裕固族人群IL-1基因多态性分析

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目的：了解白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）B基因启动子区-511、-1470位点单核苷酸多态性（single nucleoude polymorphisms，SNP）和IL-1RN基因可变数目串联重复多态性（variable number of tandem repeat，VNTR）在裕固族健康人群中的分布特点及与其他种族间的差异。同时观察IL-1B-511、-1470和IL-1RN之间是否存在连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）关系。方法：采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）的方法，分析80名裕固族健康人群IL-1B-511、-1470位点和IL-1RN基因多态性，计算基因型频率（genotype frequencies）和等位基因频率（allelefrequencies）。应用软件Arlequin对IL-1B-511、-1470和IL-1RN进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果：在裕固族健康人群中，IL-1B-511位点C等位基因频率为28.1％，T为71.9％；IL-1B-1470位点C等位基因频率为53.8％，G为46.2％；IL-1RN等位基因频率分别为Ⅰ型（93.8％）、Ⅱ型（5.0％）、Ⅳ型（1.2％），Ⅰ／Ⅰ型纯合子最为常见（90.0％），其次为Ⅰ／Ⅱ型（5.0％）。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。通过对IL-1B-511、-1470和IL-1RN进行LD分析，发现连锁不平衡系数D′和r2趋近于1，单倍型分析显示单倍型频率分布大于5％的有：-511C-1470C-RNⅠ，-511C-1470G-RNⅠ，-511T-1470C-RNⅠ，-511T-1470G-RNⅠ。Pearson x2检验，P＜0.05。结论：IL-1B-511、-1470和IL-1RN基因多态性分布存在种族和地域间差异。IL-1B-511、-1470两个SNPs位点呈紧密地连锁不平衡；IL-1RN*Ⅱ总是和IL-1B-511*T相伴出现。为进一步研究IL-1基因多态性与疾病的关系奠定了基础。

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前言

1 IL-1的基因结构与生物学活性

2 基因多态性

3 IL-1基因多态性与血浆中的IL-1水平

4 IL-1基因多态性与疾病

材料与方法

1.实验对象

2.主要仪器

3.主要试剂

4.实验方法

结果

1.IL-1B-511位点

2.IL-1B-1470位点

3.IL-1RN基因

4.IL-1B-511、IL-1B-1470、IL-1RN基因间连锁不平衡分析

分析与讨论

结论

参考文献

在学期间的研究成果

致谢

附录

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