导读:本文包含了连锁淋巴细胞异常增生症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:淋巴组织增殖性疾病,胆汁淤积,X连锁凋亡抑制蛋白质
连锁淋巴细胞异常增生症论文文献综述
周方,李小芹,王瑞锋,孙波[1]（2019）在《以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告》一文中研究指出X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致。XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期。根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1型和XLP-2型。XLP-2型发病率低,仅占17%。现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实(本文来源于《临床肝胆病杂志》期刊2019年08期）
徐涛[2]（2019）在《20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究及全血检测XIAP蛋白方法建立》一文中研究指出第一部分20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究目的:分析13例X-连锁淋巴细胞异常增生症一型(XLP-1,又称SAP deficiency)患者与7例X-连锁淋巴细胞异常增生症二型(XLP-2,又称XIAP deficiency)患者的临床资料、基因突变与免疫学特点,并对XLP-1和XLP-2患者的临床特点进行对比分析,为临床工作中能尽快鉴别诊断、及时诊治提供依据,提高对疾病的诊疗水平。方法:以2010年3月至2018年1月在我院门诊或住院部就诊且被基因确诊的13例XLP-1患者及7例确诊为XLP-2患者为研究对象,收集并总结临床资料,评估XLP两型患者的治疗及预后情况。分析基因突变特点并进行一代测序验证;免疫印迹法或流式细胞术检测SAP、XIAP蛋白表达;免疫学相关检查评估免疫学功能。结果:(1)20例XLP患者中包括13例XLP-1患者和7例XLP-2患者,均为男性。XLP-1患者和XLP-2患者的平均发病年龄分别为3.05岁(0.08-12岁)和3.02岁(0.04–5.33岁),平均诊断年龄分别为7.86岁(1.33–19.0岁)和3.65岁(1.0-5.5岁)。(2)发热为最常见的首发症状。13例XLP-1患者中有4例(30.8%)发生HLH,而在XLP-2中HLH发生率为3/7(42.9%),EB病毒感染发生率在XLP-1患者和XLP-2患者中分别为76.9%和28.6%,低丙种球蛋白血症发生率分别为76.9%和14.3%。2例XLP-1患者发生淋巴瘤,而7例XLP-2患者均未发生淋巴瘤。7例XLP-2患者均无炎症性肠病表现。7例XLP-2患者3例患者主要表现为HLH,1例患者表现为中性粒细胞减少症,而具有同一位点突变的3例患者表现各异,1例尚无临床表现,1例表现为反复上呼吸道感染,1例反复白细胞升高伴自身免疫性溶血性贫血、血小板减少。(3)13例XLP-1患者有7种已报道的不同类型的SH2D1A突变,其中p.R55X是热点突变;7例XLP-2患者中有5种不同类型的XIAP突变,包括3种新发突变:c.224A>G,c.951G>A,del Exon 4。(4)9例XLP-1患者进行SAP蛋白检测提示其表达均有显着下降;6例XLP-2患者进行XIAP蛋白检测,其中5例患者XIAP蛋白表达减少,1例XIAP蛋白表达正常。(5)免疫学实验室检查提示7例以持续性丙种球蛋白血症为主要临床表现的XLP-1患者记忆B细胞显着降低,而5例XLP-2患者中,以HLH为主要表现的2例患者主要表现为各B细胞亚群均明显减少、NK细胞降低、以CD8~+T细胞为主的T细胞显着升高;2例患者总B细胞百分比未降低,但记忆B细胞与浆母B细胞降低;另外1例患者各淋巴细胞亚群未见异常。(6)13例XLP-1患者共3例患者死亡,其中2例死于急性脏器出血,1例死于淋巴瘤;6例患者未接受规律IVIG治疗,均出现不同程度的支气管扩张、肺实变;2例接受规律IVIG治疗患者情况良好,其中1例已行异基因HSCT治疗且术后恢复好,1例等待HSCT治疗中。7例XLP-2患者中,1例患者死于肺出血,1例已行HSCT治疗,术后出现急性血管性排斥反应但目前恢复好,其余患者均以对症治疗为主,治疗效果较好。结论:本研究首次总结中国XLP-2患者的临床表现、基因突变、免疫学特点,并对XLP-1和XLP-2患者的临床及免疫学特点进行了对比分析。HLH引起的急性脏器出血是引起两型患者死亡的最常见原因。7例XLP-2患者均无肠炎表现,但仍应警惕炎症性肠病的发生。早期诊断并进行规律丙种球蛋白治疗,能显着降低XLP患者并发症的发生,提高患者生存质量。HSCT是目前唯一根治手段。第二部分全血检测XIAP蛋白方法建立目的:以微量全血为样本,快速、准确地检测X-连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)的表达,并应用于XIAP缺陷综合征(又称XLP-2)患者进行蛋白质水平的快速筛查,同时降低混杂流式荧光信号,使得后续检测具备更高的特异性,结果更准确。方法:采集乙二胺四乙酸(Ethylene Diamine Tetraacetic Acid,EDTA)、肝素钠(Heparin sodium)或者肝素锂(Heparin lithium)抗凝静脉全血300μl,用红细胞裂解液裂解红细胞后采用与抗人XIAP蛋白抗体同源种属的血清全Ig G抗体封闭待测样本非特异性结合位点并设置同型抗体对照组,进行抗人XIAP蛋白一抗抗体与相应二抗抗体孵育后应用流式细胞术进行XIAP蛋白表达检测。