者钙磷代谢异常组在年龄小于10岁组的低体重发生率低于TI患者无钙磷代谢异常组,差异有统计学意义(p<0.05),其余年龄段身材矮小、低体重差异均无统计学意义(P>0.05)。在TI患者钙磷代谢异常组内年龄<10岁组身材矮小发生率(57.1%)大于18-35岁组(18.8%)与35岁以上组(0%),差异有统计学意义(P<0.05)。年龄在10-18岁组身材矮小发生率(44.4%)大于35岁以上组(0%),差异有统计学意义(P<0.05)。年龄在10-18岁组低体重发生率(44.4%)高于35岁以上组(0%),差异有统计学意义(P<0.05)。4.TI患者血清铁蛋白、肝铁过载发生率81.7%和86%,最小发生年龄为5岁和10岁,年龄<10岁组铁过载发生率低于35岁以上组,差异有统计学意义(p<0.05),铁过载程度与不同年龄之间的关联性分析结果(p<0.05),血清铁蛋白为指标的相关系数为0.311,肝铁为指标的相关系数为0.432。TI患者不同程度血清铁蛋白(SF)、肝铁(LIC)之间的钙磷代谢异常、身材矮小、低体重的发生率差异均无统计学意义(P>0.05);5.TI患者血钙、血磷、尿钙、尿磷、身高、体重、PTH与SF、LIC之间没有相关性(P>0.05),骨钙素与SF、LIC呈负相关(P<0.05)。结论:1.208例TI患者身材矮小、低体重发生率26.9%和30.8%,且年龄10-18岁时发生率明显较非地中海贫血人高。2.208例TI患者钙磷代谢异常发生率27.9%,甲状旁腺功能减退症发生率2.9%,钙磷代谢异常对生长情况可能受年龄因素影响。3.TI患者普遍存在铁过载主要以轻、中度为主,年龄越大铁过载程度越重,铁过载程度可能与钙磷代谢异常及生长情况无关。4.TI患者铁过载使OC表达下调。(本文来源于《广西医科大学》期刊2019-05-01）
任全,尹晓林[4]（2019）在《中间型β地中海贫血药物治疗进展》一文中研究指出地中海贫血是我国南方地区常见的遗传性贫血性疾病,规律输血和强有力的除铁是治疗地中海贫血的常规手段,但由于我国的血源供应紧张和去铁治疗费用高昂,给患者的治疗带来了不便。部分中间型β地中海贫血患者并不依赖规律输血,可以通过药物治疗促进胎儿血红蛋白合成来提升血红蛋白水平,改善患者的生活质量。本文就现有的用于治疗中间型β地中海贫血的主要药物作一综述。(本文来源于《世界最新医学信息文摘》期刊2019年30期）
陈媛[5]（2018）在《云南地区中间型β-地中海贫血的修饰因子研究》一文中研究指出中间型β-地中海贫血(β-Thalassaemia Intermedia,β-TI)表型异质性大,其修饰因子主要包括影响γ-珠蛋白基因型表达的修饰基因、β-珠蛋白基因突变类型和a-珠蛋白基因突变等。其中,影响γ-珠蛋白基因型表达的修饰因子相关研究集中在一些可调节胎儿血红蛋白(Fetal Hemoglobin,Hb F)水平的顺式表达原件和反式作用因子。近年来研究发现,HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)单核苷酸多态性位点与Hb F水平相关,但这叁个位点在不同地区和人群中与Hb F水平的关联性不尽相同,呈现出明显的地理和人群分布差异。目前我国人群中地中海贫血遗传修饰因子与中间型β-地贫的关系还缺乏系统的研究数据。β-珠蛋白基因突变类型也是影响β-TI表型异质性的因素之一,除了 β-地中海贫血突变类型本身的轻重程度影响,一些异常血红蛋白突变与β-地中海贫血突变复合后也会产生β-TI,如HbE和HbRush等。HbE是云南地区发生率最高的β-珠蛋白基因突变类型,在不同民族中具有高发生率。Hb Rush是一个罕见突变,目前在云南德宏地区发现了 17例杂合子携带者。这两个突变发生在云南地区的源流以及发生时间仍是未知。云南是我国地中海贫血高发地区之一,HbE/β-地贫突变是最常见的中间型β-地中海贫血突变类型。尤其是位于云南西南部的德宏傣族景颇族地区地中海贫血的发生率最高,人群中有较多的中间型β-地中海贫血,但其临床表现异质性和遗传修饰因子的研究还少有报道。因此探讨该地区人群遗传多态性与临床异质性的关系,进一步了解影响β-地中海贫血修饰因子的本质具有重要意义。[目的]本研究旨在分析云南德宏地区HBBP1、HBG2和HBSIL-MYB基因多态性位点在HbE患者、β-地贫患者和HbE/β-地贫患者与正常人群四个不同组别中的分布特点,探讨上述遗传修饰位点基因多态性与Hb F的关联性;同时分析Hb Rush和HbE突变在云南地区的分布是否由奠基者效应造成,以及推测突变携带者可能的起源和最近共同祖先存在的时间。