PIP3-E及APOD基因多态性与精神分裂症的关联性研究

论文摘要

精神分裂症是所有精神疾病中最常见、最严重的一种,其病因尚未阐明。遗传流行病学研究证实,精神分裂症与遗传因素有密切关系,系谱分析、双生子法和寄养子法等群体遗传学研究提示精神分裂症有明显的遗传背景,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病。精神分裂症的基因组扫描和候选基因研究,虽然获得了不少阳性结果,但重复性较差。至今尚未发现导致精神分裂症的主要的、特异性的易感基因。本研究工作是在本研究室前期工作的基础上进一步以中国北方汉族精神分裂症患者核心家系为研究对象,利用PCR–RFLP方法检测PIP3-E基因上4个SNPs标记和APOD基因上的一个SNP标记,应用SPSS12.0软件进行数据管理与分析。检测与分析结果表明,所检测的5个SNPs位点与精神分裂症无关联,但发现PIP3-E基因上的rs2236257位点等位基因频率与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍相关联（P<0.05）。本研究检测与分析结果虽然未发现与精神分裂症相关联的阳性位点。但尚不能排除APOD基因和PIP3-E基因与精神分裂症的相关联的可能性,需进一步加大核心家系样本量加以确证。本研究为进一步开展精神分裂症遗传学研究奠定了基础。

论文目录

• 提要
• 英文缩写词
• 第一章 前言
• 1. 精神分裂症的概述
• 2. 精神分裂症的流行病学特征
• 3. 精神分裂症的病因
• 4. 精神疾病分子遗传学研究
• 5. 该研究研究思路及基因的选择
• 第二章 材料与方法
• 1. 研究对象
• 2. 主要试剂、仪器及器材
• 3. TBE缓冲液配制
• 4. SNP基因分型
• 5. 数据处理与统计学分析
• 第三章 结果
• 1. 调查表资料的统计描述与分析
• 2. SNPs位点PCR扩增产物和酶切结果
• 3. SNPs位点等位基因和基因型频数分布
• 4. Hardy-Weinberg 平衡检验
• 5. 传递不平衡检验（TDT）分析
• 6. 单倍体相对风险（HRR）分析
• 7. SNPs位点与精神分裂症临床症状的关联分析
• 第四章 讨论
• 1. 精神分裂症易感基因研究的意义
• 2. 连锁不平衡研究在精神分裂症病因学研究中的应用原理
• 3. 精神分裂症的年龄、性别差异
• 4. PIP3-E 基因和APOD 基因多态性与精神分裂症的关系
• 5. 分子遗传学在精神分裂症中的临床应用与展望
• 第五章 结论
• 参考文献
• 附录1 精神分裂症病历调查表
• 附录2 精神分裂症症状及代码
• 攻读硕士学位期间已发表学术论文
• 导师及作者简介
• 中文摘要
• Abstract
• 致谢