采用本方法检测正常志愿者静脉全血XIAP蛋白并应用于一例已基因确诊的XIAP缺陷综合征患者中。结果:微量全血检测XIAP蛋白方法建立成功,对于正常志愿者或XIAP缺陷综合征患者,采用全血或采用PBMCs样本检测XIAP蛋白结果均可靠。结论:本研究方法采用全血裂解红细胞后进行XIAP蛋白检测,整个检测过程采样量小,对患者创伤小,避免了采用单个核细胞检测的高耗时和流程的繁琐。同时,由于消除了抗体非特异性结合的情形而使检测结果具备较高的准确度。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2019-05-01）
李美玉,王婷婷,习梦柔,齐佳瑞,陈财良[3]（2019）在《X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例》一文中研究指出X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。1 病例介绍患儿男,5岁,因"间(本文来源于《河北北方学院学报(自然科学版)》期刊2019年02期）
丘劲华,程丛林,张蓓蕾[4]（2017）在《X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例》一文中研究指出1案例1.1简要案情陈某,男,14个月,因"发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d"至某叁级医院就诊,医院拟"急性腹膜炎、腹胀原因待查"收住院。入院后辅助检查示:肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低(总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L),外周血白细胞明显增高(30.9×10~9/L),淋巴细胞比例增高(63.5%),血小板减少(37×10~9/L),血红蛋白降低(本文来源于《法医学杂志》期刊2017年03期）
李文言[5]（2017）在《132例Wiskott-Aldrich综合征和两家系X连锁淋巴细胞异常增生症临床及免疫学研究》一文中研究指出第一部分:132例Wiskott-Aldrich综合征患儿临床特点及基因型分析目的:总结分析WAS综合征患儿的临床资料和突变基因,对临床表型和基因型,治疗及预后情况进行探讨。方法:回顾性分析我院2000年4月至2015年6月诊治的WAS综合征临床资料,探讨其主要临床表现特点、免疫学相关实验室检查、流式检测WAS蛋白表达情况、Sanger测序法检测基因突变、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)等治疗及预后情况。结果:(1)132例WAS患儿均为男性,中位发病年龄15天(1天~4岁4月龄),中位诊断年龄10月龄(1月~22岁1月龄)。132例中包括典型WAS 112例,XLT 20例。外周血中位血小板值23×109/L(1×109/L~80×109/L)。(2)临床始发症状以皮肤出血或消化道出血为主,占75.0%(99例),其次为皮肤湿疹,占16.7%(22例)。病程中132例患儿均有不同程度的出血、湿疹和感染表现,其中21例(15.9%)并发自身免疫性疾病,1例合并白血病。(3)115例患儿行流式细胞术WAS蛋白(WASp)检测,其中88例不表达,12例表达减少,5例表达正常,10例双峰表达。(4)125个无关家系中共发现81种突变,发现已报道的8种热点突变,即290C>N/291G>N(R86C/H/L)、665C>T(R211X)、155 C>T(R41X)、168 C>T(T45M)、IVS1+1 g>t/a、IVS6+5g>a、IVS8+1 g>a和IVS8+1_+6del gtga;同时发现新发突变29种,包括321T>C、415C>A、471C>T、102-105 del C、521 del C、1330 del A、IVS2-2 a>c、168 C>A/1412 C>T和exon1-2 del/1412 C>T等。(5)免疫学检查发现部分患儿外周血CD3+T细胞(31.3%)、辅助性T细胞(37.3%)及细胞毒性T细胞(38.6%)比例下降;患儿外周血免疫球蛋白IgG增高(51.1%)、Ig A增高(43.3%)、Ig M减低(25.6%)及Ig E增高(40.0%)。(6)72例存活患儿中36例接受造血干细胞移植(HSCT),14例典型WAS患儿接受静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗,感染频率降低。结论:我们诊治了全球单中心最大宗Wiskott-Aldrich综合征病例。该病起病年龄早,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹及反复感染为主要临床特征。部分患儿T淋巴细胞减少,可有Ig A增高、Ig M降低及Ig E增高表现。WAS基因突变类型和所处位置与临床表现密切相关。HSCT是根本治疗该病的手段。合理的IVIG治疗是为患儿赢取等待供者的时间及改善其生存质量的有效方法。第二部分:X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系临床特点及免疫学研究目的:探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的两个家系4名X-连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)患儿的临床和免疫学特点、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况。