[方法]探讨遗传修饰位点基因多态性与Hb F关联性时,采用ARMS-PCR法(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)和 PCR-RFLP 法(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)检测云南德宏地区 41 例 HbE/β-地贫,98例β-地贫,89例HbE和192例正常对照样本的HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBSIL-MYB(rs9399137)等位基因型,并与Hb F进行关联分析;分析Hb Rush突变源流时,采用毛细血管电泳方法检测17例Hb Rush携带者和170例正常对照12个短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)位点等位基因型,通过共同单倍型分析突变可能的源流;分析HbE突变源流时,采用毛细血管电泳方法检测德昂族17例,景颇族19例,傣族12例,阿昌族8例HbE携带者和德昂族75例,景颇族80例,傣族61例,阿昌族72例正常对照12个STR位点等位基因型,通过共同单倍型分析突变可能的源流;用ESTIAGE推算共同祖先时间。[结果](1)在组间Hb F水平和SNP等位基因分布比较的结果为:HbE/β-地贫组的Hb F水平显着高于正常对照组,且在HBBP1(rs2071348)和HBG2(rs7482144)两位点的最小等位基因频率(Minor Allele Frequency,MAF)分别为C等位基因(0.87)和T等位基因(0.64),显着高于正常对照组,在HBS1L-MYβ(rs9399137)位点与正常对照组差异无统计学意义;HbE组的Hb F水平高于正常对照组,且在HBBP1(rs2071348)和 HBG2(rs7482144)两位点的 MAF 分别为 C(0.84)和 T(0.89),显着高于正常对照组,在HBS1L-MYB(rs9399137)位点与正常对照组差异无统计学意义;β-地贫组的Hb F水平与正常对照组无明显差异,在HBS1L-MYB(rs9399137)位点的MAF为C等位基因(0.24),显着高于正常对照组。在HBBP1(rs2071348)的MAF为C(0.06),显着低于正常对照组。在HBG2(rs7482144)的MAF为T(0.08),与正常对照组无明显差异;组内SNP等位基因与Hb F水平的关联分析结果为:在正常对照组中HBBP1(rs2071348)位点的基因型与Hb F水平有显着相关性,其它各组中均未发现SNP多态性与Hb F水平的相关性。(2)11个Hb Rush携带者在D11S1883、D11S4181、D11S1760、D11S4124 四个 STR 位点共享一个 203-217-108-173的单倍型,共同祖先时间为51代,95%置信区间为36至75代。(3)4个傣族HbE携带者在上述四个STR位点共享一个203-217-108-173的单倍型,该单倍型在傣族正常对照中的频率为0.073;7个傣族HbE携带者在上述四个STR位点共享一个203-217-108-173的单倍型,该单倍型在景颇族正常对照中的频率为0.188;6个德昂族HbE携带者在上述四个STR位点共享一个203-217-108-173的单倍型,该单倍型在德昂族正常对照中的频率为0.080;2个阿昌族HbE携带者在上述四个STR位点共享一个203-217-108-173的单倍型,该单倍型在阿昌族正常对照中的频率为0.069。[结论](1)HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和 HBS1L-MYB(rs9399137)在云南德宏地区人群中具有多态性;(2)HBBP1(rs2071348)和HBG2(rs7482144)两个多态性位点可能与Hb F蛋白水平相关,中间型β-地中海贫血的临床表现异质性可能受β-珠蛋白基因突变性质和人群遗传修饰因子的共同影响。(3)HBBP1(rs2071348)和HBG2(rs7482144)两个多态性位点可能与HbE突变存在功能性关联。(4)云南人群中的Hb Rush突变可能具有共同祖先,在云南人群中的分布主要源于突变的奠基者效应。(5)云南地区傣族、景颇族、德昂族、阿昌族人群中的HbE突变可能不是来源于一个共同祖先。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2018-05-01）
罗艳妮,陈玉科,潘接书[6]（2018）在《1例中间型α-地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿的护理》一文中研究指出中间型α-地中海贫血是α0(基因型为--/αα)和α+(基因型为-α/αα)地贫的双重杂合子,有3个α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致α珠蛋白合成障碍的一种溶血性贫血[1-2]。自身免疫性溶血性贫血(ATHA)是由于机体的免疫系统出现错误所引起的,患者的红细胞表面附着着很多自身免疫抗体或者补体,在受到免疫系统的攻击时出现溶血性贫血[3-4]。本科于2016年4(本文来源于《当代护士(下旬刊)》期刊2018年04期）
