肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关系的研究

肌肉糖原合酶基因多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关系的研究

论文摘要

目的 肌肉糖原合酶(GYS1)是骨骼肌葡萄糖非氧化代谢的限速酶,其基因多态性可能与2型糖尿病胰岛素抵抗相关,在某些人群中可以作为2型糖尿病的遗传标记。本实验以久居天津的汉族人群为研究对象,从中随机选取234例无亲缘关系的2型糖尿病人和121例正常对照,采用PCR-RFLP的方法对GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查,以便了解中国天津地区以上两个位点基因多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的关系。 方法 1.收集2型糖尿病患者及正常对照者的血液标本。 2.提取血液标本基因组DNA。 3.利用PCR-RFLP方法对234例2型糖尿病患者和121例正常对照者的GYS1外显子10 M416V和内含子14 Xba Ⅰ基因多态性进行筛查。 4.对筛查出的多态性基因进行测序分析。 5.分析临床资料。 结果 对GYS1外显子10 M416V位点,在234例2型糖尿病忠者中,检出2例纯合子突变基因型,突变率为0.9%,53例杂合子突变基因型,突变率为22.6%,V等位基因频率为12.2%;在121例正常对照者中,检出3例纯合子突变基因型,突变率为2.5%,25例杂合子突变基因型,突变率为20.7%,V等位基因频率为12.8%,两组之间比较无显著性差异(p>0.05)。糖尿病组和正常对照组M416V(+)基因型的

论文目录

  • 缩略词
  • 摘要
  • Abstract
  • 前言
  • 材料与方法
  • 1.1 研究对象
  • 1.2 主要试剂
  • 1.3 实验方法和步骤
  • 1.4 临床资料收集
  • 1.5 统计学处理
  • 结果
  • 2.1 基因组DNA鉴定
  • 2.2 PCR扩增产物的电泳检测
  • 2.3 PCR产物的RFLP分析
  • 2.4 GYS1外显子10PCR产物测序结果
  • 2.5 GYS1外显子10PCR产物测序结果
  • 2.6 临床资料
  • 讨论
  • 3.1 糖原合成的过程与调节
  • 3.2 肌肉糖原合酶的结构特点及功能调节
  • 3.3 骨骼肌胰岛素抵抗的发病机制
  • 3.4 肌肉糖原合酶与胰岛素抵抗
  • 3.5 肌肉糖原合酶基因与胰岛素抵抗
  • 3.6 方法学探讨
  • 3.7 存在问题及展望
  • 小结
  • 参考文献
  • 致谢
  • 综述
  • 相关论文文献

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