方法:以2016年1~6月在我医院风湿免疫科诊治的两家系4例(家系A例1、例2,家系B例3、例4)患儿及亲属为研究对象,分析临床特征。采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测结合T细胞受体删除环(sj TRECs)、TCRVβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因。结果:(1)4例患儿确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄例1和例2为1岁余龄、例3为1月余龄、例4为6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,4例患儿均有反复呼吸道感染,例1、例2、例3的IgG、Ig M、Ig A极低,例4稍降低。EBV-PCR检测均为阳性。4名患儿均有肺实质病变和肺不张。例3有明确支扩并确诊为咽部Burkitt淋巴瘤。(2)4名患儿有CD4/CD8比值倒置、耗竭细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常、记忆B细胞数量减少、初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRVβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常。(3)流式细胞术检测显示例1和例2无SAP蛋白,例3和例4的SAP蛋白量减少。(4)基因分析发现家系A中2例患儿为SH2D1A基因163 C>T(p.R55X),其母及两个同胞姐妹为携带者。家族B中2例患儿为SH2D1A基因突变278G>A(p.G93D),其母为携带者。4例患儿中其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗,等待移植。结论:两个家系中4例患儿均以IgG、Ig M、Ig A降低为突出表现,易于与X-连锁无丙球血症(XLA)相混淆。但本组患儿同时具有EB病毒高度易感,免疫功能不同程度受损。流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2017-05-01）
李晓丽,严爱贞,汤莹,兰风华[6]（2014）在《X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究》一文中研究指出目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下。XLP的临床表形多样,包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)、Epstein-Barr病毒(EBV)感染及淋巴增殖性疾病等。83%～97%的XLP是由SH2D1A的基因突变造成。SH2D1A的基因突变导致其编码的SLAM相关蛋白(SAP)的异常。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术对两例XLP患儿(已死亡)母亲SH2D1A基因的四个外显子进行序列分析。结果测序结果显示该患儿母亲SH2D1A基因的四个外显子均未检测到突变。结论结果表明该例XLP非由SH2D1A的外显子区域基因突变导致,可能是由XIAP(BIRC4)基因突变造成。(本文来源于《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-04-18）
叶冯,朱德新[7]（2013）在《X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展》一文中研究指出X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种少见、致命的T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,属于伴性家族遗传病,其发病率为每10万人1~3人。XLP可于任何年龄起病,目前报道的发病年龄多小于41岁~([1]),1岁以内小年龄儿童起病者多见,病死率为75%,且多数死于10岁前。XLP患者对EB病毒高度易感,对其他疱疹病毒免疫反应正常。(本文来源于《中国医刊》期刊2013年12期）
陈兰勤,刘春燕,申昆玲[8]（2011）在《X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展》一文中研究指出X连锁淋巴组织细胞异常增生症(X-linked lymphopro-liferative disease,XLP)是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)[1]。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症(fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM)、免疫球蛋白异常血症和(或)恶性淋巴瘤。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2011年04期）