王文娟,吴志奎,张新华,方素萍,刘咏梅[7]（2018）在《益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的临床观察》一文中研究指出目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效。方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及疗效。结果:α-地中海贫血患者治疗后Hb、RBC明显升高(P<0.01),中医证候积分明显降低(P<0.01),西医有效率为81.0%,中医有效率为67.6%;β-地中海贫血患者治疗后Hb、Ret明显升高(P<0.05),西医有效率为61.5%,中医有效率为31.6%。两组患者治疗后Hb升高幅度、中医证候积分、西医疗效比较,差异均无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者治疗后中医证候积分低于β-地中海贫血患者,中医证候疗效优于β-地中海贫血患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血在西医疗效方面无明显差别,但在中医疗效方面则存在明显的差异;益髓生血颗粒能有效提升中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的Hb水平,同时还能提升α-地中海贫血的RBC水平及β-地中海贫血的Ret水平,改善α-地中海贫血的中医证候,说明益髓生血颗粒在改善中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的血常规及中医证候方面存在不同的疗效特点。(本文来源于《中医药导报》期刊2018年04期）
覃丽燕[8]（2017）在《中间型地中海贫血患者糖代谢情况调查及果糖胺在其血糖监测中的价值研究》一文中研究指出目的了解中间型地中海贫血患者的糖代谢情况,探究果糖胺在中间型地中海贫血患者血糖监测中的价值。方法研究对象为2013-2016年在广西医科大学第一附属医院血液科就诊的221例中间型地中海贫血患者。隔夜禁食8小时以上,于次晨空腹采血测定血浆葡萄糖浓度、果糖胺、胰岛素、血清铁蛋白、肝功能和甲功叁项,随后进行口服葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验,分别于30min、120min采血检测血浆葡萄糖和胰岛素,分为低血糖组、正常血糖组和高血糖组,采用SPSS 21.0统计软件分析数据。结果(1)221例中间型地中海贫血患者,有空腹低血糖35例(15.8%),空腹血糖受损0例,糖耐量减低26例(11.8%),糖尿病6例(2.7%)。最早出现糖耐量减低的年龄是16岁,最早出现糖尿病的年龄是20岁。(2)高血糖组的INS_(120)(264.90[172.14,452.00])比低血糖组、正常血糖组的高(分别为106.00[82.99,262.80]、121.14[51.75,217.88],P<0.001),高血糖组的△I_(30)/△G_(30)(33.15[13.91,61.12])比低血糖组、正常血糖组的低(分别为52.99[33.07,79.74]、58.79[27.41,105.58],P<0.001),高血糖组的HOMA-IR(5.34[3.16,12.38])比正常血糖组高(4.90[3.19,7.52],P<0.001),高血糖组(0.13[0.07,0.19])和正常血糖组(0.14[0.09,0.20])的ISI比低血糖组(0.10[0.08,0.14])的低,正常血糖组与低血糖组比较差异有统计学意义(P=0.041)。(3)铁过载的发生率为40.1%(79/197例),轻中度铁过载、重度铁过载的发生率分别为26.4%(52/197例)、13.7%(27/197例),重度铁过载组的高血糖发生率(44.4%(12/27例))较正常组、轻中度铁过载组(分别为10.2%(12/118例)、13.5%(7/52例))高(P<0.05)。(4)低血糖组、正常血糖组和高血糖组的果糖胺差异无统计学意义(P>0.05),血清铁蛋白与果糖胺呈负相关关系(r=-0.178,P=0.015)。结论(1)221例中间型地中海贫血患者有空腹低血糖35例(15.8%),空腹血糖受损0例,糖耐量减低26例(11.8%),糖尿病6例(2.7%)。(2)中间型地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,可能伴有胰岛素分泌不足和胰岛素敏感性下降。(3)中间型地中海贫血患者普遍存在铁过载现象,且铁过载程度越严重,发生糖耐量异常或糖尿病的风险增加。(4)果糖胺可能不是评估中间型地中海贫血患者血糖水平的良好指标。(本文来源于《广西医科大学》期刊2017-05-01）
