胱硫醚β合成酶基因突变及负荷后同型半胱氨酸水平与中青年脑梗死的关系研究

论文摘要

目的:研究胱硫醚β-合酶（cystathionineβ-synthase,CBS）基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验（methionine loading test,MLT）后血浆同型半胱氨酸水平的影响及其与中青年脑梗死致病作用的关系。 方法:本研究选取2000-2003年发病2d内住院的中青年脑梗死患者（年龄≤55岁）。采用高压液相色谱法（HPLC）测定血浆空腹同型半胱氨酸（Fhcy）及负荷后同型半胱氨酸（Phcy）水平,选取Fhcy水平正常的75例中青年脑梗死患者和52例正常对照者,年龄及性别与病例组匹配。利用扩增阻滞突变体系法（PCR-ARMS）检测CBS T833C基因型。一般实验室资料由TBA—120FR全自动生化分析仪测定完成。 结果:①病例组血浆Fhcy和Phcy水平分别为12.90±2.69μmol/L和46.00±13.12μmol/L与对照组FHcy水平12.71±2.48 μmol/L没有差别（p>0.05）而与对照组血浆Phcy水平35.96±3.71μmol/L比较有显著性差（p<0.01）。病例组经MLT后Hhcy检生率为38.7%,对照组Hhcy检生率为3.85%。 ②CBS基因T833C多态性有3种基因型:纯和突变（C/C）型、杂合突变（C/T）型和野生（T/T）型。病例组C/C型、C/T型和T/T型突变频率分别为16%、40%和44%,对照组分别为3.8%、25%和71.2%,病例组C突变频率36%,对照组为16.3%;病例组负荷后Hhcy（PHhcy）组C/C型、C/T型和T/T型突变频率分别为34.5%、51.7%和13.8%,病例组负荷后非Hhcy（NPHhcy）组分别为4.3%、32.6%和63.0%,PHhcy中青年脑梗死组C突变频率60.34%,NPHhcy中青年脑梗死患者组为20.65

论文目录

• 1. 缩略语表
• 2. 中文摘要
• 3. 英文摘要
• 4. 前言
• 5. 材料与方法
• 6. 结果
• 7. 讨论
• 8. 小结
• 9. 致谢
• 10. 参考文献
• 11. 综述
• 12. 综述参考文献