杨曦[9]（2011）在《X-连锁淋巴细胞异常增生症的临床、基因和蛋白分析》一文中研究指出背景:X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病常由Epstein-Barr病毒(EBV)感染诱发,引起各种免疫细胞功能改变,从而出现噬血淋巴组织细胞增生症( Hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)或致死性传染性单核细胞增生症(Fatal infectious mononucleosis,FIM)。迄今为止,XLP根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1和XLP-2,相对应的致病基因分别为SH2D1A和XIAP。这两种类型的XLP都具有复杂的临床症状,其中XLP-1型多见的有EBV相关HLH和FIM(60%)、异常丙种球蛋白血症(30%)和恶性淋巴瘤(20%~30%)3种,少见者如再生障碍性贫血、淋巴细胞性脉管炎等。值得一提的是,在XLP-1型患者中,以上临床症状并不一定是单独出现的,各个症状之间可以重迭发生。XLP-2型的临床表现也较为复杂,HLH尤其是复发性HLH尤为常见。XLP患者的临床表现在出现典型症状之前大多数都非常隐匿,由于目前诊断和治疗的手段非常有限,大多数该病患者死于儿童期,即使在使用化疗等治疗手段的情况下,生存率仍然非常低,目前唯一可以根治的方法为骨髓造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)。目的:由于XLP临床表现多样,在EBV感染前临床症状轻微,早期诊断较为困难,目前针对其两种致病基因SH2D1A和XIAP的突变分析是主要的确诊手段。为了进一步了解此疾病,为临床诊断提供准确可靠的依据,本课题利用基因突变分析和流式细胞分析等手段对两型的XLP进行了临床、基因和蛋白等方面的探讨和研究。方法:跟据患者的临床表现、家族史、免疫学特征等拟诊为XLP。提取患儿及部分亲属的基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A和XIAP基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测外周血单个核细胞(Peripheral blood mononuclear cells,PBMC)中SAP和XIAP蛋白表达及部分XLP-2型患者的NKT细胞数量。结果:本课题分析了21例XLP-1型疑似患者和25例XLP-2型疑似患者,发现并确诊了1例XLP-1型患者和6例XLP-2型患者。所有的XLP患者均发现SH2D1A或BIRC4基因突变。除了1例XLP-2型患者的XIAP蛋白表达正常外,其余XLP患者的SAP和XIAP蛋白表达均明显下降或缺失。XLP-2型患者的NKT细胞数量有显着的下降。结论:通过临床及实验室检查,本课题确诊了1例XLP-1型和6例XLP-2型患者。研究结果表明,除了针对致病基因SH2D1A和XIAP的基因突变分析,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP和XIAP蛋白表达及NKT细胞数量也是对该病进行快速诊断的一个重要手段。通过对XLP的发病机理及临床特征进行更加深入的了解和研究,为该病的临床诊断提供了更加科学的依据。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2011-04-01）
张凯瑞,高源[10]（2007）在《X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例》一文中研究指出X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,多为男性发病,患者对EB病毒高度易感,在感染EB病毒后,临床症状重,预后差。正常情况下,(本文来源于《中国现代医生》期刊2007年20期）
连锁淋巴细胞异常增生症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
第一部分20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究目的:分析13例X-连锁淋巴细胞异常增生症一型(XLP-1,又称SAP deficiency)患者与7例X-连锁淋巴细胞异常增生症二型(XLP-2,又称XIAP deficiency)患者的临床资料、基因突变与免疫学特点,并对XLP-1和XLP-2患者的临床特点进行对比分析,为临床工作中能尽快鉴别诊断、及时诊治提供依据,提高对疾病的诊疗水平。方法:以2010年3月至2018年1月在我院门诊或住院部就诊且被基因确诊的13例XLP-1患者及7例确诊为XLP-2患者为研究对象,收集并总结临床资料,评估XLP两型患者的治疗及预后情况。分析基因突变特点并进行一代测序验证;免疫印迹法或流式细胞术检测SAP、XIAP蛋白表达;免疫学相关检查评估免疫学功能。结果:(1)20例XLP患者中包括13例XLP-1患者和7例XLP-2患者,均为男性。XLP-1患者和XLP-2患者的平均发病年龄分别为3.05岁(0.08-12岁)和3.02岁(0.04–5.33岁),平均诊断年龄分别为7.86岁(1.33–19.0岁)和3.65岁(1.0-5.5岁)。(2)发热为最常见的首发症状。13例XLP-1患者中有4例(30.8%)发生HLH,而在XLP-2中HLH发生率为3/7(42.9%),EB病毒感染发生率在XLP-1患者和XLP-2患者中分别为76.9%和28.6%,低丙种球蛋白血症发生率分别为76.9%和14.3%。