家族性扩张型心肌病的临床特点、家系分析和线粒体DNA突变的研究

论文摘要

第一部分 家族性扩张型心肌病的临床特点和家系分析 扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病。扩张型心肌病的病因至今尚不十分清楚，可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和(或)免疫性、酒精性或中毒性。传统上认为原发性扩张型心肌病多为散发流行，但近年来临床上发现扩张型心肌病有群聚现象，通过家系调查及超声心动图对扩张型心肌病患者亲属筛查证实，约30％的扩张型心肌病为家族性扩张型心肌病。家族性扩张型心肌病在遗传规律上分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X一连锁遗传及母系遗传。到目前共发现了16个常染色体基因突变与家族性扩张型心肌病相关。为探讨家族性扩张型心肌病的临床特点和遗传现象，根据WHO1995年扩张型心肌病的诊断标准，我们对5个家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、心脏X线照片、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析，对于已故者查阅病历资料。5个家系四代共95人中有14人符合家族性扩张型心肌病的诊断，其中男性9例，女性5例；所有的患者均有心力衰竭症状，一个家系的2例患者还伴有神经性耳聋，1例患者伴有B型预激综合征，没有房室传导阻滞的病例。家系分析显示，4个家系的遗传方式符合常染色体显性遗传，1个家系的遗传方式可能是母系遗传。家族性扩张型心肌病发病具有连续传代的特点及不同的外显率，受性别的影响；常有心力衰竭症状，个别家系伴有其他系统疾病的症状。

论文目录

• 一、摘要
• 二、ABSTRACT
• 三、目录
• 四、英汉缩略名词对照表
• 五、实验试剂及仪器设备
• 六、论文正文
• 1.第一部分 家族性扩张型心肌病的临床特点和家系分析
• 1.1 前言
• 1.2 对象及方法
• 1.3 结果
• 1.4 讨论
• 1.5 小结
• 1.6 参考文献
• 2.第二部分 家族性扩张型心肌病线粒体DNA突变的研究
• 2.1 前言
• 2.2 材料和方法
• 2.3 结果
• 2.4 讨论
• 2.5 小结
• 2.6 参考文献
• 六、综述
• 七、攻读学位期间主要研究成果
• 八、致谢