黄琴[9]（2017）在《中间型β和CS型α地中海贫血治疗及并发症现状单中心调查》一文中研究指出目的:了解中间型β地中海贫血(beta-thalassemia intermedia,β-TI)和CS型α地中海贫血即CS血红蛋白H病(Hemoglobin H Constant Spring disease,HbH CS)患者一般情况、治疗和并发症现状,分析并发症的影响因素,以指导对并发症的预防,提高患者的生存质量。方法:纳入自2011年至2016年就诊于中国人民解放军第303医院的92例β-TI患者和68例HbH CS患者,调查其发病年龄、性别、输血史、祛铁情况、是否接受脾切除术及各种并发症情况。患者均空腹抽血,检测其血糖、肝肾功能、血常规、血清铁蛋白;行腹部超声检测,观察有无肝脾增大、有无胆囊结石;行心脏彩超检查有无肺动脉高压或叁尖瓣返流速度>2.8m/s;行X线及骨密度仪检测,检查有无骨质疏松;行磁共振及X线检查髓外造血。单变量分析研究年龄、性别、铁蛋白、血红蛋白、脾切除、输血、祛铁等因素对并发症的影响,并用逐步Logistic回归分析进行验证。结果:92例β-TI患者中男性51(55.4%)例、女性41(44.6%)例,平均年龄24.9±9.2岁,起病年龄4岁(1~30)。91例患者接受过输血治疗(其中15例规律输血),接受输血者平均Hb为58.1±20.1 g/L。72例患者铁超载(铁蛋白≥800 ng/ml),但仅22例曾接受祛铁治疗。平均血清铁蛋白为2172.0±3728.12 ng/ml,40例(43.5%)患者为重度铁超载者(铁蛋白>2500 ng/ml)。行脾切除术57例(62.0%),脾切除患者的平均年龄18.2±10.6岁。肺动脉高压、骨质疏松、胆囊结石、肝功能异常及髓外造血,发生率分别为55.7%、54.1%、44.0%、43.3%和9.7%。单变量分析表明脾切除与肝功能异常及胆囊结石有关,铁超载与肝功能异常及骨质疏松有关。逐步Logistic回归分析铁超载与肝功能异常和骨质疏松的关联接近统计学意义(P分别为0.068和0.056),而祛铁治疗为胆囊结石的独立保护因素。68例HbH CS患者中男性30例,女性38例。平均年龄29.4±9.8岁,起病年龄为10.3±9.0岁。平均血红蛋白82.2±18.8 g/L,18例接受输血治疗(其中8例为规律输血)。25例(36.8%)患者有铁超载,平均血清铁蛋白1057.4±1570.6 ng/ml,10例(14.7%)接受祛铁治疗,铁蛋白>2500ng/ml的5例(7.4%)。34例已经行切脾手术,切脾时平均年龄24岁(6~43岁)。68例患者中分别有9例有糖耐量异常(13.2%)、28例有胆道并发症(41.2%)。67例行心脏彩超检查,11例有肺动脉高压(16.2%),56例患者行骨密度检查,19例(27.9%)有骨质疏松;63例患者行甲状腺功能检查,3例(4.4%)有亚临床甲状腺机能减退。分析51例有完整资料的患者,出现1个以上并发症的概率为72%。单变量研究表明脾切除与并发症的发生无关联。单变量分析表明铁超载与骨质疏松、胆囊结石有关联,逐步Logistic回归分析表明铁超载为骨质疏松的独立危险因素。结论:1.β-TI患者和HbH CS患者治疗现状均不能令人满意,表现在严重的贫血和铁超载状态。β-TI患者的治疗现状较HbH CS患者更为严重。2.由于治疗现状差,β-TI患者和HbH CS患者的并发症均较多,且在β-TI患者表现更为严重。3.无论是β-TI患者还是HbH CS患者,铁蛋白均与并发症相关,表明祛铁治疗需加强。4.在β-TI和HbH CS患者,脾切除术对并发症的影响似乎有所不同,有待进一步研究。(本文来源于《桂林医学院》期刊2017-05-01）
孙俊波,陆应玉[10]（2016）在《重型和中间型β-地中海贫血患儿输注洗涤红细胞的效果比较》一文中研究指出目的分析重型和中间型β-地中海贫血患者输注洗涤红细胞后疗效的差别。方法选取两型患儿共23例,在输血背景相同的条件下,调查相同年龄阶段(3~4岁)两组各21例次输注洗涤红细胞前后的血红蛋白水平,比较两型患儿输血后血红蛋白增量的差异,以及是否发生输血不良反应。结果 42例次输血均未发生输血不良反应,同年龄阶段重型β-地中海贫血患儿每输1 U洗涤红细胞后每千克体重血红蛋白增量较中间型地贫患儿相比偏低(P<0.05)。结论在同年龄阶段输注同量的洗涤红细胞,重型β-地中海贫血患者由于其病情相对较重,导致Hb提升水平比中间型患者低,同时临床在应用洗涤红细胞时应确保达到目标Hb水平和安全输血双重目标的实现。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2016年05期）