2例XLP-1患者发生淋巴瘤,而7例XLP-2患者均未发生淋巴瘤。7例XLP-2患者均无炎症性肠病表现。7例XLP-2患者3例患者主要表现为HLH,1例患者表现为中性粒细胞减少症,而具有同一位点突变的3例患者表现各异,1例尚无临床表现,1例表现为反复上呼吸道感染,1例反复白细胞升高伴自身免疫性溶血性贫血、血小板减少。(3)13例XLP-1患者有7种已报道的不同类型的SH2D1A突变,其中p.R55X是热点突变;7例XLP-2患者中有5种不同类型的XIAP突变,包括3种新发突变:c.224A>G,c.951G>A,del Exon 4。(4)9例XLP-1患者进行SAP蛋白检测提示其表达均有显着下降;6例XLP-2患者进行XIAP蛋白检测,其中5例患者XIAP蛋白表达减少,1例XIAP蛋白表达正常。(5)免疫学实验室检查提示7例以持续性丙种球蛋白血症为主要临床表现的XLP-1患者记忆B细胞显着降低,而5例XLP-2患者中,以HLH为主要表现的2例患者主要表现为各B细胞亚群均明显减少、NK细胞降低、以CD8~+T细胞为主的T细胞显着升高;2例患者总B细胞百分比未降低,但记忆B细胞与浆母B细胞降低;另外1例患者各淋巴细胞亚群未见异常。(6)13例XLP-1患者共3例患者死亡,其中2例死于急性脏器出血,1例死于淋巴瘤;6例患者未接受规律IVIG治疗,均出现不同程度的支气管扩张、肺实变;2例接受规律IVIG治疗患者情况良好,其中1例已行异基因HSCT治疗且术后恢复好,1例等待HSCT治疗中。7例XLP-2患者中,1例患者死于肺出血,1例已行HSCT治疗,术后出现急性血管性排斥反应但目前恢复好,其余患者均以对症治疗为主,治疗效果较好。结论:本研究首次总结中国XLP-2患者的临床表现、基因突变、免疫学特点,并对XLP-1和XLP-2患者的临床及免疫学特点进行了对比分析。HLH引起的急性脏器出血是引起两型患者死亡的最常见原因。7例XLP-2患者均无肠炎表现,但仍应警惕炎症性肠病的发生。早期诊断并进行规律丙种球蛋白治疗,能显着降低XLP患者并发症的发生,提高患者生存质量。HSCT是目前唯一根治手段。第二部分全血检测XIAP蛋白方法建立目的:以微量全血为样本,快速、准确地检测X-连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)的表达,并应用于XIAP缺陷综合征(又称XLP-2)患者进行蛋白质水平的快速筛查,同时降低混杂流式荧光信号,使得后续检测具备更高的特异性,结果更准确。方法:采集乙二胺四乙酸(Ethylene Diamine Tetraacetic Acid,EDTA)、肝素钠(Heparin sodium)或者肝素锂(Heparin lithium)抗凝静脉全血300μl,用红细胞裂解液裂解红细胞后采用与抗人XIAP蛋白抗体同源种属的血清全Ig G抗体封闭待测样本非特异性结合位点并设置同型抗体对照组,进行抗人XIAP蛋白一抗抗体与相应二抗抗体孵育后应用流式细胞术进行XIAP蛋白表达检测。采用本方法检测正常志愿者静脉全血XIAP蛋白并应用于一例已基因确诊的XIAP缺陷综合征患者中。结果:微量全血检测XIAP蛋白方法建立成功,对于正常志愿者或XIAP缺陷综合征患者,采用全血或采用PBMCs样本检测XIAP蛋白结果均可靠。结论:本研究方法采用全血裂解红细胞后进行XIAP蛋白检测,整个检测过程采样量小,对患者创伤小,避免了采用单个核细胞检测的高耗时和流程的繁琐。同时,由于消除了抗体非特异性结合的情形而使检测结果具备较高的准确度。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁淋巴细胞异常增生症论文参考文献
[1].周方,李小芹,王瑞锋,孙波.以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告[J].临床肝胆病杂志.2019
[2].徐涛.20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究及全血检测XIAP蛋白方法建立[D].重庆医科大学.2019
[3].李美玉,王婷婷,习梦柔,齐佳瑞,陈财良.X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例[J].河北北方学院学报(自然科学版).2019
[4].丘劲华,程丛林,张蓓蕾.X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例[J].法医学杂志.2017
[5].李文言.132例Wiskott-Aldrich综合征和两家系X连锁淋巴细胞异常增生症临床及免疫学研究[D].重庆医科大学.2017
[6].李晓丽,严爱贞,汤莹,兰风华.X-连锁的淋巴细胞异常增生症分子诊断方法研究[C].第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[7].叶冯,朱德新.X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展[J].中国医刊.2013
[8].陈兰勤,刘春燕,申昆玲.X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展[J].中国实用儿科杂志.2011
[9].杨曦.X-连锁淋巴细胞异常增生症的临床、基因和蛋白分析[D].重庆医科大学.2011
[10].张凯瑞,高源.X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例[J].中国现代医生.2007
标签：淋巴组织增殖性疾病; 胆汁淤积; X连锁凋亡抑制蛋白质;