中间型地中海贫血论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:通过对一罕见的中间型β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。方法:收集先证者及其家系成员外周血,进行血常规检测和血红蛋白分析。采用单管多重裂口聚合酶链式反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测常见缺失型α-地中海贫血基因突变,通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术检测常见非缺失型α-地中海贫血基因突变和点突变型β-地中海贫血基因突变。多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifycation,MLPA)技术检测罕见的缺失型β-地中海贫血基因突变。对先证者的心脏、肝脏、脾脏进行超声、磁共振T2~*(magnetic resonance imaging T2-star,MRI T2~*)检查。结果:家系共4个成员,个体Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2未见明显贫血貌,无黄疸。Ⅱ-1(先证者)存在地中海贫血貌——头颅增大,颧骨稍突出,眼距稍增宽,鼻梁略低平,皮肤中度苍黄,身材稍矮小,发育迟缓。肝脾超声检查提示左半肝前后径81mm、长径70mm,右半肝斜径130mm,肝肋下4.7cm可及。脾厚70mm,脾右侧缘位于正中线右侧约4cm,脐下约5cm。心脏超声检查提示完全型心内膜垫缺损、肺动脉高压,MRI T2~*检查提示心脏未见铁沉积,肝脏重度铁沉积。家系成员血常规、血红蛋白电泳结果表明,所有个体均存在轻度小细胞低色素性贫血表现,个体Ⅰ-1和Ⅱ-1 HbF明显异常增高。该家系各成员常见α-地中海贫血基因检测均未见异常,常见β-地中海贫血基因检测结果如下:Ⅰ-1基因型为:β~N/β~N,Ⅰ-2基因型为:β~(17M)/β~N,Ⅱ-1基因型为:β~(17M)/β~(17M),Ⅱ-2基因型为:β~(17M)/β~N。MLPA检测结果证实Ⅰ-1和Ⅱ-1β-珠蛋白基因上存在长度为27kb的缺失,缺失范围为β-珠蛋白基因簇的β-基因和3'-HS-1。结论:(1)先证者表现为中间型β-地中海贫血(β-thalassemia intermedia,TI),基因型为β~(17M)/β~(SEA-HPFH)。(2)在地中海贫血检测中,当临床表型与基因型不相符时应考虑可能存在罕见基因突变,应对先证者及其家系进行家系分析和进一步检测。(3)β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海贫血是一罕见的中间型地中海贫血类型,临床上容易漏诊、误诊,MLPA检测技术是临床工作中诊断β~(17M)/β~(SEA-HPFH)型地中海贫血的可靠方法。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
中间型地中海贫血论文参考文献
[1].任全.沙利度胺治疗中间型β地中海贫血临床疗效观察[D].桂林医学院.2019
[2].邓惠萍.一个罕见的中间型β地中海贫血家系临床分析[D].桂林医学院.2019
[3].黄莉捺.中间型地中海贫血患者钙磷代谢及铁过载的研究[D].广西医科大学.2019
[4].任全,尹晓林.中间型β地中海贫血药物治疗进展[J].世界最新医学信息文摘.2019
[5].陈媛.云南地区中间型β-地中海贫血的修饰因子研究[D].北京协和医学院.2018
[6].罗艳妮,陈玉科,潘接书.1例中间型α-地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿的护理[J].当代护士(下旬刊).2018
[7].王文娟,吴志奎,张新华,方素萍,刘咏梅.益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的临床观察[J].中医药导报.2018
[8].覃丽燕.中间型地中海贫血患者糖代谢情况调查及果糖胺在其血糖监测中的价值研究[D].广西医科大学.2017
[9].黄琴.中间型β和CS型α地中海贫血治疗及并发症现状单中心调查[D].桂林医学院.2017
[10].孙俊波,陆应玉.重型和中间型β-地中海贫血患儿输注洗涤红细胞的效果比较[J].临床输血与检验.2016